Липаза триглицеридов жиров - Adipose triglyceride lipase

PNPLA2
Идентификаторы
Псевдонимы	PNPLA2, 1110001C14Rik, ATGL, PEDF-R, TTS-2.2, TTS2, iPLA2zeta, FP17548, пататиноподобный домен фосфолипазы, содержащий 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 609059 MGI: 1914103 ГомолоГен: 10687 Генные карты: PNPLA2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 11 (человек)
Конец	825,573 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	141,460,743 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• гидролазная активность; • липопротеинлипазная активность; • активность ацилглицерин O-ацилтрансферазы; • активность триглицерид липазы;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • цитозоль; • липидная капля; • клеточная мембрана; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • цитоплазма; • мембрана; • нуклеоплазма; • просвет эндоплазматического ретикулума;
Биологический процесс	• липидный катаболический процесс; • хранение липидов; • метаболизм; • отрицательное регулирование секвестрации триглицеридов; • положительное регулирование катаболического процесса триглицеридов; • ремоделирование ацил-цепи ацилглицерина; • организация липидных частиц; • липидный обмен; • катаболический процесс триглицеридов; • липидный гомеостаз; • посттрансляционная модификация; • метаболический процесс клеточного белка; • клеточный липидный катаболический процесс;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57104
	66853
	ENSG00000177666
	ENSMUSG00000025509
	Q96AD5
	Q8BJ56
	NM_020376
	NM_001163689; NM_025802
	NP_065109
	NP_001157161; NP_080078
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Липаза триглицеридов жиров, также известен как белок 2, содержащий пататин-подобный домен фосфолипазы и ATGL, является фермент что в люди кодируется PNPLA2 ген.^[5]^[6]^[7]^[8]^{[чрезмерное цитирование ]} ATGL катализирует первую реакцию липолиз,^[9] где триацилглицерины находятся гидролизованный к диацилглицерины.^[10]

Характеристики

ATGL имеет очень высокий субстратная специфичность для триацилглицеринов.^[11] Он содержит каталитическую диаду, использующую серин -аспарагиновая кислота.^[10]

Функция

ATGL катализирует первую реакцию липолиз.^[9] Это гидролиз триацилглицерины к диацилглицерины^[10] нападая на жирная кислота прикреплен к углерода-3 из глицерин.

ATGL действует как механизм контроля липолиза, поскольку изменения в концентрации диацилглицерина влияют на ферменты на более поздних стадиях липолиза.^[12]

Клиническое значение

Дефекты ATGL могут вызывать проблемы при липолизе, что приводит к болезнь накопления нейтральных липидов.^[13] Поскольку триацилглицерины не гидролизуются до диацилглицеринов, происходит накопление капель триацилглицерина в гранулоциты.^[13]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177666 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025509 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
^ Wilson PA, Gardner SD, Lambie NM, Commans SA, Crowther DJ (сентябрь 2006 г.). «Характеристика семейства пататин-подобных фосфолипаз человека». Журнал липидных исследований. 47 (9): 1940–9. Дои:10.1194 / мл. M600185-JLR200. PMID 16799181.
^ Kienesberger PC, Оберер М., Ласс А., Цехнер Р. (апрель 2009 г.). «Белки, содержащие домен пататина млекопитающих: семейство с различными липолитическими активностями, участвующими во многих биологических функциях». Журнал липидных исследований. 50 Suppl (Дополнение): S63-8. Дои:10.1194 / мл. R800082-JLR200. ЧВК 2674697. PMID 19029121.
^ «Ген Entrez: PNPLA2 пататин-подобный домен фосфолипазы, содержащий 2».
^ ^а ^б Охха С., Бадж Х, Symonds ME (2014). «Адипоциты в биологии нормальной ткани». В McManus LM, Mitchell RN (ред.). Патобиология болезней человека. Сан-Диего: Academic Press. С. 2003–2013. Дои:10.1016 / b978-0-12-386456-7.04408-7. ISBN 978-0-12-386457-4.
^ ^а ^б ^c Ленер Р., Кирога А.Д. (2016). «Глава 5 - Обращение с жирными кислотами в клетках млекопитающих». В Ridgway ND, McLeod RS (ред.). Биохимия липидов, липопротеинов и мембран (Шестое изд.). Бостон: Эльзевир. С. 149–184. Дои:10.1016 / b978-0-444-63438-2.00005-5. ISBN 978-0-444-63438-2.
^ Цилулис Т, Ватт МДж (2015). «Глава восьмая - Упражнения и регуляция метаболизма жировой ткани». В Bouchard C (ред.). Прогресс в молекулярной биологии и переводческой науке. Молекулярная и клеточная регуляция адаптации к упражнениям. 135. Академическая пресса. С. 175–201. Дои:10.1016 / bs.pmbts.2015.06.016.
^ Чжан Х, Хекманн Б.Л., Лю Дж. (01.01.2013). Ян П., Ли Х (ред.). «Изучение липолиза в адипоцитах путем комбинирования подходов к нокдауну siRNA и сверхэкспрессии, опосредованной аденовирусом». Методы клеточной биологии. Липидные капли. Академическая пресса. 116: 83–105. Дои:10.1016 / b978-0-12-408051-5.00006-1. ЧВК 4529287. PMID 24099289.
^ ^а ^б Bongarzone ER, Givogri MI, Darryl C, DiMauro S (январь 2012 г.). «Врожденные метаболические дефекты лизосом, пероксисом, углеводов, жирных кислот и митохондрий». В Brady ST, Siegel GJ, Albers RW, Price DL (ред.). Основы нейрохимии (Восьмое изд.). Нью-Йорк: Academic Press. С. 755–782. Дои:10.1016 / b978-0-12-374947-5.00043-2. ISBN 978-0-12-374947-5.

дальнейшее чтение

Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музны Д. М., Дин И., Лю В. и др. (Апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Геномные исследования. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A и др. (Июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Геномные исследования. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК 442148. PMID 15231748.
Виллена Дж. А., Рой С., Саркади-Надь Е., Ким К. Х., Сул Х. С. (ноябрь 2004 г.). «Деснутрин, ген адипоцитов, кодирующий новый белок, содержащий домен пататина, индуцируется голоданием и глюкокортикоидами: эктопическая экспрессия деснутрина увеличивает гидролиз триглицеридов». Журнал биологической химии. 279 (45): 47066–75. Дои:10.1074 / jbc.M403855200. PMID 15337759.
Дженкинс С.М., Манкузо Д.Д., Ян В., Симс Х.Ф., Гибсон Б., Gross RW (ноябрь 2004 г.). «Идентификация, клонирование, экспрессия и очистка трех новых членов семейства кальций-независимых фосфолипаз А2 человека, обладающих активностью триацилглицерин-липазы и ацилглицеринтрансацилазы». Журнал биологической химии. 279 (47): 48968–75. Дои:10.1074 / jbc.M407841200. PMID 15364929.
Циммерманн Р., Штраус Дж. Г., Хеммерле Г., Шойсволь Г., Бирнер-Грюнбергер Р., Ридерер М. и др. (Ноябрь 2004 г.). «Мобилизации жира в жировой ткани способствует липаза триглицеридов жиров». Наука. 306 (5700): 1383–6. Дои:10.1126 / science.1100747. PMID 15550674. S2CID 33644973.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Смирнова Е., Гольдберг Е.Б., Макарова К.С., Лин Л, Браун В.Дж., Джексон С.Л. (январь 2006 г.). «ATGL играет ключевую роль в деградации липидных капель / адипосом в клетках млекопитающих». EMBO отчеты. 7 (1): 106–13. Дои:10.1038 / sj.embor.7400559. ЧВК 1369222. PMID 16239926.
Шенборн В., Хейд И.М., Фоллмерт С., Лингенхель А., Адамс Т.Д., Хопкинс П.Н. и др. (Май 2006 г.). «Ген ATGL связан со свободными жирными кислотами, триглицеридами и диабетом 2 типа». Сахарный диабет. 55 (5): 1270–5. Дои:10.2337 / db05-1498. PMID 16644682.
Ласс А., Циммерманн Р., Хеммерле Г., Ридерер М., Шойсволь Г., Швайгер М. и др. (Май 2006 г.). «Опосредованный жировой триглицерид липазой липолиз клеточных жировых отложений активируется CGI-58 и нарушается при синдроме Чанарина-Дорфмана». Клеточный метаболизм. 3 (5): 309–19. Дои:10.1016 / j.cmet.2006.03.005. PMID 16679289.
Майрал А., Лангин Д., Арнер П., Хоффштедт Дж. (Июль 2006 г.). «Человеческая жировая триглицерид-липаза (PNPLA2) не регулируется ожирением и проявляет низкую активность триглицерид-гидролазы in vitro». Диабетология. 49 (7): 1629–36. Дои:10.1007 / s00125-006-0272-x. PMID 16752181.
Notari L, Baladron V, Aroca-Aguilar JD, Balko N, Heredia R, Meyer C и др. (Декабрь 2006 г.). «Идентификация липазного рецептора клеточной мембраны для фактора, производного от пигментного эпителия». Журнал биологической химии. 281 (49): 38022–37. Дои:10.1074 / jbc.M600353200. PMID 17032652.
Фишер Дж., Лефевр С., Морава Е., Муссини Дж. М., Лафорет П., Негре-Сальвейр А. и др. (Январь 2007 г.). «Ген, кодирующий липазу триглицеридов жиров (PNPLA2), мутировал при болезни накопления нейтральных липидов с миопатией». Природа Генетика. 39 (1): 28–30. Дои:10,1038 / ng1951. PMID 17187067. S2CID 23679419.
Rydén M, Jocken J, van Harmelen V, Dicker A, Hoffstedt J, Wirén M и др. (Июнь 2007 г.). «Сравнительные исследования роли гормоночувствительной липазы и липазы триглицеридов жиров в липолизе жировых клеток человека». Американский журнал физиологии. Эндокринология и метаболизм. 292 (6): E1847-55. CiteSeerX 10.1.1.328.3523. Дои:10.1152 / ajpendo.00040.2007. PMID 17327373.
Jocken JW, Langin D, Smit E, Saris WH, Valle C, Hul GB, et al. (Июнь 2007 г.). «Экспрессия жировой триглицерид-липазы и гормоночувствительного белка липазы снижается при ожирении в инсулинорезистентном состоянии». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 92 (6): 2292–9. Дои:10.1210 / jc.2006-1318. PMID 17356053.
Стейнберг Г.Р., Кемп Б.Е., Ватт М.Дж. (октябрь 2007 г.). «Экспрессия адипоцитарной триглицерид-липазы при ожирении человека». Американский журнал физиологии. Эндокринология и метаболизм. 293 (4): E958-64. Дои:10.1152 / ajpendo.00235.2007. PMID 17609260.
Фишер Дж., Негре-Сальвейр А., Сальвейр Р. (2007). «[Заболевания накопления нейтральных липидов и дефицит ATGL (триглицерид липазы жировой ткани) и CGI-58 / ABHD5 (альфа-бета-гидролазный домен 5): миопатия, ихтиоз, но не ожирение]». Médecine / Науки. 23 (6–7): 575–8. Дои:10.1051 / medsci / 20072367575. PMID 17631826.

внешние ссылки

Человек PNPLA2 расположение генома и PNPLA2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

Эта биохимия статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177666 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025509 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8619474-5] Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.

[pmid16799181-6] Wilson PA, Gardner SD, Lambie NM, Commans SA, Crowther DJ (сентябрь 2006 г.). «Характеристика семейства пататин-подобных фосфолипаз человека». Журнал липидных исследований. 47 (9): 1940–9. Дои:10.1194 / мл. M600185-JLR200. PMID 16799181.

[pmid19029121-7] Kienesberger PC, Оберер М., Ласс А., Цехнер Р. (апрель 2009 г.). «Белки, содержащие домен пататина млекопитающих: семейство с различными липолитическими активностями, участвующими во многих биологических функциях». Журнал липидных исследований. 50 Suppl (Дополнение): S63-8. Дои:10.1194 / мл. R800082-JLR200. ЧВК 2674697. PMID 19029121.

[entrez-8] «Ген Entrez: PNPLA2 пататин-подобный домен фосфолипазы, содержащий 2».

[:0-9] а ^б Охха С., Бадж Х, Symonds ME (2014). «Адипоциты в биологии нормальной ткани». В McManus LM, Mitchell RN (ред.). Патобиология болезней человека. Сан-Диего: Academic Press. С. 2003–2013. Дои:10.1016 / b978-0-12-386456-7.04408-7. ISBN 978-0-12-386457-4.

[:1-10] а ^б ^c Ленер Р., Кирога А.Д. (2016). «Глава 5 - Обращение с жирными кислотами в клетках млекопитающих». В Ridgway ND, McLeod RS (ред.). Биохимия липидов, липопротеинов и мембран (Шестое изд.). Бостон: Эльзевир. С. 149–184. Дои:10.1016 / b978-0-444-63438-2.00005-5. ISBN 978-0-444-63438-2.

[11] Цилулис Т, Ватт МДж (2015). «Глава восьмая - Упражнения и регуляция метаболизма жировой ткани». В Bouchard C (ред.). Прогресс в молекулярной биологии и переводческой науке. Молекулярная и клеточная регуляция адаптации к упражнениям. 135. Академическая пресса. С. 175–201. Дои:10.1016 / bs.pmbts.2015.06.016.

[12] Чжан Х, Хекманн Б.Л., Лю Дж. (01.01.2013). Ян П., Ли Х (ред.). «Изучение липолиза в адипоцитах путем комбинирования подходов к нокдауну siRNA и сверхэкспрессии, опосредованной аденовирусом». Методы клеточной биологии. Липидные капли. Академическая пресса. 116: 83–105. Дои:10.1016 / b978-0-12-408051-5.00006-1. ЧВК 4529287. PMID 24099289.

[:2-13] а ^б Bongarzone ER, Givogri MI, Darryl C, DiMauro S (январь 2012 г.). «Врожденные метаболические дефекты лизосом, пероксисом, углеводов, жирных кислот и митохондрий». В Brady ST, Siegel GJ, Albers RW, Price DL (ред.). Основы нейрохимии (Восьмое изд.). Нью-Йорк: Academic Press. С. 755–782. Дои:10.1016 / b978-0-12-374947-5.00043-2. ISBN 978-0-12-374947-5.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]