WFDC2 - WFDC2

WFDC2
Идентификаторы
ПсевдонимыWFDC2, EDDM4, HE4, WAP5, dJ461P17.6, четырехдисульфидный основной домен WAP 2
Внешние идентификаторыOMIM: 617548 MGI: 1914951 ГомолоГен: 4450 Генные карты: WFDC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение WFDC2
Геномное расположение WFDC2
Группа20q13.12Начните45,469,753 бп[1]
Конец45,481,532 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE WFDC2 203892 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006103
NM_080733
NM_080734
NM_080735
NM_080736

NM_026323
NM_001374655

RefSeq (белок)

NP_006094

NP_080599
NP_001361584

Расположение (UCSC)Chr 20: 45.47 - 45.48 МбChr 2: 164,56 - 164,57 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

WAP, четырехдисульфидный основной домен, белок 2 - также известен как Белок придатка яичка человека 4[5] (HE4) - это белок что у людей кодируется WFDC2 ген.[6][7][8]

HE4 - это онкомаркер из рак яичников, с 80% чувствительность в отрезать 150 пмоль / л.[9]

Функция

Этот ген кодирует белок, который является членом семейства доменов WFDC. Домен WFDC, или мотив сигнатуры WAP, содержит восемь цистеинов, образующих четыре дисульфидные связи в ядре белка, и функционирует как ингибитор протеазы во многих членах семейства. Этот ген экспрессируется в легочных эпителиальных клетках, а также при некоторых формах рака яичников.[5] Кодируемый белок представляет собой небольшой секреторный белок, который может участвовать в созревании сперматозоидов.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101443 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000017723 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Хеллстрём I, Рейкрафт Дж., Хайден-Ледбеттер М., Ледбеттер Дж. А., Шуммер М., Макинтош М., Дрешер К., Урбан Н., Хеллстрём К. Э. (01.07.2003). «Белок HE4 (WFDC2) является биомаркером рака яичников». Исследования рака. 63 (13): 3695–3700. PMID  12839961. Получено 2012-11-28.
  6. ^ Кирхгоф К., Хаббен I, Ивелл Р., Крулл Н. (март 1992 г.). «Основная кДНК, специфичная для придатка яичка человека, кодирует белок с гомологией последовательности с ингибиторами внеклеточной протеиназы». Биол Репрод. 45 (2): 350–7. Дои:10.1095 / биолрепрод45.2.350. PMID  1686187.
  7. ^ Schummer M, Ng WV, Bumgarner RE, Nelson PS, Schummer B, Bednarski DW, Hassell L, Baldwin RL, Karlan BY, Hood L (декабрь 1999 г.). «Сравнительная гибридизация массива из 21 500 кДНК яичников для открытия сверхэкспрессированных генов в карциномах яичников». Ген. 238 (2): 375–85. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00342-X. PMID  10570965.
  8. ^ а б "Энтрез Ген: WFDC2 WAP четырехдисульфидный основной домен 2".
  9. ^ Молина Р., Эскудеро Дж. М., Оге Дж. М., Филелла Х, Фой Л., Торне А., Лехарсеги Дж., Пахиса Дж. (2011). «HE4 - новый онкомаркер рака яичников: сравнение с CA 125 и алгоритмом ROMA у пациентов с гинекологическими заболеваниями». Биология опухоли. 32 (6): 1087–95. Дои:10.1007 / s13277-011-0204-3. ЧВК  3195682. PMID  21863264.

дальнейшее чтение