Классификация болезней Шарко – Мари – Тута - Charcot–Marie–Tooth disease classifications

Здесь перенаправляются "CMT2", "CMT3" и "CMT4". Информацию об аэродроме в Мон-Тремблане (CMT2), Квебек, см. Водный аэродром Mont-Tremblant (Lac Maskinongé). Для вертодрома в Калгари (CMT3), Альберта, см. Медицинский центр Предгорья. Об аэродроме в Мактье (CMT4), Онтарио, см. Водный аэродром MacTier / Smith Bay.

Классификации болезни Шарко – Мари – Тута относится к типам и подтипам Болезнь Шарко – Мари – Зуба (CMT), генетически и клинически гетерогенная группа наследственных заболеваний периферическая нервная система характеризуется прогрессирующей потерей мышечная ткань и ощущение прикосновения к различным частям тела. ШМТ является результатом генетического мутации в ряде гены.[1]

Клинические категории

ТипИмяЗаболеваемостьПримечания
CMT1Демиелинизирующий типПоражает примерно 30% пациентов с ШМТ.Вызывает серьезные демиелинизация, тем самым нанося ущерб скорость нервной проводимости.
CMT2Аксональный типПоражает примерно 20-40% пациентов с ШМТ.В основном влияет аксоны. Чаще поражает нижние конечности, чем верхние. Клинические симптомы часто менее выражены, чем при CMT1. Поскольку это аксонопатия, средний скорость нервной проводимости обычно не затрагивается (иногда немного ниже нормы, но в основном выше 38 РС ).
CMT3Болезнь Дежерина – СоттасаОчень редкийСильно ослаблен скорость нервной проводимости.
CMT4Тип позвоночника
CMT5Пирамидальный тип
CMT6С атрофией зрительного нерва
CMTDIДоминирующий промежуточный тип
CMTRIРецессивный промежуточный тип
CMTXХ-связанный типПоражает примерно 10–20% пациентов с ШМТ.Этот тип охватывает все формы CMT, которые наследуются в Х-связанный манера. Средний NCV: 25–40 РС.

Генетические подтипы

ТипПодтипOMIMГенLocusНаследованиеПримечания
CMT1CMT1A[2]118220PMP2217p11.2Аутосомно-доминантныйНаиболее частая форма заболевания, у 70–80% пациентов 1 типа. Средний NCV: 20–25 РС. Аллельный с подтипом CMT1E. Когда он связан с подтипом CMT1B (вызывающим эссенциальный тремор и атаксию), он называется Синдром Русси-Леви.
CMT1B118200МПЗ1q23.3Аутосомно-доминантныйОтвечает за 5–10% пациентов 1 типа. Средний NCV: < 15 РС
CMT1C601098ЛИТАФ16p13.13Аутосомно-доминантныйОбычно появляется в младенчестве. Средний NCV: 26–42 РС. Симптомы идентичны CMT1A.
CMT1D607678EGR210q21.3Аутосомно-доминантныйСредний NCV: 15–20 РС
CMT1E118300PMP2217p11.2Аутосомно-доминантныйХарактеризуется демиелинизация и потеря слуха; аллельный с подтипом CMT1A
CMT1F607734NEFL8p21.2Аутосомно-доминантный
CMT2CMT2A1118210KIF1B1п36.22Аутосомно-доминантный
CMT2A2609260MFN21п36.22Аутосомно-доминантный
CMT2B600882RAB7A
RAB7B		3q21.3Аутосомно-доминантный
CMT2B1605588LMNA1q22Аутосомно-рецессивныйА ламинопатия
CMT2B2605589MED2519q13.33Аутосомно-доминантный
CMT2C606071TRPV412q24.11Аутосомно-доминантныйМожет вызвать слабость голосовых связок, диафрагмы и дистального отдела
CMT2D601472ГАРС7п14.3Аутосомно-доминантныйСимптомы более выражены в верхних конечностях (руках), что нетипично для ШМТ.
CMT2E607684NEFL8p21.2Аутосомно-доминантный
CMT2F606595HSPB17q11.23Аутосомно-доминантный
CMT2G608591?12q12 – q13.3Аутосомно-доминантный
CMT2H607731GDAP18q21.11Аутосомно-доминантныйАллельный с подтипом CMT2K
CMT2I607677МПЗ1q23.3Аутосомно-доминантныйАллельный с подтипом CMT2J и формами CMT3
CMT2J607736МПЗ1q23.3Аутосомно-доминантныйАллельный с подтипом CMT2I и формами CMT3
CMT2K607831GDAP18q21.11Аутосомно-доминантныйАллельный с подтипом CMT2H
CMT2L608673HSPB812q24.23Аутосомно-доминантныйАллельный с Аутосомно-доминантная дистальная мышечная атрофия позвоночника
CMT2M606482DNM219p13.2Аутосомно-доминантныйПолное имя: CMT2M, в комплекте; чаще классифицируется как подтип CMTDIB
CMT2N613287ААРС16q22.1Аутосомно-доминантный
CMT2O614228DYNC1H114q32.31Аутосомно-доминантныйАллельный с спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей
CMT2P614436LRSAM19q33.3Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный		Юношеское или взрослое начало, медленно прогрессирующее
CMT2Q615025DHTKD110п14Аутосомно-доминантный
CMT2R615490TRIM24q31.3Аутосомно-рецессивный
CMT2S616155IGHMBP211q13.3Аутосомно-рецессивный
CMT2T617017MME3q25Аутосомно-рецессивный
CMT2U616280МАРС12q13.3Аутосомно-доминантный
CMT3CMT3145900МПЗ
EGR2
PMP22
PRX		1q23.3
10q21.3
17p12
19q13.2		Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный		Более известный как Болезнь Дежерина – Соттаса; подтип CMT4F иногда включается сюда
CMT4CMT4A214400GDAP18q21.11Аутосомно-рецессивныйАллельный с подтипом CMTRIA
CMT4B1601382MTMR211q21Аутосомно-рецессивный
CMT4B2604563SBF211п15.4Аутосомно-рецессивный
CMT4B3615284SBF122q13.33Аутосомно-рецессивный
CMT4C601596SH3TC25q32Аутосомно-рецессивныйМожет привести к респираторным нарушениям
CMT4D601455NDRG18q24.3Аутосомно-рецессивныйХарактеризуется демиелинизация и потеря слуха
CMT4E605253МПЗ
EGR2		1q23.3
10q21.3		Аутосомно-рецессивныйТакже известный как врожденная гипомиелинизирующая невропатия; фенотип в значительной степени перекрывается с подтипом CMT4F
CMT4F145900PRX19q13.2Аутосомно-рецессивныйФенотип в значительной степени совпадает с подтипом CMT4E; может быть таким же, как CMT3
CMT4G605285HK110q22.1Аутосомно-рецессивныйТакже известный как Наследственная моторная и сенсорная нейропатия по руссовскому типу (HMSNR); вторая по частоте причина ШМТ в Испании Рома численность населения
CMT4H609311FGD412p11.21Аутосомно-рецессивный
CMT4J611228FIG46q21Аутосомно-рецессивныйАллель на боковой амиотрофический склероз 11 типа
CMT5CMT5600361?4q34.3 – q35.2Аутосомно-доминантныйТакже известный как CMT с пирамидальными элементами; наступление во 2-м десятилетии жизни с дистальный истощение мышц, особенно в ногах
CMT6CMT6601152MFN21п36.22Аутосомно-доминантныйХарактеризуется атрофия зрительного нерва, поэтому известен также как ШМТ с атрофией зрительного нерва. Также известный как наследственная моторная и сенсорная нейропатия тип VI.
CMTDICMTDIA606483?10q24.1 – q25.1Аутосомно-доминантный
CMTDIB606482DNM219p13.2Аутосомно-доминантныйТакже классифицируется как подтип CMT2M
CMTDIC608323ЯР1п35.1Аутосомно-доминантный
CMTDID607791МПЗ1q23.3Аутосомно-доминантный
CMTDIE614455INF214q32.33Аутосомно-доминантный
CMTDIF615185GNB43q26.33Аутосомно-доминантный
CMTRICMTRIA608340GDAP18q21.11Аутосомно-рецессивныйАллельный с подтипом CMT4A
CMTRIB613641КАРС16q23.1Аутосомно-рецессивный
CMTXCMTX1302800GJB1Xq13.1Х-сцепленный доминантныйОтвечает примерно за 90% пациентов CMTX; в некоторых исследованиях это число значительно выше.[3][4] Обратите внимание, что разные мутации GJB1 могут приводить к заметно разным формам болезни Шарко – Мари – Тута.
CMTX2302801CMTX2Xq22.2Х-сцепленный рецессивный
CMTX3302802CMTX3Xq26Х-сцепленный рецессивный
CMTX4310490НАМСДXq24 – q26.1Х-сцепленный рецессивныйТакже известный как Синдром Каушока
CMTX5311070PRPS1Xq22.3Х-сцепленный рецессивныйТакже известный как Синдром Розенберга – Чуториана; знаки включают атрофия зрительного нерва, полинейропатия и глухота
CMTX6300905PDK3Xp22.11Х-сцепленный доминантный
ТипПодтипOMIMГенLocusНаследованиеПримечания

Следует иметь в виду, что иногда у конкретного пациента с диагнозом ШМТ может быть комбинация любой из вышеуказанных генных мутаций; таким образом, в этих случаях точная классификация может быть несколько произвольной.

Рекомендации

  1. ^ Лупски, Джеймс Р .; Рид, Джеффри Дж .; Гонзага-Хореги, Клаудиа; Рио Дейрос, Дэвид; Чен, Дэвид C.Y .; Назарет, Линн; Бейнбридж, Мэтью; Динь, Хуйен; и другие. (2010). «Секвенирование всего генома у пациента с невропатией Шарко – Мари – Тута». Медицинский журнал Новой Англии. 362 (13): 1181–91. Дои:10.1056 / NEJMoa0908094. ЧВК  4036802. PMID  20220177.
  2. ^ Иноуэ, К; Дьюар, К; Кацанис, Н; Reiter, LT; Lander, ES; Девон, KL; Wyman, DW; Лупски-младший; Биррен, Б. (июнь 2001 г.). «Область генома с дупликацией / делецией HNPP CMT1A размером 1,4 млн. П.н. выявляет уникальные архитектурные особенности генома и дает представление о недавней эволюции новых генов». Геномные исследования. 11 (6): 1018–33. Дои:10.1101 / гр.180401. ЧВК  311111. PMID  11381029.
  3. ^ Латур, Филипп; Фабрегетт, Анна; Рессо, Екатерина; Бланке-Гроссар, Франсуаза; Антуан, Жан-Кристоф; Кальвас, Патрик; Шапон, Франсуаза; Корбийон, Эммануэль; и другие. (1997). «Новые мутации в Х-сцепленной форме болезни Шарко-Мари-Тута». Европейская неврология. 37 (1): 38–42. Дои:10.1159/000117403. PMID  9018031.
  4. ^ Абрамс, Чарльз К .; Сыпь, Джон Э. (2009). «Коннексины в нервной системе». В Харрисе, Эндрю; Локк, Даррен (ред.). Коннексины. Нью-Йорк: Спрингер. С. 323–57. Дои:10.1007/978-1-59745-489-6_15. ISBN  978-1-934115-46-6.