AP3M1 - AP3M1

AP3M1
Идентификаторы
ПсевдонимыAP3M1, комплекс родственного адаптера белка 3 субъединица mu 1, комплекс родственного адаптера белка 3 субъединица mu 1
Внешние идентификаторыOMIM: 610366 MGI: 1929212 ГомолоГен: 22693 Генные карты: AP3M1
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение AP3M1
Геномное расположение AP3M1
Группа10q22.2Начните74,120,255 бп[1]
Конец74,151,063 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE AP3M1 gnf1h00114 s в формате fs.png

PBB GE AP3M1 gnf1h00112 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_012095
NM_207012
NM_001320263
NM_001320264
NM_001320265

NM_018829

RefSeq (белок)

NP_001307192
NP_001307193
NP_001307194
NP_036227
NP_996895

NP_061299

Расположение (UCSC)Chr 10: 74.12 - 74.15 МбChr 14: 21.03 - 21.05 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Комплексная субъединица АР-3 mu-1 это белок что у людей кодируется AP3M1 ген.[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой среду подразделение AP-3, который представляет собой связанный с адаптером белковый комплекс, связанный с Гольджи области, а также более периферических внутриклеточных структур. AP-3 способствует отрастанию везикул от мембраны Гольджи и может принимать непосредственное участие в сортировке белков в эндосомный /лизосомный система. АП-3 - это гетеротетрамерный белковый комплекс, состоящий из двух больших субъединиц (дельта и beta3 ), средняя субъединица (mu3 ) и малая субъединица (сигма 3 ). Мутации в одной из больших субъединиц AP-3 были связаны с Синдром Германского-Пудлака, генетическое заболевание, характеризующееся дефектом, связанным с лизосомами. органеллы. Наблюдались альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185009 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021824 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (март 1999 г.). «Измененный трафик лизосомных белков при синдроме Hermansky-Pudlak из-за мутаций в субъединице бета 3A адаптера AP-3». Mol Cell. 3 (1): 11–21. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80170-7. PMID  10024875.
  6. ^ а б «Ген Entrez: AP3M1-родственный белковый комплекс 3, субъединица mu 1».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение