Самоедская наследственная гломерулопатия - Википедия - Samoyed hereditary glomerulopathy

Здоровая самоедская собака

Самоедская наследственная гломерулопатия (SHG) наследственное, Х-связанный, невоспалительное заболевание почечный клубочки, происходящие в Самоед порода собака. Было показано, что это заболевание является моделью для наследственный нефрит (HN) у человека[1] в этом болезнь похожа на болезнь человека. Из-за этого его иногда называют именем, данным заболеванию у людей, когда речь идет о состояниях самоедских собак. С другой стороны, он также может быть известен как Х-связанный наследственный нефрит. Генетически этот признак наследуется как генетически доминантное заболевание, сцепленное с полом,[2] и поэтому поражает кобелей в большей степени, чем сук, поскольку кобели имеют только одну Х-хромосому.

Описание

SHG вызывается бессмысленная мутация в кодоне 1027 гена COL4A5 на Х хромосома (глицин к стоп-кодон ), что аналогично Синдром Альпорта в людях.[3] Болезнь просто наследуется, Х-сцепленная доминантная, у мужчин обычно более серьезные симптомы, чем у женщин. Клинически в возрасте от трех до четырех месяцев протеинурия у обоих полов. У собак старше этого возраста почечная недостаточность в сочетании с более или менее выраженной потерей слуха наступает быстро, и ожидается смерть в возрасте от 8 до 15 месяцев. В гетерозиготный у женщин, у которых только одна из двух Х-хромосом несет мутацию, болезнь развивается медленно.[4][5]

Заболевание характерно для самоедов, так как самоедская собака - единственная порода собак, у которой наблюдается более быстрое прогрессирование почечной недостаточности и смерти, а также поражение самцов в гораздо большей степени, чем у самок. Однако самоедская собака - не единственная порода собак, страдающая опасными для жизни заболеваниями почек. Протеинурия постоянно обнаруживается у Самоеды, Доберман-пинчер, и Кокер-спаниели.[6][7]

Диагностика

Пораженный самец и перевозчик суки обычно начинают проявлять признаки болезни в возрасте двух-трех месяцев с протеинурией. К возрасту трех-четырех месяцев у пораженных кобелей кобелей симптомы включают: истощение организма и потерю веса, протеинурию и гипоальбуминемию. В возрасте старше девяти месяцев может наблюдаться гиперхолестеринемия.[1] На заключительных стадиях болезни, примерно в 15-месячном возрасте для пораженных мужчин, симптомы, как сообщается, включают почечную недостаточность, потерю слуха и смерть. Поскольку заболевание является генетически доминантным, диагностика также должна включать анализ здоровья отца-производителя и матери предполагаемого пораженного потомства, если таковое имеется.

Уход

Заболевание можно лечить только для замедления развития, применяя циклоспорин А[5] и Ингибиторы АПФ, но не остановил и не вылечил.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б Jansen, B; Валли, В. Э .; Торнер, П; Baumal, R; Ламсден, Дж. Х. (1987). «Наследственная гломерулопатия самоедов: серийные, клинические и лабораторные (моча, биохимия сыворотки крови и гематология)». Канадский журнал ветеринарных исследований. 51 (3): 387–93. ЧВК  1255344. PMID  3651895.
  2. ^ Jansen, B; Tryphonas L; Вонг Дж; Thorner P; Макси MG; Valli VE; Baumal R; Basrur PK. (Июнь 1986 г.). «Способ наследования самоедской наследственной гломерулопатии: животная модель наследственного нефрита у людей». J Lab Clin Med. (6). 107 (6): 551–5. PMID  3711721.
  3. ^ Jansen, B; Трифон, L; Вонг, Дж; Торнер, П; Макси, MG; Валли, В. Э .; Baumal, R; Basrur, PK (1986). «Способ наследования самоедской наследственной гломерулопатии: животная модель наследственного нефрита у людей». Журнал лабораторной и клинической медицины. 107 (6): 551–5. PMID  3711721.
  4. ^ Чжэн, К; Торнер, ПС; Marrano, P; Baumal, R; Макиннес, Р.Р. (1994). «Х-хромосомно-сцепленный наследственный нефрит собак: генетическая модель Х-сцепленного наследственного нефрита человека, возникшего в результате мутации одного основания в гене, кодирующем альфа-5-цепь коллагена типа IV». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (9): 3989–93. Дои:10.1073 / пнас.91.9.3989. ЧВК  43708. PMID  8171024.
  5. ^ а б Chen, D .; Джефферсон, Б. Харви, SJ; Чжэн, К; Гартли, CJ; Джейкобс, РМ; Торнер, PS (2003). «Циклоспорин А замедляет прогрессирующее заболевание почек синдрома Альпорта (Х-связанный наследственный нефрит): результаты собачьей модели». Журнал Американского общества нефрологов. 14 (3): 690–8. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000046964.15831.16. PMID  12595505.
  6. ^ Wilcock, BP; Паттерсон, Дж. М. (1979). «Семейный гломерулонефрит у собак доберман». Канадский ветеринарный журнал. 20 (9): 244–9. ЧВК  1789598. PMID  498006.
  7. ^ Steward, A. P .; Макдугалл, Д. Ф. (1984). «Семейная нефропатия у кокер-спаниелей». Журнал практики мелких животных. 25: 15–24. Дои:10.1111 / j.1748-5827.1984.tb00475.x.
  8. ^ Grodecki, K; Прибыль, М; Baumal, R; Osmond, D; Коттер, В; Валли, V; Джейкобс, Р. (1997). «Лечение Х-сцепленного наследственного нефрита у самоедских собак ингибитором ангиотензинпревращающего фермента (АПФ)». Журнал сравнительной патологии. 117 (3): 209–25. Дои:10.1016 / S0021-9975 (97) 80016-3. PMID  9447482.

дальнейшее чтение

  • Торнер, П; Jansen, B; Baumal, R; Валли, В. Э .; Гольдбергер, А (1987). «Наследственная гломерулопатия самоедов. Иммуногистохимическое окрашивание базальных мембран почек на ламинин, коллаген IV типа, фибронектин и антиген Goodpasture, а также корреляция с электронной микроскопией базальных мембран капилляров клубочков». Лабораторные исследования. 56 (4): 435–43. PMID  3550289.
  • Jansen, B; Торнер, П; Baumal, R; Валли, V; Макси, MG; Сингх, А (1986). «Наследственная гломерулопатия самоедов (ГВГ). Эволюция расщепления базальных мембран капилляров клубочков». Американский журнал патологии. 125 (3): 536–45. ЧВК  1888463. PMID  3799818.
  • Родон, Т.Г. (2001). «Юношеская нефропатия у самоедской суки». Журнал практики мелких животных. 42 (5): 235–8. Дои:10.1111 / j.1748-5827.2001.tb02027.x. PMID  11380016.
  • Чжэн, Кэцинь; Перри, Джули; Харви, Скотт Дж; Садо, Йошиказу; Ниномия, Ёсифуми; Джефферсон, Барбара; Джейкобс, Роберт; Хадсон, Билли Джи; Торнер, Пол S (2005). «Регулирование генов коллагена IV типа является органоспецифическим: данные собачьей модели синдрома Альпорта». Kidney International. 68 (5): 2121–30. Дои:10.1111 / j.1523-1755.2005.00668.x. PMID  16221211.

внешняя ссылка