CHML (ген) - CHML (gene)

CHML
Идентификаторы
Псевдонимы	CHML, REP2, хориидеремия-подобный (Rab-эскорт-протеин 2), CHM-подобный, Rab-эскорт-протеин 2, CHM-подобный Rab-эскорт-протеин
Внешние идентификаторы	OMIM: 118825 MGI: 101913 ГомолоГен: 31055 Генные карты: CHML
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	241,640,254 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание Rab GTPase; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase; • Активность ингибитора GDP-диссоциации;
Сотовый компонент	• нуклеоплазма; • Rab-протеиновый комплекс геранилгеранилтрансферазы; • цитоплазма; • цитозоль; • ядро клетки;
Биологический процесс	• GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase; • внутриклеточный транспорт белка; • геранилгеранилирование белков; • GO: 0048552 регуляция каталитической активности; • передача сигнала, опосредованная малой GTPase; • посттрансляционная модификация; • везикулярный транспорт;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1122
	12663
	ENSG00000203668
	ENSMUSG00000078185
	P26374
	Q9QZD5
	NM_001821; NM_001381853; NM_001381854
	NM_021350
	NP_001812; NP_001368782; NP_001368783
	NP_067325
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Rab белки геранилгеранилтрансферазы компонент A 2 является фермент что у людей кодируется CHML ген.^[4]^[5]

Продукт гена CHML поддерживает геранилгеранилирование большинства белков Rab и может заменять REP-1 в тканях, отличных от сетчатки. ХМЛ локализована близко к гену синдрома Ушера II типа.^[5]

Взаимодействия

CHML (ген) показал взаимодействовать с RAB1A^[6]^[7] и RAB5A.^[6]^[7]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203668 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ван Боховен Х., ван ден Херк Я.А., Богерд Л., Филипп С., Гильгенкранц С., де Йонг П. и др. (Июль 1994 г.). «Клонирование и характеристика гена хориидеремии человека». Молекулярная генетика человека. 3 (7): 1041–6. Дои:10.1093 / hmg / 3.7.1041. PMID 7981670.
^ ^а ^б «Ген Entrez: CHML-подобный хориидеремии (Rab-escort-белок 2)».
^ ^а ^б Анант Дж. С., Деснойерс Л., Мачиус М., Демелер Б., Хансен Дж. К., Вестовер К. Д. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Механизм геранилгеранилирования Rab: образование каталитического тройного комплекса». Биохимия. 37 (36): 12559–68. Дои:10.1021 / bi980881a. PMID 9730828.
^ ^а ^б Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». Журнал биологической химии. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.

дальнейшее чтение

Cremers FP, Molloy CM, van de Pol DJ, van den Hurk JA, Bach I, Geurts van Kessel AH, Ropers HH (май 1992 г.). «Аутосомный гомолог гена хориидеремии колокализуется с локусом типа II синдрома Ушера в дистальной части хромосомы 1q». Молекулярная генетика человека. 1 (2): 71–5. Дои:10,1093 / чмг / 1,2,71. PMID 1301160.
Сибра М.С., Хо Ю.К., Анант Дж.С. (октябрь 1995 г.). «Недостаточное геранилгеранилирование Ram / Rab27 при хоридеремии». Журнал биологической химии. 270 (41): 24420–7. Дои:10.1074 / jbc.270.41.24420. PMID 7592656.
фон Боховен Х., фон Гендерен С., Моллой С.М., ван де Поль DJ, Кремерс С.В., фон Арем А. и др. (Январь 1994 г.). «Картирование гена, подобного хориидеремии (CHML) в 1q42-qter, и анализ мутаций у пациентов с синдромом Ашера II типа». Геномика. 19 (2): 385–7. Дои:10.1006 / geno.1994.1077. PMID 8188272.
Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». Журнал биологической химии. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.
Анант Дж. С., Деснойерс Л., Мачиус М., Демелер Б., Хансен Дж. К., Вестовер К. Д. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Механизм геранилгеранилирования Rab: образование каталитического тройного комплекса». Биохимия. 37 (36): 12559–68. Дои:10.1021 / bi980881a. PMID 9730828.
Чан Д., Лин Дж., Раффаниелло Р. Д. (декабрь 2000 г.). «Экспрессия и локализация изоформ белка эскорта кролика в околоушных ацинарных клетках крысы». Журнал клеточной физиологии. 185 (3): 339–47. Дои:10.1002 / 1097-4652 (200012) 185: 3 <339 :: AID-JCP4> 3.0.CO; 2-4. PMID 11056004.
Kasper G, Taudien S, Staub E, Mennerich D, Rieder M, Hinzmann B и др. (Июль 2002 г.). «Различная структурная организация гена энцефалопсина у человека и мыши». Ген. 295 (1): 27–32. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00799-0. PMID 12242008.
Перейра-Леал Дж. Б., Стром М., Годфри Р.Ф., Сибра МС (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и Rab Escort белков: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 301 (1): 92–7. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7. PMID 12535645.
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Г.Дж. и др. (Июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природа Биотехнологии. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
О Дж.Х., Ян Джо, Хан И, Ким М.Р., Бён С.С., Чон Й.Дж. и др. (Декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Геном млекопитающих. 16 (12): 942–54. Дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674.
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р. и др. (Январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.

внешняя ссылка

Человек CHML расположение генома и CHML страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203668 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7981670-4] ван Боховен Х., ван ден Херк Я.А., Богерд Л., Филипп С., Гильгенкранц С., де Йонг П. и др. (Июль 1994 г.). «Клонирование и характеристика гена хориидеремии человека». Молекулярная генетика человека. 3 (7): 1041–6. Дои:10.1093 / hmg / 3.7.1041. PMID 7981670.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: CHML-подобный хориидеремии (Rab-escort-белок 2)».

[pmid9730828-6] а ^б Анант Дж. С., Деснойерс Л., Мачиус М., Демелер Б., Хансен Дж. К., Вестовер К. Д. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Механизм геранилгеранилирования Rab: образование каталитического тройного комплекса». Биохимия. 37 (36): 12559–68. Дои:10.1021 / bi980881a. PMID 9730828.

[pmid8294464-7] а ^б Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». Журнал биологической химии. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]