Адерматоглифия - Adermatoglyphia
| Адерматоглифия | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь задержки иммиграции |
 | |
| Адерматоглифия передается по аутосомно-доминантному типу | |
Адерматоглифия чрезвычайно редкий генетическое расстройство что предотвращает развитие отпечатки пальцев. Известно, что этим заболеванием страдают пять больших семей во всем мире.[1][2]
Пример использования
В 2007 году была опубликована единичная находка по описанию человека из Швейцария у кого не было отпечатков пальцев.[3] В фенотип был сопоставлен с хромосома 4q 22. В сайте сплайсинга 3 'экзона гена SMARCAD1 -геликаза, а точечная мутация был обнаружен. Это приводит к сокращенной форме специфичного для кожи белок.[4] В гетерозиготный режим мутация предлагает аутосомно-доминантный режим наследования.[5]
Другие состояния могут вызвать отсутствие отпечатков пальцев, но в отличие от них, адерматоглифия не имеет побочных эффектов.[6] Мутации геликаз участвуют в других редких генетических заболеваниях, таких как Синдром Вернера.[7]
Рекомендации
- ^ Справка, Дом генетики. «Адерматоглифия». Домашний справочник по генетике. Получено 2020-07-07.
- ^ «Болезнь адерматоглифии: Malacards - научные статьи, лекарства, гены, клинические испытания». www.malacards.org. Получено 2020-07-07.
- ^ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (май 2011 г.). «Болезнь задержки иммиграции: отсутствие эпидермальных гребней по наследству от адерматоглифии». Варенье. Акад. Дерматол. 64 (5): 974–80. Дои:10.1016 / j.jaad.2009.11.013. PMID 20619487.
- ^ Стромберг, Джозеф. «Адерматоглифия: генетическое заболевание людей, рожденных без отпечатков пальцев». Смитсоновский журнал. Получено 2020-07-07.
- ^ Нусбек Дж., Бургер Б., Фукс-Телем Д. и др. (Август 2011 г.). «Мутация специфической для кожи изоформы SMARCAD1 вызывает аутосомно-доминантную адерматоглифию». Являюсь. J. Hum. Genet. 89 (2): 302–7. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.07.004. ЧВК 3155166. PMID 21820097.
- ^ Кауфман, Рэйчел (9 августа 2011 г.). «Мутировавшая ДНК вызывает болезнь без отпечатков пальцев». National Geographic News.
- ^ Сарфраз, Нураиз; Н, Сарфраз (8 февраля 2019 г.). «Адерматоглифия: препятствия для биометрической идентификации и потребность в стандартизированной альтернативе». Журнал медицинских наук Cureus. 11 (2): e4040. Дои:10.7759 / cureus.4040. ЧВК 6456356. PMID 31011502.
внешняя ссылка
Словарное определение адерматоглифия в Викисловарь
Словарное определение | Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Эта статья о кожных заболеваниях заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |