УХМК1 - UHMK1
Мотив гомологии U2AF (UHM) киназа 1, также известный как УХМК1, это белок который у человека кодируется УХМК1 ген.[5][6]
Функция
УХМК1 - это киназа фермент, который фосфорилаты белок Stathmin и имеет мотив узнавания РНК неизвестной функции.[7]
Клиническое значение
UHMK1 высоко экспрессируется в головном мозге и генетически участвует в шизофрения в двух генетических исследованиях.[8][9] Мыши с геном, кодирующим статмин выбит, так что они не экспрессируют этот белок в головном мозге, проявляют ненормальные реакции страха. Этот эффект можно было бы развить как животная модель для шизофрении.[10] UHMK1 также фосфорилирует белки ЦНС. основной белок миелина (MBP) и синапсин I так что генетические аномалии в UHMK1 могут вносить вклад в генетическую причину шизофрении через несколько различных мозговых путей.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152332 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026667 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ген Entrez: UHMK1 мотив гомологии U2AF (UHM) киназа 1".
- ^ Бём М., Йошимото Т., Крук М.Ф., Налламшетти С., Верный А., Набель Г.Дж., Набель Е.Г. (июль 2002 г.). «Зависимая от фактора роста ядерная киназа фосфорилирует p27Kip1 и регулирует развитие клеточного цикла». Журнал EMBO. 21 (13): 3390–401. Дои:10.1093 / emboj / cdf343. ЧВК 126092. PMID 12093740.
- ^ Биеш И., Манко В., Курми П.А., Лорендо И., Лачкар С., Леруа К., Видо Д., Собель А., Мокер А. (май 2003 г.). «Количественная ОТ-ПЦР выявляет повсеместную, но предпочтительно нейронную экспрессию гена KIS у крысы и человека». Исследование мозга. Молекулярное исследование мозга. 114 (1): 55–64. Дои:10.1016 / S0169-328X (03) 00132-3. PMID 12782393.
- ^ Пури В., Маккуиллин А., Чоудхури К. и др. (2007). «Точное картирование с помощью генетической ассоциации указывает на ген UHMK1 хромосомы 1q23.3, кодирующий серин / треониновые протеинкиназы, в качестве нового гена предрасположенности к шизофрении». Биол. Психиатрия. 61 (7): 873–9. Дои:10.1016 / j.biopsych.2006.06.014. PMID 16978587.
- ^ Пури В., Маккуиллин А., Датта С., Чоудхури К., Пимм Дж., Тирумалай С., Красуки Р., Лоуренс Дж., Квестед Д., Басс Н., Кромби С., Фрейзер Г., Уокер Н., Мурри Н., Рэй М.К., Суле А., Кертис Д. , St Clair D, Gurling H (октябрь 2008 г.). «Подтверждение генетической ассоциации между геном киназы 1 (UHMK1) мотива гомологии U2AF (UHM) и шизофренией на хромосоме 1q23.3». Европейский журнал генетики человека. 16 (10): 1275–82. Дои:10.1038 / ejhg.2008.76. PMID 18414510.
- ^ Шумяцкий Г.П., Маллерет Г., Шин Р.М., Такидзава С., Талли К., Цветков Е., Захаренко С.С., Джозеф Дж., Вронская С., Инь Д., Шубарт Великобритания, Кандел Е.Р., Большаков В.Ю. (ноябрь 2005 г.). «Статмин, ген, обогащенный миндалевидным телом, контролирует как приобретенный, так и врожденный страх». Клетка. 123 (4): 697–709. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.038. PMID 16286011.
дальнейшее чтение
- Crook MF, Olive M, Xue HH и др. (2008). «GA-связывающий белок регулирует экспрессию гена KIS, миграцию клеток и развитие клеточного цикла». FASEB J. 22 (1): 225–35. Дои:10.1096 / fj.07-8573com. PMID 17726090.
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Bièche I, Manceau V, Curmi PA, et al. (2003). «Количественная ОТ-ПЦР выявляет повсеместную, но предпочтительно нейронную экспрессию гена KIS у крысы и человека». Brain Res. Мол. Brain Res. 114 (1): 55–64. Дои:10.1016 / S0169-328X (03) 00132-3. PMID 12782393.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Бём М., Йошимото Т., Крук М.Ф. и др. (2002). «Зависимая от фактора роста ядерная киназа фосфорилирует p27Kip1 и регулирует развитие клеточного цикла». EMBO J. 21 (13): 3390–401. Дои:10.1093 / emboj / cdf343. ЧВК 126092. PMID 12093740.
- Колдуэлл Б.Д., Дарлингтон Д.Н., Пензес П. и др. (2000). «Новый цитозольный взаимодействующий белок 2 киназы пептидилглицин-альфа-амидирующей монооксигеназы взаимодействует с детерминантами цитозольной маршрутизации фермента пептидилглицин-альфа-амидирующей монооксигеназы». J. Biol. Chem. 274 (49): 34646–56. Дои:10.1074 / jbc.274.49.34646. PMID 10574929.
- Maucuer A, Camonis JH, Sobel A (1995). «Взаимодействие статмина с предполагаемой киназой и белками, образующими спиральную спираль». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (8): 3100–4. Дои:10.1073 / пнас.92.8.3100. ЧВК 42112. PMID 7724523.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |