Торсин А - Torsin A

TOR1A
Идентификаторы
Псевдонимы	TOR1A, DQ2, DYT1, Torsin A, член семейства torsin 1 A
Внешние идентификаторы	OMIM: 605204 MGI: 1353568 ГомолоГен: 37263 Генные карты: TOR1A
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 9 (человек)
Конец	129,824,244 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	30,967,933 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция	• связывание нуклеотидов; • развернутое связывание с белками; • неправильно свернутый белок; • связывание с белками цитоскелета; • АТФазная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание кинезина; • гидролазная активность; • Связывание АТФ;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • проекция клетки; • просвет эндоплазматического ретикулума; • ядерная оболочка; • мембрана; • синаптический пузырек; • конус роста; • синапс; • секреторная гранула; • транспортная везикула; • соединение клеток; • внешний компонент мембраны эндоплазматического ретикулума; • эндоплазматический ретикулум; • проекция нейрона; • цитоскелет; • мембрана цитоплазматических везикул; • внеклеточная экзосома; • цитоплазматический пузырек; • ядро клетки; • цитозоль; • не мембрана; • внутриклеточная мембраносвязанная органелла;
Биологический процесс	• шаперон-опосредованный транспорт белка; • регуляция поглощения дофамина, участвующего в синаптической передаче; • регулирование локализации белка на поверхности клетки; • организация ядерной оболочки; • Катаболический процесс неправильно свернутого белка, связанный с ER; • ответ на окислительный стресс; • организация органелл; • шаперон-опосредованный фолдинг белка, требующий кофактора; • клеточная адгезия; • ядерная мембранная организация; • положительная регуляция эндоцитоза синаптических везикул; • организация цитоскелета промежуточных филаментов; • локализация белка в ядре; • транспорт синаптических пузырьков; • белковое денддилирование; • развитие проекции нейрона; • гомоолигомеризация белков; • заживление ран, разрастание клеток; • шаперон-опосредованный сворачивание белка;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1861
	30931
	ENSG00000136827
	ENSMUSG00000026849
	O14656
	Q9ER39
	NM_000113
	NM_144884
	NP_000104
	NP_659133
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Торсин-1А (TorA), также известный как дистония 1 белок (DYT1) - это белок что у людей кодируется TOR1A ген (также известный как DQ2 или DYT1).^[5] TorA локализуется на эндоплазматический ретикулум и смежные перинуклеарное пространство, где его активность АТФазы активируется либо LULL1, либо LAP1 соответственно.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом Семья AAA аденозинтрифосфатаз (АТФаз) относится к семейству протеаз Clp / теплового шока.^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантному расстройству, торсионная дистония 1.^[6]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136827 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026849 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Озелиус Л.Дж., Пейдж С.Е., Кляйн С., Хьюетт Дж. В., Минета М., Люнг Дж., Шалиш С., Брессман С. Б., де Леон Д., Брин М. Ф., Фан С., Кори Д. П., Брекфилд XO (март 2000 г.). «Семейство генов TOR1A (DYT1) и его роль в ранней торсионной дистонии». Геномика. 62 (3): 377–84. Дои:10.1006 / geno.1999.6039. PMID 10644435.
^ ^а ^б «Entrez Gene: TOR1A, семейство торсинов 1, член A (торсин A)».

