TOMM40 - TOMM40
Транслоказа гомолога внешней митохондриальной мембраны 40 (дрожжи), также известный как TOMM40, это белок который у человека кодируется TOMM40 ген.[5][6]
Функция
TOMM40 кодирует белок, который встроен во внешние мембраны митохондрий и необходим для движение белков в митохондрии. Точнее, TOMM40 - каналообразующая субъединица транслоказа наружной мембраны митохондрий (ТОМ ), который необходим для транспорта белка в митохондрии.[7]
Клиническое значение
У людей определенные аллели этого гена были статистически связаны с повышенным риском развития позднего начала Болезнь Альцгеймера.[8][9] Одно исследование показало, что аллели риска TOMM40 появляются в два раза чаще у людей с болезнью Альцгеймера, чем у людей без нее.[10] Потому что TOMM40 расположен на хромосома 19, и вплотную примыкает к APOE,[6] другой ген, который, как известно, связан с болезнью Альцгеймера, другое исследование показало, что статистически значимая корреляция TOMM40 с болезнью Альцгеймера из-за нарушение равновесия по сцеплению.[11][12]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130204 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000002984 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: транслоказа TOMM40 внешней митохондриальной мембраны 40, гомолог (дрожжи)».
- ^ а б Фрейтас Е.М., Чжан В.Дж., Лалонд Дж.П., Тай Г.К., Гаудиери С., Эшворт Л.К., Ван Бокксмер FM, Докинз Р.Л. (1998). «Секвенирование 42 т.п.н. кластера генов APO E-C2 выявило новый ген: PEREC1». ДНК Seq. 9 (2): 89–100. Дои:10.3109/10425179809086433. PMID 10520737.
- ^ Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (март 2005 г.). «Вскрытие митохондриального пути импорта и сборки Tom40 человека». J. Biol. Chem. 280 (12): 11535–43. Дои:10.1074 / jbc.M413816200. PMID 15644312.
- ^ Деви Л., Прабху Б.М., Галати Д.Ф., Авадхани Н.Г., Анандатиртхаварада, Гонконг (август 2006 г.). «Накопление белка-предшественника амилоида в митохондриальных импортных каналах головного мозга человека при болезни Альцгеймера связано с митохондриальной дисфункцией». J. Neurosci. 26 (35): 9057–68. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.1469-06.2006. ЧВК 6675337. PMID 16943564.
- ^ Розес А.Д., Лутц М.В., Хуэнтельман М.Дж., Чиба-Фалек О., Валлийско-Бомер К.А., Рейман Е.М. (2009-07-12). «Гаплотипы Apoe-3 и Tomm-40 определяют наследственность болезни Альцгеймера независимо от риска Apoe-4». Международная конференция Ассоциации Альцгеймера 2009 по болезни Альцгеймера. Ассоциация Альцгеймера. Получено 2009-07-14.; Cortez MF (12 июля 2009 г.). «Открытие гена Альцгеймера может помочь предсказать возрастные заболевания». Bloomberg.com. Получено 2009-07-14.
- ^ Поткин С.Г., Гуффанти Г., Лакатос А. и др. (2009). Домшке К (ред.). «Атрофия гиппокампа как количественный признак в исследовании общегеномной ассоциации по выявлению новых генов восприимчивости к болезни Альцгеймера». PLOS ONE. 4 (8): e6501. Дои:10.1371 / journal.pone.0006501. ЧВК 2719581. PMID 19668339.
- ^ Ю. CE, Селтман Х., Пескинд Э. Р., Галлоуэй Н., Чжоу П. X., Розенталь Э., Вейсман Э. М., Цуанг Д. В., Девлин Б., Шелленберг Г. Д. (июнь 2007 г.). «Комплексный анализ APOE и выбранных приближенных маркеров болезни Альцгеймера с поздним началом: паттерн нарушения равновесия по сцеплению и ассоциация болезнь / маркер». Геномика. 89 (6): 655–65. Дои:10.1016 / j.ygeno.2007.02.002. ЧВК 1978251. PMID 17434289.
- ^ Bu G (май 2009 г.). «Аполипопротеин Е и его рецепторы при болезни Альцгеймера: пути, патогенез и терапия». Nat. Преподобный Neurosci. 10 (5): 333–44. Дои:10.1038 / номер 2620. ЧВК 2908393. PMID 19339974.
дальнейшее чтение
- Walker LC, Waddell N, Ten Haaf A, et al. (2008). «Использование данных экспрессии и исследования ассоциации рака груди по всему геному CGEMS для выявления генов, которые могут изменять риск у носителей мутации BRCA1 / 2». Исследования и лечение рака груди. 112 (2): 229–36. Дои:10.1007 / s10549-007-9848-5. PMID 18095154. S2CID 795870.
- Шафрански К., Шиндлер С., Таудиен С. и др. (2008). «Нарушение правил сплайсинга: динуклеотиды TG функционируют как альтернативные 3'-сайты сплайсинга в U2-зависимых интронах». Геном Биол. 8 (8): R154. Дои:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. ЧВК 2374985. PMID 17672918.
- Боровски М.Э., Дас Б., Axiotis CA и др. (2006). «Экспрессия гена Хеймейкера в злокачественных и нормальных гинекологических тканях». J. Histochem. Cytochem. 54 (7): 753–61. Дои:10.1369 / jhc.5A6765.2006. PMID 16495475.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Джонстон А.Дж., Хугенрад Дж., Дуган Д.А. и др. (2003). «Вставка и сборка человеческого tom7 в препротеиновый транслоказный комплекс внешней митохондриальной мембраны». J. Biol. Chem. 277 (44): 42197–204. Дои:10.1074 / jbc.M205613200. PMID 12198123.
- Das B, Tao SZ, Mushnitsky R, Norin AJ (2002). «Генетическая идентичность и дифференциальная экспрессия p38.5 (Haymaker) в человеческих злокачественных и незлокачественных клетках». Int. J. Рак. 94 (6): 800–6. Дои:10.1002 / ijc.1555. PMID 11745481. S2CID 20287267.
- Судзуки Х., Окадзава Ю., Комия Т. и др. (2001). «Характеристика крысиного TOM40, центрального компонента препротеиновой транслоказы наружной митохондриальной мембраны». J. Biol. Chem. 275 (48): 37930–6. Дои:10.1074 / jbc.M006558200. PMID 10980201.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |