PUS7L - PUS7L

PUS7L
Идентификаторы
ПсевдонимыPUS7L, псевдоуридилатсинтаза 7, подобная псевдоуридинсинтазе 7, подобная
Внешние идентификаторыMGI: 1926145 ГомолоГен: 12842 Генные карты: PUS7L
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение PUS7L
Геномное расположение PUS7L
Группа12q12Начинать43,718,993 бп[1]
Конец43,758,817 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PUS7L 221025 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001098614
NM_001098615
NM_001271826
NM_031292

NM_172437

RefSeq (белок)

NP_001092084
NP_001092085
NP_001258755
NP_112582

NP_766025

Расположение (UCSC)Chr 12: 43,72 - 43,76 МбChr 15: 94,52 - 94,54 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомологоподобный белок псевдоуридилатсинтазы 7 является фермент что у людей кодируется PUS7L ген.[5][6]


Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции PUS7L. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Pus7ltm2a (КОМП) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено 23 испытания на гомозиготный мутант мышей, и наблюдалась одна значительная аномалия: повышенная восприимчивость к бактериальная инфекция.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129317 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033356 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
  6. ^ «Ген Entrez: подобный гомологу псевдоуридилатсинтазы 7 (S. cerevisiae) PUS7L».
  7. ^ "Сальмонелла данные о заражении Pus7l ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ "Citrobacter данные о заражении Pus7l ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  10. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  11. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  12. ^ "Информатика генома мыши".
  13. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  14. ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  15. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  16. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение