TBC1D10A - TBC1D10A
Член семейства доменов TBC1 10A это белок что у людей кодируется TBC1D10A ген.[5][6]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Аномальный[7] |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Эпидермис хвоста цельный | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[8] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[9] |
| Все тесты и анализы от[10][11] |
Модельные организмы были использованы в исследовании функции TBC1D10A. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Tbc1d10atm2a (EUCOMM) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[14][15][16] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено 23 испытания и одно значительное фенотип Сообщалось. Гомозиготный мутант у взрослых мужчин были аномальные клиническая химия, в том числе снижение оборотных Холестерин ЛПНП, аланин трансаминаза и щелочная фосфатаза уровни.[10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099992 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034412 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Речек Д., Бретчер А. (апрель 2001 г.). «Идентификация EPI64, микровиллярного белка, содержащего домен TBC / rabGAP, который связывается с первым доменом PDZ EBP50 и E3KARP». J Cell Biol. 153 (1): 191–206. Дои:10.1083 / jcb.153.1.191. ЧВК 2185518. PMID 11285285.
- ^ «Ген Entrez: TBC1D10A Доменное семейство TBC1, член 10A».
- ^ «Данные клинической химии для Tbc1d10a». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Tbc1d10a ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Tbc1d10a ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
- Ченг Дж., Капранов П., Дренкоу Дж. И др. (2005). «Транскрипционные карты 10 хромосом человека с разрешением 5 нуклеотидов». Наука. 308 (5725): 1149–54. Дои:10.1126 / science.1108625. PMID 15790807.
- Капранов П., Дренкоу Дж., Ченг Дж. И др. (2005). «Примеры сложной архитектуры человеческого транскриптома, выявленные с помощью RACE и массивов листов высокой плотности». Genome Res. 15 (7): 987–97. Дои:10.1101 / гр.3455305. ЧВК 1172043. PMID 15998911.
- Ито Т., Фукуда М. (2006). «Идентификация EPI64 как белка, активирующего GTPase, специфичного для Rab27A». J. Biol. Chem. 281 (42): 31823–31. Дои:10.1074 / jbc.M603808200. PMID 16923811.
- Ханоно А., Гарбетт Д., Речек Д. и др. (2007). «EPI64 регулирует субдомены и структуру микровилл». J. Cell Biol. 175 (5): 803–13. Дои:10.1083 / jcb.200604046. ЧВК 2064679. PMID 17145964.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |