Структурное поддержание хромосом гибким шарнирным доменом, содержащим 1 (SMCHD1) это белок что у людей кодируется СМЧД1 ген .[5] [6] СМЧД1 находятся причинный для развития фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 2 (FSHD2)[7] архиния микрофтальм синдром (БАМС).[8] [9]
Рекомендации ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101596 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024054 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ Справка, Дом генетики. «Ген SMCHD1» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Получено 2020-07-10 . ^ «Энтрез Джин: SMCHD1» . Получено 2020-06-09 .^ Леммерс Р.Дж., Тавил Р., Петек Л.М., Балог Дж., Блок Г.Дж., Сантен Г.В. и др. (Ноябрь 2012 г.). «Дигенное наследование мутации SMCHD1 и FSHD-пермиссивного аллеля D4Z4 вызывает фациоскапуло-плечевую мышечную дистрофию 2 типа» . Нат Жене . 44 (12): 1370–4. Дои :10.1038 / ng.2454 . ЧВК 3671095 PMID 23143600 . ^ Гордон CT, Сюэ С., Йигит Дж., Филали Х., Чен К., Розин Н. и др. (Февраль 2017). «Мутации de novo в SMCHD1 вызывают синдром микрофтальмии Bosma arhinia и препятствуют развитию носа» (PDF) . Нат Жене . 49 (2): 249–255. Дои :10,1038 / нг.3765 . PMID 28067911 . S2CID 205353193 . ^ Шоу Н.Д., Брэнд Х., Купчинский З.А., Бенгани Х., Пламмер Л., Джонс Т.И. и др. (Февраль 2017). «Мутации SMCHD1, связанные с редкой мышечной дистрофией, также могут вызывать изолированную архинию и синдром микрофтальмии Bosma arhinia» . Нат Жене . 49 (2): 238–248. Дои :10,1038 / нг.3743 . ЧВК 5473428 PMID 28067909 . дальнейшее чтение внешняя ссылка PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для структурного обслуживания хромосом. Гибкий шарнирный домен, содержащий 1 (SMCHD1)
