Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа - X-linked spinal muscular atrophy type 2

Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа
Другие имена	Спинальная мышечная атрофия при артрогрипозе
Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-хромосомой.
Специальность	Неврология

Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа (SMAX2, XLSMA), также известный как множественный врожденный артрогрипоз X-сцепленный тип 1 (AMCX1) - редкое неврологическое заболевание, приводящее к смерти двигательные нейроны в передний рог спинного мозга приводит к генерализованному истощению мышц (атрофия ). Заболевание вызывается мутация в UBA1 ген и передается в Х-сцепленный рецессивный отношение матерей-носителей к больным сыновьям.^[1][2]

У заболевших младенцев наблюдается общая мышечная слабость, слабый плач и гибкие конечности; следовательно, это состояние обычно проявляется при рождении или даже до него. Симптомы напоминают более тяжелые формы более распространенных спинальная мышечная атрофия (SMA); однако SMAX2 вызван другим генетический дефект и только генетическое тестирование можно правильно определить болезнь.^{[нужна цитата ]}

Расстройство обычно приводит к летальному исходу в младенчестве или раннем детстве из-за прогрессирующего нарушение дыхания, хотя сообщалось о дожитии до подросткового возраста.^[3] Как и многие генетические нарушения, лекарства от SMAX2 не существует. Подходящее паллиативная помощь может повысить качество жизни и продлить жизнь.^{[нужна цитата ]}

Смотрите также

• Спинальные мышечные атрофии
• Артрогрипоз

Рекомендации

дальнейшее чтение

• Dlamini, N .; Josifova, D. J .; Пейн, С. М. Л .; Wraige, E .; Pitt, M ​​.; Мерфи, А. Дж .; King, A .; Бук, С .; Smith, F .; Abbs, S .; Сьюри, С .; Jacques, T. S .; Юнгблут, Х. (2013). «Клинические и невропатологические особенности Х-сцепленной спинальной мышечной атрофии (SMAX2), связанной с новой мутацией в гене UBA1». Нервно-мышечные расстройства. 23 (5): 391–398. Дои:10.1016 / j.nmd.2013.02.001. PMID  23518311.
• Baumbach-Reardon L .; Sacharow S .; Ахерн М. Э. «Спинальная мышечная атрофия, Х-хромосомный детский возраст». 30 октября 2008 г. [Обновлено 13 сентября 2012 г.]. В: Pagon R. A .; Adam M. P .; Ardinger H.H .; и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2014 гг. Доступна с: www.ncbi.nlm.Национальные институты здравоохранения США.gov/ книги/ NBK2594.

внешняя ссылка

Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

Эта статья о заболевании, влияющем на нервную систему, является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.