ATP6V1C2 - ATP6V1C2

ATP6V1C2
Идентификаторы
ПсевдонимыATP6V1C2, ATP6C2, VMA5, ATPase H +, транспортирующая субъединицу C2 V1
Внешние идентификаторыOMIM: 618070 MGI: 1916025 ГомолоГен: 15866 Генные карты: ATP6V1C2
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение ATP6V1C2
Геномное расположение ATP6V1C2
Группа2п25.1Начинать10,721,100 бп[1]
Конец10,785,110 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001039362
NM_144583

NM_001159632
NM_133699

RefSeq (белок)

NP_001034451
NP_653184

NP_001153104
NP_598460

Расположение (UCSC)Chr 2: 10.72 - 10.79 МбChr 12: 17.28 - 17.33 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протонная субъединица АТФазы V-типа C 2 является фермент что у людей кодируется ATP6V1C2 ген.[5][6]

Этот ген кодирует компонент вакуолярная АТФаза (V-АТФаза), мультисубъединичный фермент, который опосредует подкисление эукариотический внутриклеточный органеллы. Закисление органелл, зависящее от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, зимоген активация, опосредованная рецептором эндоцитоз, и синаптический пузырек генерация протонного градиента.

V-АТФаза состоит из цитозольный Домен V1 и трансмембранный домен V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A, трех B и двух G, а также субъединиц C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Этот ген кодирует альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные субъединицы C домена V1. изоформы.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143882 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020566 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Смит А. Н., Бортвик К. Дж., Карет Ф. Э. (октябрь 2002 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика новых тканеспецифичных изоформ вакуолярной H (+) - АТФазы C, G и d субъединиц, и их оценка при аутосомно-рецессивном дистальном почечном канальцевом ацидозе». Ген. 297 (1–2): 169–77. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00884-3. PMID  12384298.
  6. ^ а б «Ген Entrez: ATP6V1C2, АТФаза, H + транспортная, лизосомальная 42 кДа, субъединица C2 V1».

внешняя ссылка