SMARCAD1 - SMARCAD1

SMARCAD1
Идентификаторы
ПсевдонимыSMARCAD1, ADERM, ETL1, HEL1, SWI / SNF-связанный, связанный с матрицей актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a, содержащее DEAD / H-бокс 1, BASNS, HRZ
Внешние идентификаторыOMIM: 612761 MGI: 95453 ГомолоГен: 5301 Генные карты: SMARCAD1
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение SMARCAD1
Геномное расположение SMARCAD1
Группа4q22.3Начните94,207,611 бп[1]
Конец94,291,292 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001128429
NM_001128430
NM_001254949
NM_020159

NM_001253392
NM_007958
NM_001355248
NM_001355249
NM_001355250

RefSeq (белок)

NP_001240321
NP_031984
NP_001342177
NP_001342178
NP_001342179

Расположение (UCSC)Chr 4: 94.21 - 94.29 МбChr 6: 65.04 - 65.12 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Связанный с SWI / SNF матрикс-зависимый актин-зависимый регулятор подсемейства A хроматина, содержащего DEAD / H-бокс 1 это белок что у людей кодируется SMARCAD1 ген.[5][6]

Правильная экспрессия SMARCAD1 может быть важна для отпечаток пальца развитие,[7] и считается, что нарушение его выражения вызывает адерматоглифия, отсутствие отпечатков пальцев.

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163104 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029920 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Адра С. Н., Донато Дж. Л., Бадовинац Р., Сайед Ф., Керадж Р., Кай Х., Моран С., Колкер М. Т., Тернер Х., Веремович С., Ширакава Т., Мортон С. К., Шниппер Л. Е., Дрюс Р. (январь 2001 г.) «SMARCAD1, новый определяющий семейство хеликазы человека член, связанный с генетической нестабильностью: клонирование, экспрессия и картирование с 4q22-q23, полосой, богатой точками разрыва и делеционными мутантами, участвующими в нескольких заболеваниях человека». Геномика. 69 (2): 162–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6281. PMID  11031099.
  6. ^ «Ген Entrez: SMARCAD1 SWI / SNF-связанный, связанный с матрицей актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, содержащее DEAD / H-бокс 1».
  7. ^ «Тайна пропавших без вести отпечатков пальцев».

дальнейшее чтение