Торсионная дистония - Torsion dystonia

Торсионная дистония
Другие именаДистония musculorum deformans
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Торсионная дистония, также известный как дистония musculorum deformans, это заболевание, характеризующееся болезненными мышечные сокращения приводящие к неконтролируемым искажениям. Этот конкретный тип дистония часто встречается у детей, с симптомами, начинающимися примерно в возрасте 11 или 12 лет. Обычно это начинается с сокращений в одной общей области, например, в руке или ноге, которые продолжают прогрессировать по всему остальному телу. Чтобы симптомы полностью переросли в изнурительное состояние, требуется примерно 5 лет.

Причины

Заболевание вызывается генетическое расстройство что приводит к дефекту белок называется Торсин А.[1] Мутация в DYT1 ген вызывает потерю аминокислота, глутаминовая кислота, в белке Torsin A. Торсин А - эволюционно консервативный AAA + АТФаза. Дефектный белок вызывает нарушение связи в нейронах, которые контролируют движение мышц и мышечный контроль. Эта мутация чаще всего передается по наследству от родителя, но может происходить спорадически.[2] Заболевание вызывается доминантным аллель Это означает, что больному нужна только одна копия мутировавшего гена DYT1, чтобы иметь симптомы.[3] Однако только от 30 до 40 процентов тех, у кого есть этот ген, действительно имеют симптомы, что заставляет исследователей полагать, что есть и другие факторы.[4]

Диагностика

Классификация

Существует несколько видов торсионной дистонии, поражающей разные участки тела. Однако неизвестно, отвечает ли ген, вызывающий торсионную дистонию с ранним началом, также и за другие дистонии.

  • Шейная дистония (спастическая кривошея): тип дистонии, поражающей голову, шею и позвоночник. Это может создать проблемы из-за характерных поворотов головы и шеи из стороны в сторону.
  • Блефароспазм: Этот тип дистонии вызывает непроизвольное сокращение век. Основная проблема этой дистонии заключается в том, что она может вызвать непроизвольное закрытие век на неопределенный период времени.
  • Оромандибулярная дистония: Дистония челюсти, губ и / или языка. Это может сильно затруднить прием пищи и глотание из-за того, что челюсть остается открытой или закрытой в течение определенного периода времени.
  • Спастическая дисфония: Дистония голосовых связок. Осложнения, связанные с этой формой дистонии, связаны с речью и могут вызывать такие симптомы, как колеблющаяся речь, речь, похожая на шепот, или нерешительная речь.
  • Писчая судорога (профессиональная дистония): дистония, поражающая мышцы кисти и предплечья. Он запускается при попытке записать или выполнить другие мелкие двигательные функции руки.
  • Орофациально-буккальная дистония (Синдром Мейджа или Брейгаля): сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии.
  • Торсионная дистония с ранним началом: Самый тяжелый тип дистонии, он начинается в руке или ноге и прогрессирует на остальную часть тела, пока человек - в большинстве случаев ребенок - не прикован к инвалидной коляске.

Уход

Лекарства от торсионной дистонии нет. Однако есть несколько медицинских подходов, которые можно использовать для уменьшения симптомов болезни. Лечение должно быть индивидуальным для пациента с учетом всех предыдущих и текущих осложнений со здоровьем. Врач, назначающий лечение, должен хорошо знать здоровье пациентов и составлять план лечения, охватывающий все симптомы с упором на наиболее хронические области.

Первый шаг для большинства людей с расстройством начинается с какой-либо формы физиотерапии, чтобы пациент мог лучше контролировать пораженные участки. Терапия может помочь пациентам с правильной осанкой и получить контроль над областями своего тела, с которыми у них больше всего проблем.

Второй этап лечения - прием лекарств. Лекарства сосредоточены на химических веществах, выделяемых нейротрансмиттерами в нервной системе, которые контролируют движение мышц. Лекарства на рынке сегодня: холинолитики, бензодиазепины, баклофен, дофаминергический агенты / агенты, истощающие дофамин, и тетрабеназин.[5] Каждое лекарство начинают с низкой дозировки и постепенно увеличивают до более высоких доз по мере прогрессирования болезни, а побочные эффекты становятся известны человеку.

Более специфичным для конкретного места лечением является инъекция ботулинический токсин. Он вводится непосредственно в мышцу и действует так же, как и пероральные препараты, блокируя нейротрансмиттеры. Уколы - это не лечение болезни, а средство контроля ее симптомов.[6]Четвертым вариантом лечения симптомов торсионной дистонии является хирургическое вмешательство. Операция проводится только в том случае, если пациент не реагирует на пероральные препараты или инъекции. Тип выполняемой операции зависит от типа дистонии, которая есть у пациента.[нужна цитата ]. Систематический обзор показал, что некоторым пациентам глубокая стимуляция мозга (DBS) хирургия, но исследования могли быть предметом финансовой предвзятости.[7]

Распространенность

Заболевание чаще встречается среди Евреи ашкенази. Возникновение торсионной дистонии у еврейского населения ашкенази, как заявили Департамент эпидемиологии и общественного здравоохранения Медицинской школы Йельского университета в Нью-Хейвене, Коннектикут; «Отчеты, относящиеся к началу этого века, описывают семьи евреев ашкенази (AJ) с множественными случаями ITD либо у братьев и сестер (Schwalbe 1908; Bernstein 1912; Abrahamson 1920), либо у родителей и потомков (Wechsler and Brock 1922; Mankowsky and Czerny 1929; Regensberg 1930). Первая всесторонняя оценка способа наследования ITD в еврейских и нееврейских семьях была описана Zeman и Dyken (1967), которые пришли к выводу, что расстройство наследуется как аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью в обеих популяциях. Хотя они пришли к выводу, что частота гена была выше в популяции AJ, чем у неевреев, никакой разницы в способе наследования или механизме заболевания не было истолковано ».[нужна цитата ]

Исследование

Исследование пациентов с торсионной дистонией 1969 г. показало, что в среднем IQ На 10 пунктов выше контрольной группы по возрасту, полу и этническому происхождению.[8]

Рекомендации

  1. ^ Озелиус, Л. Дж .; Hewett, J. W .; Page, C. E .; Bressman, S. B .; Kramer, P. L .; Шалиш, Ц; Де Леон, Д; Брин, М. Ф .; Раймонд, Д; Кори, Д. П .; Fahn, S; Risch, N.J .; Баклер, А. Дж .; Gusella, J. F .; Брейкфилд, X. О. (1997). «Ген с ранним началом торсионной дистонии (DYT1) кодирует АТФ-связывающий белок». Природа Генетика. 17 (1): 40–8. Дои:10.1038 / ng0997-40. PMID  9288096.
  2. ^ Hjermind, L.E .; Werdelin, L.M .; Соренсен, С. А. (2002). «Наследственные и de novo мутации в спорадических случаях DYT1-дистонии». Европейский журнал генетики человека. 10 (3): 213–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200782. PMID  11973627.
  3. ^ Risch, N.J .; Bressman, S. B .; Делеон, Д; Брин, М. Ф .; Burke, R.E .; Greene, P.E .; Сланец, H; Клаус, Э. Б .; Cupples, L.A .; Fahn, S (1990). «Анализ сегрегации идиопатической торсионной дистонии у евреев-ашкенази предполагает аутосомно-доминантное наследование». Американский журнал генетики человека. 46 (3): 533–8. ЧВК  1683634. PMID  2309703.
  4. ^ NIH GHR
  5. ^ Cloud, L.J .; Джинна, Х.А. (2010). «Стратегии лечения дистонии». Мнение эксперта по фармакотерапии. 11 (1): 5–15. Дои:10.1517/14656560903426171. ЧВК  3495548. PMID  20001425.
  6. ^ Delnooz, C.C .; Ван Де Уорренбург, Б. П. (2012). «Текущее и будущее лечение первичной дистонии». Терапевтические достижения при неврологических расстройствах. 5 (4): 221–40. Дои:10.1177/1756285612447261. ЧВК  3388529. PMID  22783371.
  7. ^ Родригес, Филипе Б; Duarte, Gonçalo S; Прескотт, Дэвид; Феррейра, Хоаким; Коста, Жуан (2019). «Глубокая стимуляция мозга при дистонии». Кокрановская база данных систематических обзоров. Дои:10.1002 / 14651858.CD012405.pub2. ISSN  1465-1858. ЧВК  6353249.
  8. ^ Eldridge, R .; Харлан, А .; Купер, I .; Риклан, М. (1970). «Превосходный интеллект при рецессивно наследуемой торсионной дистонии». Ланцет. 295 (7637): 65–67. Дои:10.1016 / S0140-6736 (70) 91848-9. PMID  4188627.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы