Диастематомиелия - Diastematomyelia

Эта статья поднимает множество проблем. Пожалуйста помоги Улучши это или обсудите эти вопросы на страница обсуждения. (Узнайте, как и когда удалить эти сообщения-шаблоны) Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. Пожалуйста помоги улучшить эту статью к добавление цитат в надежные источники. Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален. Найдите источники: «Диастематомиелия»  – Новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR (Июль 2014 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) Эта статья включает в себя список общих Рекомендации, но он остается в основном непроверенным, потому что ему не хватает соответствующих встроенные цитаты. Пожалуйста, помогите улучшать эта статья введение более точные цитаты. (Июль 2014 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения)

Диастематомиелия
Специальность	Медицинская генетика

Диастематомиелия (изредка диастомиелия) это врожденное заболевание в котором часть спинной мозг расщепляется, обычно на уровне верхнего поясничного отдела позвонок.

Диастематомиелия - редкое врожденная аномалия что приводит к «расщеплению» спинной мозг в продольный (сагиттальный ) направление. Женщины страдают гораздо чаще, чем мужчины. Это состояние возникает при наличии костной (кость ), хрящевой или волокнистый перегородки в центральной части спинномозговой канал что затем приводит к полному или неполному сагиттальному разделению спинного мозга на два полушария. Когда расщепление не воссоединяется дистальнее шпоры, это состояние называется дипломатия, или истинное удвоение спинного мозга.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы диастематомиелии могут появиться в любой момент жизни, хотя диагноз обычно делается в детстве. Кожный поражения (или стигматы), такие как волосатое пятно, ямочка, Гемангиома, подкожный масса, Липома или Тератома над пораженным участком позвоночника встречается более чем в половине случаев. Неврологические симптомы неспецифичны, неотличимы от других причин привязка шнура. Симптомы вызваны прикреплением тканей, которые ограничивают движение спинного мозга в позвоночнике. Эти крепления вызывают ненормальное растяжение спинного мозга.

Течение расстройства прогрессирующее. У детей симптомы могут включать "стигматы упомянутых выше и / или стопы и позвоночника уродства; слабость в ногах; боль в пояснице; сколиоз; и недержание мочи. В зрелом возрасте признаки и симптомы часто включают прогрессирующие сенсорные и моторные проблемы и потерю контроля над кишечником и мочевым пузырем. Это отсроченное проявление симптомов связано со степенью нагрузки на спинной мозг с течением времени.Синдром привязанного спинного мозга по-видимому, является результатом неправильного роста нервной трубки во время внутриутробного развития плода и тесно связан с расщелина позвоночника.

Привязка также может развиться после травмы спинного мозга, а рубцовая ткань может блокировать поток жидкости вокруг спинного мозга. Давление жидкости может вызвать кисты образоваться в спинном мозге, состояние, называемое сирингомиелия. Это может привести к дополнительной потере движения, чувствительности или появлению боли или автономный симптомы.

Диастематомиелия шейки матки может стать симптоматической в ​​результате: острая травма, и может вызвать серьезные неврологические расстройства, такие как гемипарез, в результате легкой травмы.^[1]

Следующие определения могут помочь понять некоторые из связанных сущностей:

• Диастематомиелия (ди · а · ствол · а · до · ми · элия) - это врожденная аномалия, часто связанная с расщелиной позвоночника, при которой спинной мозг разделяется на две части костной спикулой или фиброзной связкой, каждая половина окружена твердой мозговой оболочкой. мешок.
• Миелошизис (my · elos · chi · sis) - аномалия развития, характеризующаяся расщелиной спинного мозга из-за недостаточности нервная пластинка сформировать полный нервная трубка или к разрыву нервной трубки после закрытия.
• Дипломиелия (diplo.my.elia) - истинная дупликация спинного мозга, при которой это два дуральных мешка с двумя парами передних и задних нервных корешков.

Патофизиология

Диастематомиелия - это "дисрафическое состояние "неизвестного эмбрионального происхождения, но, вероятно, инициирован добавочный нейроэнтериальный канал (дополнительный эмбриональный позвоночный канал). Это состояние может быть изолированным явлением или может быть связано с другими сегментарными аномалиями позвоночника. тела позвонков такие как расщелина позвоночника, кифосколиоз, позвонок бабочки, полупозвонок и блокировать позвонки которые наблюдаются в большинстве случаев. Сколиоз выявляется более чем у половины этих пациентов. У большинства пациентов с симптомами спинной мозг разделен на две части костной спикулой или волокнистый группа, каждая половина окружена дюраль мешок. Другие условия, такие как интрамедуллярные опухоли, привязанный шнур, дермоиды, липома, сирингомиелия, гидромиелия и Мальформации Арнольда – Киари описаны в медицинской литературе, но встречаются исключительно редко.

Диастематомиелия обычно возникает между 9-м числом. грудной и 1-й крестцовый уровни позвоночник причем большинство из них находится на уровне верхних поясничный позвонок. Шейный диастематомиелия - очень редкое явление. Степень (или длина вовлеченного спинного мозга) варьируется от одного больного человека к другому. Приблизительно у 60% пациентов с диастематомиелией два полушария, каждый из которых покрыт неповрежденным слоем пиа паутина, проехать через одиночный субарахноидальное пространство окружен единственным дуральным мешком. Каждому полушарию свой передняя спинномозговая артерия. Эта форма диастематомиелии не сопровождается наличием костной шпоры или фиброзной ленты и редко бывает симптоматической, если не присутствует гидромиелия или фиксация. У остальных 40% пациентов имеется костная шпора или фиброзная полоса, проходящая через два полушария. В этих случаях дура и паутинная оболочка разделены на два отдельных дурального и арахноидального мешков, каждый из которых окружает соответствующую полушагу, которая не обязательно является симметричной. Каждый гемикорд содержит центральный канал, один спинной рог (порождая корешок спинного нерва ), и один брюшной рог (порождая корешок вентрального нерва.) Одно исследование показало, что костная шпора, как правило, расположена в самой нижней части твердой мозговой щели. Они сообщили, что, если изображение покажет обратное, вероятно, присутствует вторая шпора (присутствует примерно у 5% пациентов с диастематомиелией).

В мозговой конус расположен ниже уровня L2 более чем у 75% пациентов с диастематомиелией. Утолщение конечная нить наблюдается более чем в половине случаев. Хотя уровень расщелины варьируется, чаще всего она находится в области поясницы. Два полушария обычно соединяются каудально с расщелиной. Иногда, однако, расщелина проходит необычно низко, и шнур заканчивается двумя отдельными coni medullarae и двумя fila terminale («Diplomyelia»).

Диагностика

Диастематомелия на МРТ поясничного отдела позвоночника.

Диастематомиелия у взрослых необычна. С помощью современных методов визуализации различные типы позвоночника дисрафизм диагностируются у взрослых все чаще. Чаще всего поражение находится в области от первого до третьего поясничных позвонков. Пояснично-крестцовая диастематомиелия у взрослых встречается еще реже. Костные аномалии и дисплазии обычно распознаются рентгеновские лучи. МРТ сканирование часто является первым выбором для обследования и диагностики. МРТ обычно дает адекватный анализ деформаций спинного мозга, хотя имеет некоторые ограничения в части детальной анатомии кости. Комбинированный миелографический и постмиелографический CT сканирование является наиболее эффективным диагностическим инструментом для демонстрации детальной костной, интрадуральной и экстрадуральной патологической анатомии пораженного и прилегающего уровней позвоночного канала и костной шпоры.

Дородовое УЗИ Диагностика этой аномалии обычно возможна в начале или середине третьего триместра. Дополнительный задний эхогенный очаг между плодом пластинки позвоночника наблюдается с расширением задних элементов, что позволяет провести раннее хирургическое вмешательство и имеет благоприятный прогноз. Ультразвук предсердий также может определить, является ли диастематомиелия изолированной, с неповрежденной кожей или связана с какими-либо серьезными дефектами нервной трубки. Прогрессирующие неврологические поражения могут быть результатом «синдрома привязного шнура» (фиксации спинного мозга) в результате феномена диастематомиелии или любого из связанных расстройств, таких как миелодисплазия, дисрафия спинного мозга.

Уход

Хирургия
Хирургическое вмешательство оправдано у пациентов с новыми неврологическими признаками и симптомами или в анамнезе с прогрессирующими неврологическими проявлениями, которые могут быть связаны с этой аномалией. Хирургическая процедура, необходимая для эффективного лечения диастематомиелии, включает: декомпрессия (операция) нервных элементов и удаление костной шпоры. Это может быть выполнено с резекцией или без резекции и восстановления дублированных дуральных мешков. Резекция и восстановление дублированных дуральных мешков предпочтительнее, поскольку аномалия твердой мозговой оболочки может частично способствовать процессу «привязки», ответственного за симптомы этого состояния.

Постмиелографическая компьютерная томография позволяет получить индивидуальные подробные карты, которые позволяют провести хирургическое лечение диастематомиелии шейки матки, впервые проведенное в 1983 году.^[1][2]

Наблюдение
Бессимптомные пациенты не нуждаются в хирургическом лечении. Этим пациентам следует регулярно проходить неврологические осмотры, поскольку известно, что их состояние может ухудшиться. Если выявлено какое-либо прогрессирование, следует выполнить резекцию.

Рекомендации

внешняя ссылка