дальнейшее чтение

Озелиус LJ, Hewett JW, Page CE и др. (1998). «Ген (DYT1) ранней торсионной дистонии кодирует новый белок, относящийся к семейству протеазы Clp / теплового шока». Достижения в неврологии. 78: 93–105. PMID 9750906.
Ferrari Toninelli G, Spano P, Memo M (2003). «TorsinA, микротрубочки и полярность клеток». Функц. Neurol. 18 (1): 7–10. PMID 12760408.
Ротвелл Дж. К., Эдвардс М., Хуанг Ю. З., Бхатия КП (2004). «Физиологические исследования у носителей мутации гена DYT1». Rev. Neurol. (Париж). 159 (10, Пет. 1): 880–4. PMID 14615676.
Озелиус LJ, Hewett JW, Page CE и др. (1997). «Ген с ранним началом торсионной дистонии (DYT1) кодирует АТФ-связывающий белок». Nat. Genet. 17 (1): 40–8. Дои:10.1038 / ng0997-40. PMID 9288096. S2CID 29095964.
Augood SJ, Penney JB, Friberg IK, et al. (1998). «Экспрессия гена торсионной дистонии с ранним началом (DYT1) в мозге человека». Анна. Neurol. 43 (5): 669–73. Дои:10.1002 / ana.410430518. PMID 9585364. S2CID 30238231.
Камм С., Кастелон-Конкивиц Э., Науманн М. и др. (1999). «Делеция GAG в гене DYT1 при ранней идиопатической торсионной дистонии конечностей в Германии». Mov. Disord. 14 (4): 681–3. Дои:10.1002 / 1531-8257 (199907) 14: 4 <681 :: AID-MDS1020> 3.0.CO; 2-M. PMID 10435508.
Икеучи Т., Шимохата Т., Накано Р. и др. (1999). «Случай первичной торсионной дистонии в Японии с делецией 3 п.н. (GAG) в гене DYT1 с уникальной клинической картиной». Нейрогенетика. 2 (3): 189–90. Дои:10.1007 / с100480050082. PMID 10541594. S2CID 27834129.
Shashidharan P, Kramer BC, Walker RH и др. (2000). «Иммуногистохимическая локализация и распределение torsinA в нормальном мозге человека и крысы». Мозг Res. 853 (2): 197–206. Дои:10.1016 / S0006-8993 (99) 02232-5. PMID 10640617. S2CID 7112316.
Хьюетт Дж., Гонсалес-Агости С., Слейтер Д. и др. (2000). «Мутант torsinA, ответственный за раннюю торсионную дистонию, образует мембранные включения в культивируемых нервных клетках». Гм. Мол. Genet. 9 (9): 1403–13. Дои:10.1093 / hmg / 9.9.1403. PMID 10814722.
Кустеджо К., Брейси М.Х., Краватт Б.Ф. (2000). «Торсин А и его мутантные формы, связанные с торсионной дистонией, представляют собой люменальные гликопротеины, которые проявляют различные субклеточные локализации». J. Biol. Chem. 275 (36): 27933–9. Дои:10.1074 / jbc.M910025199. PMID 10871631.
Судзуки Ю., Цунода Т., Сесе Дж. И др. (2001). «Идентификация и характеристика потенциальных промоторных областей 1031 вида генов человека». Genome Res. 11 (5): 677–84. Дои:10.1101 / гр.гр-1640р. ЧВК 311086. PMID 11337467.
Конакова М., Хюинь Д.П., Йонг В., Пульст С.М. (2001). «Клеточное распределение торсина A и торсина B в нормальном мозге человека». Arch. Neurol. 58 (6): 921–7. Дои:10.1001 / archneur.58.6.921. PMID 11405807.
Шарма Н., Хьюетт Дж., Озелиус Л.Дж. и др. (2001). «Тесная ассоциация torsinA и альфа-синуклеина в тельцах Леви: исследование флуоресцентного резонансного переноса энергии». Am. Дж. Патол. 159 (1): 339–44. Дои:10.1016 / с0002-9440 (10) 61700-2. ЧВК 1850427. PMID 11438481.
Леунг Дж. К., Кляйн С., Фридман Дж. И др. (2002). «Новая мутация в гене TOR1A (DYT1) при атипичной дистонии с ранним началом и полиморфизмах при дистонии и паркинсонизме с ранним началом». Нейрогенетика. 3 (3): 133–43. Дои:10.1007 / с100480100111. PMID 11523564. S2CID 11713438.
Туффери-Жиро С., Кавальер Л., Руберти А. и др. (2002). «Нет доказательств аллельной гетерогенности гена DYT1 у европейских пациентов с ранней торсионной дистонией». J. Med. Genet. 38 (10): 35e – 35. Дои:10.1136 / jmg.38.10.e35. ЧВК 1734733. PMID 11584049.
Майор Т., Светел М., Ромак С., Костич В.С. (2002). «Мутация DYT1 при первичной торсионной дистонии в сербской популяции». J. Neurol. 248 (11): 940–3. Дои:10.1007 / s004150170045. PMID 11757956. S2CID 10128440.
Уокер Р. Х., Моргелло С., Давидофф-Фельдман Б. и др. (2002). «Аутосомно-доминантный хорея-акантоцитоз с включениями нейронов, содержащих полиглутамин». Неврология. 58 (7): 1031–7. Дои:10.1212 / wnl.58.7.1031. PMID 11940688. S2CID 38388934.
Hjermind LE, Werdelin LM, Sørensen SA (2002). «Наследственные и de novo мутации в спорадических случаях DYT1-дистонии». Евро. J. Hum. Genet. 10 (3): 213–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200782. PMID 11973627.

внешние ссылки

Запись GeneReview / NIH / UW о первичной дистонии с ранним началом

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136827 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026849 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10644435-5] Озелиус Л.Дж., Пейдж С.Е., Кляйн С., Хьюетт Дж. В., Минета М., Люнг Дж., Шалиш С., Брессман С. Б., де Леон Д., Брин М. Ф., Фан С., Кори Д. П., Брекфилд XO (март 2000 г.). «Семейство генов TOR1A (DYT1) и его роль в ранней торсионной дистонии». Геномика. 62 (3): 377–84. Дои:10.1006 / geno.1999.6039. PMID 10644435.

[entrez-6] а ^б «Entrez Gene: TOR1A, семейство торсинов 1, член A (торсин A)».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]