DCDC2 - Википедия - DCDC2

DCDC2
Белок DCDC2 PDB 2dnf.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, домен даблкортина, содержащий 2, NSC
Внешние идентификаторыOMIM: 605755 MGI: 2652818 ГомолоГен: 9483 Генные карты: DCDC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение DCDC2
Геномное расположение DCDC2
Группа6p22.3Начинать24,171,755 бп[1]
Конец24,358,059 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_016356
NM_001195610

NM_001195617
NM_177577

RefSeq (белок)

NP_001182539
NP_057440

NP_001182546
NP_808245

Расположение (UCSC)Chr 6: 24,17 - 24,36 МбChr 13: 25.06 - 25.21 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок 2, содержащий домен даблкортина это белок что у людей кодируется DCDC2 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок с двумя даблкортин пептидные домены. Было продемонстрировано, что этот домен связывает тубулин и усилить полимеризацию микротрубочек.[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с нарушение чтения (RD), также называемый дислексия развития.[7][8] Но это противоречие, поскольку недавнее исследование показало, что существует «низкая вероятность прямого эффекта удаления на навыки чтения». [9]Изменения в гене DCDC2 часто встречаются среди дислектиков. Изменено аллели часто встречаются у детей с чтение и письмо трудности. Ген, по-видимому, имеет прочную связь с обработкой речевой информации при письме.[10][11][12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146038 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035910 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ван ден Эйнде Б.Дж., Гоглер Б., Пробст-Кеппер М., Мишо Л., Девюст О., Лорж Ф., Вейнантс П., Бун Т. (январь 2000 г.). «Новый антиген, распознаваемый цитолитическими Т-лимфоцитами на опухоли почки человека, является результатом транскрипции обратной цепи». J Exp Med. 190 (12): 1793–800. Дои:10.1084 / jem.190.12.1793. ЧВК  2195717. PMID  10601354.
  6. ^ Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Номура Н., Охара О. (январь 2000 г.). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК Res. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID  10574461.
  7. ^ а б c «Ген Entrez: домен двойного кортина DCDC2, содержащий 2».
  8. ^ Линд П.А., Лучано М., Райт М.Дж., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Бейтс Т.К. (июнь 2010 г.). «Дислексия и DCDC2: нормальные вариации чтения и правописания связаны с полиморфизмами DCDC2 в выборке австралийского населения». Евро. J. Hum. Genet. 18 (6): 668–73. Дои:10.1038 / ejhg.2009.237. ЧВК  2987340. PMID  20068590.
  9. ^ Шерри Т.С., Макферсон Э., Мартинелли А., Ва В.К., Монако А.П., Штейн Дж., Чжэн М., Сук-Хан С., Макбрайд С., Сноулинг М., Халм С., Хайю-Томас М.Э., Уэй М., Талкотт Дж. Б., Параккини С. (2017 ). «Делеция DCDC2 не является фактором риска дислексии». Перевод Психиатрия. 7 (7): e1182. Дои:10.1038 / tp.2017.151. ЧВК  5538127. PMID  28742079.
  10. ^ Менг Х., Смит С.Д., Хагер К., Хелд М., Лю Дж., Олсон Р.К., Пеннингтон Б.Ф., ДеФрис Дж.С., Гелернтер Дж., О'Рейли-Пол Т., Сомло С., Скудларски П., Шайвиц С.Е., Шайвиц Б.А., Маркионе К., Ван Y, Парамасивам М., LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (ноябрь 2005 г.). «DCDC2 связан с неспособностью читать и модулирует развитие нейронов в головном мозге». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (47): 17053–8. Дои:10.1073 / pnas.0508591102. ЧВК  1278934. PMID  16278297. Сложить резюмеSciencedaily.
  11. ^ Schumacher, J .; Anthoni H .; Dadouh F .; и другие. (Январь 2006 г.). «Сильные генетические доказательства DCDC2 как гена предрасположенности к дислексии» (PDF). Американский журнал генетики человека. 78 (1): 52–62. Дои:10.1086/498992. ЧВК  1380223. PMID  16385449. Архивировано из оригинал (PDF) на 2013-05-15.
  12. ^ Марино К., Мэн Х., Маскеретти С., Рускони М., Коуп Н., Джорда Р., Молтени М., Груэн Дж. Р. (февраль 2012 г.). «Генетические варианты DCDC2 и предрасположенность к дислексии развития». Психиатр. Genet. 22 (1): 25–30. Дои:10.1097 / YPG.0b013e32834acdb2. ЧВК  3232293. PMID  21881542.

дальнейшее чтение