UFSP2 - UFSP2

UFSP2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыUFSP2, C4orf20, BHD, UFM1-специфическая пептидаза 2, UFM1-специфическая пептидаза 2, SEMDDR
Внешние идентификаторыOMIM: 611482 MGI: 1913679 ГомолоГен: 10151 Генные карты: UFSP2
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение UFSP2
Геномное расположение UFSP2
Группа4q35.1Начинать185,399,537 бп[1]
Конец185,425,979 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_018359

NM_138668

RefSeq (белок)

NP_060829

NP_619609

Расположение (UCSC)Chr 4: 185,4 - 185,43 МбChr 8: 45.98 - 46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

UFM1-специфическая пептидаза 2 это белок что у человека кодируется UFSP2 ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует высококонсервативную цистеиновую протеазу. Белок отщепляет два С-концевых остатка от убиквитиновый модификатор 1, убиквитин-подобный посттрансляционный белок-модификатор. Активация убиквитинового модификатора 1 кодируемым белком открывает C-концевой остаток глицина, который позволяет взаимодействовать с другими белками и переноситься на его целевой белок. Аллельный вариант этого гена был связан с дисплазией тазобедренного сустава Бекеса. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипции. [предоставлено RefSeq, сентябрь 2016 г.].

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109775 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031634 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: UFM1-специфическая пептидаза 2». Получено 2020-04-15.

дальнейшее чтение


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.