Роберт Дж. Десник - Википедия - Robert J. Desnick

Роберт Дж. Десник, доктор философии, доктор медицины
Robert J. Desnick.jpg
Родившийся (1943-07-12) 12 июля 1943 г. (возраст 77)
Миннеаполис, MN
НациональностьАмериканец
Альма-матерМедицинская школа Университета Миннесоты
Известентрансляционные исследования в генетике и геномике; исследования наследственных болезней обмена веществ
НаградыПремия Э. Мида Джонсона (1981)
Научная карьера
Полягенетика человека и геномика
УчрежденияБольница горы Синай

Роберт Дж. Десник, доктор философии, доктор медицины, D.Sc. (Достопочтенный) (родился 12 июля 1943 г.) генетик чьи фундаментальные и трансляционные исследования включают важные открытия в геномика, фармакогенетика, генная терапия, персонализированная медицина, и лечение генетических заболеваний. Его трансляционные исследования привели к развитию заместительная ферментная терапия за Болезнь Фабри [1][2], Болезнь Ниманна – Пика тип B (ожидающие утверждения FDA / EMA) и терапия интерференции РНК для Острые печеночные порфирии[3]. Он был соучредителем Amicus Therapeutics, биофармацевтическая компания, разрабатывающая фармакологические методы терапии шаперонов (одобрен Galafold в 2018 г.[4]) и занимал пост председателя Научно-консультативных комитетов (SAC) Synageva БиоФарма [5] и Киникса Фармацевтика.

Десник - декан отдела генетики и геномной медицины, а также почетный профессор и председатель отделения генетики и геномных наук Медицинская школа Икана на горе Синай в Нью-Йорк. Кроме того, он является профессором педиатрии, профессором онкологических наук и профессором акушерства, гинекологии и репродуктивной науки в больнице. Больница горы Синай.

Десник является автором более 590 рецензируемых статей в научных журналах, 250 глав книг и редактором 10 книг. Он имеет 26 патентов, выданных и лицензированных в США.[6] и включен в списки Касл Коннелли лучших врачей Америки и лучших врачей Нью-Йорка и New York Magazine Список лучших врачей каждый год с момента создания рейтинга.[7][8] Он был избран в Национальные академии наук, инженерии и медицины в 2004 г.[9]

биография

Десник получил степень бакалавра в Университет Миннесоты в 1965 году. Он получил степень доктора философии. по генетике в аспирантуре Университета Миннесоты в 1970 году и его докторскую степень в Медицинская школа Университета Миннесоты в 1971 г. прошел интернатуру и ординатуру по педиатрии в Больницы Университета Миннесоты и поступил на факультет Миннесотского университета, где дослужился до доцента клеточной биологии, генетики и педиатрии.

Десник присоединился к персоналу Медицинского центра Mount Sinai в 1977 году в качестве профессора педиатрии и генетики имени Артура Дж. И Нелли З. Коэнов и начальника отдела медицинской и молекулярной генетики. Он был первым председателем недавно созданного Департамента генетики человека в 1993 году, который был переименован в Департамент генетики и геномных наук в 2006 году. В 2009 году он стал деканом по генетике и геномной медицине и временным директором недавно созданного Института геномики в Гора Синай. В настоящее время он является профессором педиатрии, онкологии, акушерства, гинекологии и репродукции, генной и клеточной медицины, а также профессором и почетным председателем кафедры генетики и геномных наук.[10]

Десник - избранный член Общества педиатрических исследований, Американское педиатрическое общество, то Американское общество клинических исследований, а Ассоциация американских врачей. Он является избранным членом Американская ассоциация развития науки, и избранный член Национальная Медицинская Академия из Национальная Академия Наук.[11] Его исследовательские награды включают премию Э. Х. Аренса-младшего за исследования от Ассоциации исследований, ориентированных на пациента, и премию за выдающиеся достижения в клинических исследованиях от Национальный центр исследовательских ресурсов от Национальные институты здоровья. Он получил Премию за выдающиеся достижения Университета Миннесоты.

Десник - бывший директор Американский совет по медицинской генетике, дипломат-основатель Американский колледж медицинской генетики, бывший член совета директоров Американского колледжа фонда медицинской генетики, а также основатель и бывший президент Ассоциации профессоров человеческой и медицинской генетики.[12][13] Он прошёл председатель Ассоциация американских медицинских колледжей (AAMC), бывший член Совета директоров AAMC и бывший председатель Совета академических обществ AAMC. В настоящее время он является президентом Американского экспертного сообщества по порфириям.

Личная жизнь

Он живет в Нью-Йорке и Палм-Бич со своей женой Джули Херциг Десник и сыном Джонатаном Десником. Джули является художником-абстрактным экспрессионистом и имеет сертификат LEED, зарегистрированный архитектор.

Он является доверенным лицом Американская школа классических исследований в Афинах. [14]

Стипендии и награды

Неполный список:

Гранты

Неполный список:[12]

Патенты

Патент No.Заголовок
10,188,705   Ферментная заместительная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы[20]   
10,125,364   Композиции и способы подавления экспрессии гена ALAS1[21]
10,119,143   Композиции и способы подавления экспрессии гена ALAS1[22]   
10,400,239Композиции и способы подавления экспрессии гена ALAS1[23]
9,994,898Материалы и методы выявления носителей спинальной мышечной атрофии[24]   
9,655,954   Ферментная заместительная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы[25]   
9,631,193   Композиции и способы подавления экспрессии гена ALAS1[26]   
9,133,461   Композиции и способы подавления экспрессии гена ALAS1[27]       
9,114,139Ферментная заместительная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы[28]
8,709,408   Ферментная заместительная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы[29]   
8,658,162   Ферментная заместительная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы[30]   
8,349,319   Ферментная заместительная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы[31]   
7,750,050   Шаперонная терапия при болезни Ниманна-Пика[32]
6,583,158Способ повышения активности мутантных ферментов при лизосомных нарушениях накопления [33]
6,541,218Кислый белок сфингомиелиназа и методы лечения болезни Ниманна-Пика типа B[34]
6,455,037Клетки, экспрессирующие нуклеиновую кислоту .alpha.gala, и методы ксенотрансплантации[35]
5,840,578Методы определения предрасположенности к отравлению свинцом[36]
5,830,850Методы лечения нарушений резорбции костной ткани, в том числе остеопороза[37]
5,773,278Ген кислой сфингомиелиназы[38]
5,686,240Ген кислой сфингомиелиназы и диагностика болезни Ниманна-Пика[39]
5,639,607Метод и наборы для обнаружения полиморфизма гена дельта-аминолевулинатдегидратазы, который связан с измененной восприимчивостью к отравлению свинцом[40]
5,580,757Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы А в виде слитого белка[41]
5,491,075Клонирование и экспрессия биологически активной альфа N-ацетилгалактозаминидазы[42]
5,401,650Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы А[43]
5,382,524Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-N-ацетилгалактозаминидазы[44]
5,356,804Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы А человека[45]

Книги

  • Десник, Р. Дж., Бернлор, Р. В. и Кривит, В., ред .: Ферментная терапия при генетических заболеваниях, врожденных пороках. Серия оригинальных статей. Vol. IX, №2. Национальный фонд, Нью-Йорк, стр. 236, 1973. ISBN  0-683-06367-7
  • Рубинштейн, И., Филлипс, Р. Л., Грин, К. Э. и Десник, Р. Дж., Ред .: Молекулярно-генетическая модификация эукариот, Academic Press, New York, pp. 171, 1977. ASIN B000N5X2F2
  • Десник, Р. Дж., Изд .: Ферментная терапия при генетических заболеваниях: 2, Алан Р. Лисс, Инк., Нью-Йорк, стр. 544, 1980. ISBN  0-8451-1035-7
  • Десник, Р. Дж., Паттерсон, Д. Ф. и Скарпелли, Д. Ф., ред .: Животные модели наследственных метаболических заболеваний. Alan R. Liss, Inc., Нью-Йорк, стр. 519, 1982. ASIN B0028IQ4KC.
  • Десник Р. Дж., Гатт С. и Грабовски Г. А., ред .: Болезнь Гоше: век разграничения и исследований, Alan R. Liss, Inc., Нью-Йорк, стр. 740, 1982. ISBN  0-8451-0095-5
  • Бишоп, Д. Ф. и Десник, Р. Дж., Ред .: Анализы биосинтетических ферментов гема. Фермент 28: 1-232, 1982. ISBN  978-3-8055-3573-1
  • Тада К., Коломбо Дж. П. и Десник Р. Дж., Ред .: Последние достижения в области врожденных ошибок метаболизма. Каргер, Базель, стр. 332, 1987. ISBN  3-8055-4772-2
  • Десник, Р. Дж., Изд .: Лечение генетических заболеваний, Черчилль Ливингстон, Инк., Нью-Йорк, стр. 331, 1991. ISBN  0-443-08773-3
  • Десник, Р. Дж. И Кабак, М.М., ред .: Болезнь Тея – Сакса, Academic Press, стр. 1–360, 2001. ISBN  0-12-017644-0

Публикации

Неполный список:

  • Ziegler, RJ, Cherry, M, Barbon, CM, Li, C, Bercury, SD, Armentano, D, Desnick, RJ, Cheng, SH: Коррекция биохимического и функционального дефицита у мышей Fabry после опосредованной AAV8 экспрессии альфа в печени. -галактозидаза A Mol. Ther. 15: 492–500, 2007. Дои:10.1038 / sj.mt.6300066 PMID  17191071
  • Жермен, Д.П., Вальдек, С., Баниказеми, М., Бушинский, Д.А., Чарроу, Дж., Десник, Р.Дж., Ли, П., Лоу, Т., Веддер, А.С., Абичандани, Р., Уилкокс, В.Р., и Гаффон, Н: устойчивый. , долговременная стабилизация почек после 54 месяцев терапии агалсидазой бета у пациентов с болезнью Фабри J. Am. Soc. Нефрол. 18: 1547–1557, 2007. Дои:10.1681 / ASN.2006080816 PMID  17409312
  • Грейс, М.Е., Балвани, М., Назаренко, И., Пракаш-Ченг, А., и Десник, Р.Дж .: Болезнь Гоше 1 типа: нулевая и гипоморфная новые мутации хитотриозидазы - значение для диагностики и терапевтического мониторинга. Гм. Мутат. 28: 866–873, 2007. Дои:10.1002 / humu.20524 PMID  17464953
  • Десник, Р. Дж .: Пренатальная диагностика болезни Фабри. Пренат. Диаг. 27: 693–694, 2007. Дои:10.1002 / pd.1767 PMID  17533632
  • Скотт, С.А., Эдельманн, Л., Корнрайх, Р., Эразо, М. и Десник, Р.Дж.: частоты аллелей CYP2C9, CYP2C19 и CYP2D6 в еврейском населении ашкенази. Фармакогеномика 8:721–730, 2007. Дои:10.2217/14622416.8.7.721 PMID  18240905
  • Ясуда, М., Домарадски, М., Бишоп, Д.Ф., и Десник, Р.Дж .: Острая перемежающаяся порфирия: Оптимизация векторов для генной терапии J. Gene Med. 9:806–911, 2007. Дои:10.1002 / jgm.1074 PMID  17654633
  • Cunha, L, Kuti, M, Bishop, DF, Mezei, M, Zeng, L, Zhou, MM и Desnick, RJ: Синтаза уропорфириноген III человека: картирование активного сайта на основе ЯМР. Белки 71:855–873, 2008. Дои:10.1002 / prot.21755 PMID  18004775
  • Скотт, С.А., Эдельманн, Л., Корнрайх, Р. и Десник, Р.Дж .: Фармакогенетика варфарина: генотип CYP2C9 и VKORC1 позволяет прогнозировать различную чувствительность и частоту резистентности у ашкеназского и сефардского еврейского населения. Являюсь. J. Hum. Genet. 82:495–500, 2008. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.10.002 PMID  18252229
  • Макговерн, М.М., Вассерштейн, депутат, Джуглиани, Р., Бемби, Б., Ванье, М., Менгель, Э, Броди, С. Е., Мендельсон, Д., Склут, Г., Шухман, Э. Х. Курияма, Н., Десник, Р. Дж. И Кокс GF: проспективное кросс-секционное исследование естественного течения болезни Ниманна-Пика типа B. Педиатрия 122: e341-349, 2008. Дои:10.1542 / педс.2007-3016 PMID  18625664
  • Schiffmann, R, Banikazemi, M, Bultas, J, Linthorst, GE, Packman, S, Warnock, D, Asger Sorensen, S, Wilcox, WR, и Desnick, RJ: Болезнь Фабри: прогрессирование нефропатии и распространенность сердечных и сердечных заболеваний. цереброваскулярные события перед заместительной ферментной терапией Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 24: 2102–2111, 2009. Дои:10.1093 / ndt / gfp031 PMID  19218538
  • Benjamin, ER, Flanagan, JJ, Schilling, A, Chang, HH, Agarwal, L, Datz, E, Wu, X, Pine, C, Wustman, B, Desnick, RJ, Lockhart, DJ, and Valenzano, KJ: Фармакологический шаперон 1-дезоксигалактоноджиримицин увеличивает уровни α-галактозидазы A в клеточных линиях пациентов Фабри. J. Inherit. Dis. 3: 424–440, 2009. Дои:10.1007 / s10545-009-1077-0 PMID  19387866
  • Hwu, WL, Chien, YH, Lee, NC, Chiang, SC, Huang, AC, Yeh, HY, Chao, MC, Lin, SJ, Kitagawa, T, Hse, LW, Desnick, RJ, и Hsu, LW: новорожденный скрининг на болезнь Фабри в Тайване показывает высокую частоту мутации с поздним началом, IVS4 + 919G> A. Гм. Мутат., 26 июня 2009 г. PMID  19621417
  • Скотт, С.А., Яремко, М., Любиц, С., Гальперин, Дж. Л., Десник, Р.Дж.: CYP2C9 * 8 распространен у афроамериканцев: последствия для фармакогенетического дозирования. Фармакогеномика 10: 1243–1255, 2009. PMID  1963669
  • Галенде, Э., Каракике, И., Эдельманн, Л., Десник, Р. Дж., Кереньи, Т., Хуэйри, Г., Лафферти, Дж., Макгинн, Дж. Т., Бродман, М., Фустер, В., Хаджар Р. Дж. И Полгар К. Клетки околоплодных вод более эффективно перепрограммируются на плюрипотентность, чем взрослые клетки. Клонирование стволовых клеток [Epub] 17 декабря 2009 г. PMID  20677926 Дои:10.1089 / моб. 2009.0077
  • Khanna, R, Soska, R, Lun, Y, Feng, J, Frascella, M, Young, B, Brignol, N, Pellegrino, L, Sitaraman, SA, Desnick, RJ, Benjamin, ER, Lockhart, DJ and Valenzano, KJ: Фармакологический шаперон 1-дезоксигалактоноджиримицин снижает уровни глоботриаозилцерамида в тканях на мышиной модели болезни Фабри. Мол. Ther. 18: 23–33, 2010. Дои:10.1038 / мт.2009.220 PMID  19773742
  • Ясуда, М., Бишоп, Д.Ф., Ган, Л., Фаукс, М., Зиглер, Р., Ченг, С.Х. и Десник, Р.Дж.: генная терапия, опосредованная AAV8, предотвращает индуцированные биохимические атаки острой перемежающейся порфирии. Мол. Ther. 18: 17–22, 2010. Дои:10.1038 / мт.2009.250 PMID  19861948
  • Возняк, М., Киттнер, С., Тухрим, С., Коул, Дж., Стерн, Б., Доббинс, М., Грейс, М., Назаренко, И., Добровольный, Р., МакДейд, Э, Десник, Р.Дж .: Частота нераспознанной болезни Фабри среди молодые мужчины европейского и афроамериканского происхождения с первым ишемическим инсультом. Гладить 41: 78–81, 2010. Дои:10.1161 / STROKEAHA.109.558320 PMID  20007919

Рекомендации

  1. ^ Кэти Чарльз (31 декабря 2008 г.). «Прилив надежды: генная инженерия меняет жизнь детей и взрослых с болезнью Фабри». New York Daily News. Получено 2010-03-01.
  2. ^ «Американский фонд порфирии». Получено 2010-03-01.
  3. ^ «Alnylam объявляет об одобрении GIVLAARI® (гивосиран) в Европейском Союзе для лечения острых заболеваний печени». Связи с инвесторами | Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Получено 2020-08-11.
  4. ^ https://markets.on.nytimes.com/research/stocks/news/press_release.asp?docTag=201808101605PRIMZONEFULLFEED7341897&feedID=600&press_symbol=7623476
  5. ^ «Приобретение Alexion для укрепления глобального лидерства». Дата обращения: мая 2015.. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  6. ^ "Патентное ведомство США". Получено 2010-03-01.
  7. ^ "Национальная организация редких заболеваний, Inc.". Архивировано из оригинал на 2009-07-25. Получено 2010-03-01.
  8. ^ "New York Magazine: Лучшие врачи 2009". Получено 2010-03-01.
  9. ^ «Справочник - Институт медицины». Получено 2010-03-01.
  10. ^ «Больница на горе Синай - Профиль врача». Получено 2015-04-09.
  11. ^ «Награды, назначения, объявления». Журнал Национального института рака. 96 (22): 1658. 2004-11-17. Дои:10.1093 / jnci / 96.22.1658.
  12. ^ а б "ResearchCrossroads". Архивировано из оригинал 27 июля 2011 г.. Получено 2010-03-01.
  13. ^ "MyNewsdesk". Получено 2010-03-01.[мертвая ссылка ]
  14. ^ http://www.ascsa.edu.gr/index.php/about/trustee-list. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  15. ^ «Получатели премии выпускников». alumni.icahn.mssm.edu. Получено 2019-03-13.
  16. ^ «Премия выдающихся выпускников». Медицинская школа Университета Миннесоты. 11 ноября 2014 г.. Получено 29 апреля, 2016.
  17. ^ «Два исследователя Mount Sinai названы« Изобретателями года »Нью-Йоркской ассоциацией права интеллектуальной собственности | Партнеры Mount Sinai Innovation». Получено 2019-03-13.
  18. ^ "Д-р Роберт Дж. Десник, доктор медицинских наук, лауреат премии за редкое воздействие 2017 года". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). 2017-03-15. Получено 2019-03-13.
  19. ^ "CBS награждает трех выдающихся выпускников | Колледж биологических наук". cbs.umn.edu. Получено 2019-03-13.
  20. ^ 10188705, Schuchman, Edward H .; Роберт Дж. Десник и Джеральд Ф. Кокс и др., «Патент США: 10188705 - Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​выданный 29 января 2019 г. 
  21. ^ 10125364, Беттанкур, Брайан; Кевин Фицджеральд и Уильям Кербес и др., «Патент США: 10125364 - Композиции и методы для ингибирования экспрессии гена ALAS1», выданный 13 ноября 2018 г. 
  22. ^ 10119143, Беттанкур, Брайан; Кевин Фицджеральд и Уильям Кербес и др., «Патент США: 10119143 - Композиции и методы для подавления экспрессии гена ALAS1», выданный 6 ноября 2018 г. 
  23. ^ http://patft.uspto.gov/netacgi/nph-Parser?Sect1=PTO2&Sect2=HITOFF&u=%2Fnetahtml%2FPTO%2Fsearch-adv.htm&r=1&f=G&l=50&d=PTXT&p=1&S1=%Des22alas+ ген% 22) & OS = Десник + И +% 22alas1 + ген% 22 & RS = (Десник + И +% 22alas1 + ген% 22)
  24. ^ «Патент США: 9994898». patft.uspto.gov. Получено 2019-05-20.
  25. ^ 9655954, Schuchman, Edward H .; Роберт Дж. Десник и Джеральд Ф. Кокс и др., «Патент США: 9655954 - Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​выданный 23 мая 2017 г. 
  26. ^ 9631193, Беттанкур, Брайан; Кевин Фитцджеральд и Уильям Кербес и др., «Патент США: 9631193 - Композиции и методы для подавления экспрессии гена ALAS1», выданный 25 апреля 2017 г. 
  27. ^ 9133461, Беттанкур, Брайан; Кевин Фицджеральд и Уильям Кербес и др., «Патент США: 9133461 - Композиции и методы для ингибирования экспрессии гена ALAS1», опубликованный 15 сентября 2015 г. 
  28. ^ http://patft.uspto.gov/netacgi/nph-Parser?Sect1=PTO2&Sect2=HITOFF&u=%2Fnetahtml%2FPTO%2Fsearch-adv.htm&r=14&f=G&l=50&d=PTXT&p=1&S1=%Des22donickse+ эскалация% 22) & OS = Desnick + AND +% 22доза + эскалация% 22 & RS = (Desnick + AND +% 22доза + эскалация% 22)
  29. ^ 8709408, Schuchman, Edward H .; Роберт Дж. Десник и Джеральд Ф. Кокс и др., «Патент США: 8709408 - Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​выданный 29 апреля 2014 г. 
  30. ^ 8658162, Schuchman, Edward H .; Роберт Дж. Десник и Джеральд Ф. Кокс и др., «Патент США: 8658162 - Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​выданный 25 февраля 2014 г. 
  31. ^ 8349319, Schuchman, Edward H .; Роберт Дж. Десник и Джеральд Ф. Кокс и др., «Патент США: 8349319 - Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​выданный 8 января 2013 г. 
  32. ^ 7750050, Schuchman, Edward H. & Robert J. Desnick, «Патент США: 7750050 - терапия на основе шаперона для болезни Ниманна-Пика», выданный 6 июля 2010 г. 
  33. ^ «ВПТЗ США: метод повышения активности мутантных ферментов при лизосомных нарушениях накопления». Получено 2015-04-09.
  34. ^ «USPTO: Кислый белок сфингомиелиназы и методы лечения болезни Ниманна-Пика типа B».
  35. ^ «USPTO: Клетки, экспрессирующие нуклеиновую кислоту α-gala, и методы ксенотрансплантации».
  36. ^ «ВПТЗ США: методы определения предрасположенности к отравлению свинцом».
  37. ^ «ВПТЗ США: методы лечения нарушений резорбции кости, включая остеопороз».
  38. ^ «USPTO: ген кислой сфингомиелиназы».
  39. ^ «USPTO: ген кислой сфингомиелиназы и диагностика болезни Ниманна-Пика».
  40. ^ «ВПТЗ США: Метод и наборы для обнаружения полиморфизма в гене дельта-аминолевулинатдегидратазы, который связан с измененной восприимчивостью к отравлению свинцом».
  41. ^ «ВПТЗ США: клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы А в виде слитого белка».
  42. ^ «ВПТЗ США: клонирование и экспрессия биологически активной альфа N-ацетилгалактозаминидазы».
  43. ^ «ВПТЗ США: клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы А».
  44. ^ «USPTO: Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-N-ацетилгалактозаминидазы».
  45. ^ «Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы A человека».

внешняя ссылка