Ген гомеобокса невысокого роста - Short-stature homeobox gene

SHOX
Идентификаторы
Псевдонимы	SHOX, GCFX, PHOG, SHOXY, SS, низкорослый гомеобокс
Внешние идентификаторы	OMIM: 312865, 400020 ГомолоГен: 55463 Генные карты: SHOX
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • Связывание ДНК; • GO: 0001948 связывание с белками; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • нуклеоплазма; • внутриклеточная мембраносвязанная органелла;
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма; • развитие скелетной системы; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция, ДНК-шаблон; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	6473
	н / д
	ENSG00000185960
	н / д
	O15266
	н / д
	н / д
	н / д
	NP_000442; NP_006874
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

В низкорослый ген гомеобокса (SHOX), также известный как ген низкого роста, содержащий гомеобокс, это ген расположен на обоих Икс и Y-хромосомы, что связано с невысокий рост у людей, если они мутировали или присутствуют только в одной копии (гаплонедостаточность ).

Патология

SHOX был впервые обнаружен при поиске причины низкого роста у женщин с Синдром Тернера, где происходит потеря генетического материала из Х-хромосомы, как правило, из-за потери одной Х-хромосомы.^[2]

С момента своего открытия было обнаружено, что ген играет роль в идиопатический невысокий рост, Дисхондростеоз Лери-Вейля, и Мезомелическая дисплазия Лангера.

Дозировка гена эффекты дополнительных копий SHOX могут быть причиной увеличения роста, наблюдаемого в других половых хромосомах анеуплоидия такие условия как тройной X, XYY, Klinefelter, XXYY и подобные синдромы.^[3]

Генетика и функции

SHOX состоит из 6 различных экзоны и находится в псевдоавтосомальная область (PAR1) Х-хромосомы (Xp22.33) и Y-хромосомы.^[2] Подобные гены присутствуют у самых разных животных и насекомых.

Это гомеобокс ген, что означает, что он помогает регулировать развитие.

дальнейшее чтение

Бернаскони С., Мариани С., Фальчинелли С. и др. (2002). «Ген SHOX при синдроме Лери-Вейля и при идиопатическом низком росте». J. Endocrinol. Вкладывать деньги. 24 (9): 737–41. Дои:10.1007 / bf03343919. HDL:11380/613021. PMID 11716161. S2CID 44532326.
Лека С.К., Китсиу-Цели С., Калпини-Мавру А., Канавакис Э. (2006). «Низкий рост и дисморфология, связанные с дефектами гена SHOX». Гормоны (Афины, Греция). 5 (2): 107–18. Дои:10.14310 / горм.2002.11174. PMID 16807223.
Баллабио А., Бардони Б., Карроццо Р. и др. (1990). «Синдромы смежных генов из-за делеций в дистальном коротком плече Х-хромосомы человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 86 (24): 10001–5. Дои:10.1073 / пнас.86.24.10001. ЧВК 298630. PMID 2602357.
Зуффарди О, Мараскио П., Ло Курто Ф. и др. (1982). «Роль Yp в определении пола: новые данные о транслокациях X / Y». Являюсь. J. Med. Genet. 12 (2): 175–84. Дои:10.1002 / ajmg.1320120207. PMID 6954848.
Кузнецова Т, Баранов А, Иващенко Т и др. (1995). «Транслокация X; Y у девочки с низким ростом и некоторыми особенностями синдрома Тернера: цитогенетические и молекулярные исследования». J. Med. Genet. 31 (8): 649–51. Дои:10.1136 / jmg.31.8.649. ЧВК 1050031. PMID 7815426.
Огата Т., Йошизава А., Муроя К. и др. (1996). «Низкий рост у девочки с частичной моносомией псевдоавтосомальной области дистальнее DXYS15: еще одно доказательство отнесения критической области к псевдоавтосомному гену (генам) роста». J. Med. Genet. 32 (10): 831–4. Дои:10.1136 / jmg.32.10.831. ЧВК 1051714. PMID 8558568.
Рао Э., Вайс Б., Фуками М. и др. (1997). «Псевдоавтосомные делеции, включающие новый ген гомеобокса, вызывают задержку роста при идиопатическом низкорослости и синдроме Тернера». Nat. Genet. 16 (1): 54–63. Дои:10.1038 / ng0597-54. PMID 9140395. S2CID 26248561.
Рао Э., Вайс Б., Фуками М. и др. (1997). «Картирование FISH-делеций определяет критический интервал короткого роста 270 т.п.н. в псевдоавтосомной области PAR1 на половых хромосомах человека». Гм. Genet. 100 (2): 236–9. Дои:10.1007 / s004390050497. PMID 9254856. S2CID 33963012.
Эллисон Дж. У., Вардак З., Янг М. Ф. и др. (1997). «PHOG, ген-кандидат на участие в низкорослости синдрома Тернера». Гм. Мол. Genet. 6 (8): 1341–7. Дои:10.1093 / hmg / 6.8.1341. PMID 9259282.
Белин В., Кусин В., Виот Г. и др. (1998). «Мутации SHOX при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)». Nat. Genet. 19 (1): 67–9. Дои:10.1038 / ng0198-67. PMID 9590292. S2CID 45129174.
Ножницы DJ, Vassal HJ, Goodman FR и др. (1998). «Мутация и делеция псевдоавтосомного гена SHOX вызывают дисхондростеоз Лери-Вейля». Nat. Genet. 19 (1): 70–3. Дои:10.1038 / ng0198-70. PMID 9590293. S2CID 25651344.
Grigelioniene G, Eklöf O, Ivarsson SA и др. (2000). «Мутации в гене, содержащем гомеобокс невысокого роста (SHOX), при дисхондростеозе, но не при гипохондроплазии». Гм. Genet. 107 (2): 145–9. Дои:10.1007 / s004390000352. PMID 11030412. S2CID 27508795.
Хубер С., Кузен В., Ле Меррер М. и др. (2001). «Точечные мутации SHOX при дисхондростеозе». J. Med. Genet. 38 (5): 323. Дои:10.1136 / jmg.38.5.323. ЧВК 1734877. PMID 11403039.
Рао Э., Блашке Р.Дж., Марчини А. и др. (2002). «Ген SHOX гомеобокса синдрома Лери-Вейля и Тернера кодирует активатор транскрипции, специфичный для клеточного типа». Гм. Мол. Genet. 10 (26): 3083–91. Дои:10.1093 / hmg / 10.26.3083. PMID 11751690.
Эскьета Б., Куэва Е., Оливер А., Грация Р. (2002). «Внутригенный микросателлитный анализ SHOX у пациентов с низким ростом». J. Pediatr. Эндокринол. Метаб. 15 (2): 139–48. Дои:10.1515 / jpem.2002.15.2.139. PMID 11874178. S2CID 46138078.
Огата Т., Муроя К., Сасаки Г. и др. (2002). "Обнуление SHOX и гаплонедостаточность в японской семье: значение для развития особенностей скелета Тернера". J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (3): 1390–4. Дои:10.1210 / jc.87.3.1390. PMID 11889214.
Раппольд Г.А., Фуками М., Нислер Б. и др. (2002). «Делеции гена гомеобокса SHOX (низкорослый гомеобокс) являются важной причиной задержки роста у детей с низким ростом». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (3): 1402–6. Дои:10.1210 / jc.87.3.1402. PMID 11889216.
Cormier-Daire V, Huber C, Munnich A (2002). «Аллельная и неаллельная гетерогенность при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)». Являюсь. J. Med. Genet. 106 (4): 272–4. Дои:10.1002 / ajmg.10228. PMID 11891678.
May CA, Shone AC, Kalaydjieva L, et al. (2002). «Кроссовер кластеризации и быстрое распад неравновесия сцепления в псевдоавтосомном гене Xp / Yp SHOX». Nat. Genet. 31 (3): 272–5. Дои:10,1038 / ng918. PMID 12089524. S2CID 30559742.

внешняя ссылка

низкий + рост + гомеобокс + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Статья GeneReview / NCBI / NIH / UW о нарушениях гаплонедостаточности, связанных с SHOX

[1] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[NIHSHOX-2] а ^б "SHOX - низкорослый гомеобокс - Genetics Home Reference". Национальная медицинская библиотека США. 2005-09-01. Получено 2008-02-18.

[pmid14752208-3] Канака-Гантенбейн С., Китсиу С., Мавру А., Стамоянну Л., Колиалекси А., Кеко К., Лиакопулу М., Хрусос Г. (2004). «Высокий рост, инсулинорезистентность и нарушенное поведение у девочки с тройным X-синдромом, несущей три гена SHOX: потомок отца с мозаичным синдромом Клайнфельтера, но с двумя материнскими X-хромосомами». Horm. Res. 61 (5): 205–10. Дои:10.1159/000076532. PMID 14752208. S2CID 41958098.

[1]

[2]

[3]

Ген гомеобокса невысокого роста - Short-stature homeobox gene

Патология

Генетика и функции

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка