Репетин - Repetin

RPTN
Идентификаторы
ПсевдонимыRPTN, Репетин
Внешние идентификаторыOMIM: 613259 MGI: 1099055 ГомолоГен: 84780 Генные карты: RPTN
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение RPTN
Геномное расположение RPTN
Группа1q21.3Начинать152,153,595 бп[1]
Конец152,159,228 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

126638

20129

Ансамбль

ENSG00000215853

ENSMUSG00000041984

UniProt

Q6XPR3

P97347

RefSeq (мРНК)

NM_152364
NM_001122965

NM_009100

RefSeq (белок)

NP_001116437

NP_033126

Расположение (UCSC)Chr 1: 152.15 - 152.16 МбChr 3: 93,39 - 93,4 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Репетин является внеклеточный матрикс белок выраженный в эпидермис. У людей это кодируется RPTN ген. Репетин является частью Слитый белок S100 семья и содержит EF рука структурная область.

Он функционирует в ороговевшем клеточная оболочка формирование. Это многофункциональный эпидермальный матричный белок. RPTN обратимо связывает кальций.

RPTN имеет длину 5 634 базиса. Он начинается с 152,126,071 пары оснований от птер. Он заканчивается на 152 131 704 пары оснований от pter. Имеет отрицательную ориентацию прядей.

RPTN - один из генов, которые различаются у современных людей и Неандертальцы.[5]RPTN помогает защитить клетки кожи, и поскольку неандертальцам не хватало этого белка, неандертальцы были лучше адаптированы к холоду, но в меньшей степени к болезням. RPTN - одно из 30 специфических отличий ДНК современного человека от ДНК неандертальца.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000215853 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041984 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Green RE, Krause J, Briggs AW, Maricic T, Stenzel U, Kircher M и др. (Май 2010 г.). «Черновик последовательности генома неандертальца». Наука. 328 (5979): 710–22. Дои:10.1126 / science.1188021. ЧВК  5100745. PMID  20448178.