ЗВЕЗДА (ген) - STAR (gene)

ЗВЕЗДА
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыЗВЕЗДА, STARD1, стероидогенный белок острой регуляции
Внешние идентификаторыOMIM: 600617 MGI: 102760 ГомолоГен: 297 Генные карты: ЗВЕЗДА
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное местоположение для STAR
Геномное местоположение для STAR
Группа8p11.23Начинать38,142,700 бп[1]
Конец38,150,992 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000349
NM_001007243

NM_011485

RefSeq (белок)

NP_000340

NP_035615

Расположение (UCSC)Chr 8: 38.14 - 38.15 МбChr 8: 25,81 - 25,82 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Стероидогенный белок острой регуляции это белок что у человека кодируется звездой ген.[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, играет ключевую роль в острой регуляции синтеза стероидных гормонов, увеличивая конверсию холестерин в прегненолон. Этот белок позволяет расщеплять холестерин на прегненолон, опосредуя транспорт холестерина от внешней митохондриальной мембраны к внутренней митохондриальной мембране. Мутации в этом гене являются причиной врожденная липоидная гиперплазия надпочечников (CLAH), также называемый липоидным CAH. Псевдоген этого гена расположен на хромосоме 13. [предоставлено RefSeq, июль 2008].

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147465 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031574 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Энтрез Ген: Стероидогенный белок острой регуляции". Получено 2018-06-24.

дальнейшее чтение


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.