Проект MinE - Project MinE

Эта статья слишком полагается на Рекомендации к основные источники. Пожалуйста, улучшите это, добавив вторичные или третичные источники. (Май 2014 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения)

Проект MinE это независимый крупномасштабный проект исследования полного генома, инициированный двумя пациентами с боковой амиотрофический склероз и начался во Всемирный день ALS, 21 июня 2013 г.^[1]

Симптомы боковой амиотрофический склероз вызваны дегенерацией двигательных нервных клеток (двигательные нейроны ) в спинной мозг, мозговой ствол, и моторная кора. Точная причина этой дегенерации неизвестна, но считается, что воздействие окружающей среды и генетические факторы играют роль в восприимчивости к болезни. У 5-10% пациентов семейный анамнез на БАС положительный. Однако не всегда удается установить режим наследование в каждой родословной и не во всех семейных случаях может наблюдаться подлинный Менделевский или же моногенное расстройство. Аутосомно-доминантные мутации в C9orf72 и SOD1 гены обнаружены в значительном числе семейных случаев БАС. Мутации в других генах (например, ВАПБ [2], ANG, TARDBP и FUS ) были зарегистрированы, но обнаруживаются с гораздо меньшей частотой и с переменной пенетрантностью, что предполагает участие других генов.

Project MinE - это исследовательский проект по систематическому исследованию человеческий геном как для общих, так и для редких генетических вариаций при БАС (название проекта объясняется генетическим "интеллектуальным анализом данных"). Проект состоит из двух этапов и объединяет в себе исследование ассоциации всего генома (GWAS) учатся с секвенирование всего генома:

• Фаза 1 проекта MinE состоит из полногеномного секвенирования 300 ДНК образцы пациентов с БАС для выявления соответствующих гаплотипов с высокой точностью (вызов вариантов и гаплотип обнаружение). Впоследствии будет происходить расширение текущего GWAS для ALS за счет увеличения количества образцов ДНК, подлежащих исследованию, до 15000 образцов ALS и 20000 здоровых контролей (всего 35000 образцов) и вменение с использованием результатов секвенирования всего генома. Объединение этих двух процессов приведет к тому, что относительно небольшая группа образцов ДНК, секвенированных по всему геному, расширит диапазон> 500000 однонуклеотидный полиморфизм (SNP) маркеры GWAS до 8 000 000 маркеров SNP и по определению будут включать в себя вариации, относящиеся к ALS.
• Фаза 2 проекта направлено на увеличение количества образцов, секвенированных по всему геному, до 22 500, включая 15 000 образцов БАС и 7 500 здоровых людей. Высокая пропускная способность секвенирование следующего поколения будет применяться. Этот размер выборки будет достаточно большим для надежного анализа данных секвенирования всего генома вне семейного контекста.

Долгосрочным преимуществом подхода, принятого для проекта MinE, является бесценный каталог многих полных геномов, не связанных с БАС, которые можно использовать для исследования других заболеваний человека, включая сахарный диабет,^[2] некоторые виды рака и другие неврологические расстройства.^[3][4] Project MinE - крупнейшее в мире генетическое исследование бокового амиотрофического склероза. Работа началась во втором квартале 2013 года и представляет собой уникальное международное сотрудничество между учеными, промышленностью, социальными фондами и пациентами. 25 июля 2016 г. первые результаты были опубликованы в 2 публикациях в г. Природа Генетика ведущий к открытию NEK1 и C21orf2 как новые гены риска БАС.^[5][6]

Рекомендации

внешняя ссылка

• Официальный веб-сайт
• http://www.genome.gov/GWAStudies