Ашер 1С - Usher 1C
Эта статья включает Список ссылок, связанное чтение или внешняя ссылка, но его источники остаются неясными, потому что в нем отсутствует встроенные цитаты.Май 2010 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) ( |
Ашер 1С это человек ген. Рецессивный аллели этого гена ответственны за тип 1С Синдром Ашера и несиндромная глухота.
Официальное название гена Ашер 1С является "Синдром Ашера 1С (аутосомно-рецессивный, суровый)."
USH1C - официальный символ гена. Ген USH1C также известен под другими названиями, перечисленными в разделе «Другие названия» ниже.
Функция
Ген USH1C несет в себе инструкции по производству белок называется гармошкой. Гармонин обладает способностью связываться со многими другими белками в клеточные мембраны и координирует их деятельность. Гармонин иногда действует как мостик, связывающий белки клеточной мембраны с белками в клеточной мембране. цитоскелет, внутренняя структура, которая поддерживает ячейка.
Исследования показывают, что гармонин играет роль в развитие и поддержание волосообразных выступов, называемых стереоцилии. Стереоцилии выстилают внутреннее ухо и сгибаться в ответ на звук волны. Это изгибающее движение имеет решающее значение для преобразования звуковых волн в нерв импульсы, необходимый процесс для нормального слушание. Во внутреннем ухе белковые комплексы, организованные гармонином, вероятно, действуют как соединители, которые соединяют стереоцилии в пучок. Этот белковый комплекс, вероятно, помогает регулировать передачу звуковых волн.
Гармонин также производится в специализированных клетках, называемых фоторецепторы. Эти клетки обнаруживают и передают световую энергию светочувствительной ткани в задней части глаз (в сетчатка ). Функция комплекса гармонин-белок в сетчатке недостаточно изучена, но считается, что он важен для развития и функции фоторецепторных клеток.
Другие имена
- АИЭ-75
- DFNB18
- ГАРМОНИН
- NY-CO-37
- NY-CO-38
- ПДЗ-45
- ПДЗ-73
- PDZ73
- USH1C_HUMAN
- Синдром Ушера белок 1С
Рекомендации
- Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США
- Национальная медицинская библиотека США: ген ush1c