EFHC2 - Википедия - EFHC2

EFHC2
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2Z13, 2Z14
Идентификаторы
Псевдонимы	EFHC2, MRX74, dJ1158H2.1, EF-домен руки, содержащий 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 300817 MGI: 1921655 ГомолоГен: 11863 Генные карты: EFHC2
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	44,343,672 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	17,319,368 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • связывание ионов кальция;
Сотовый компонент	• микротрубочки;
Биологический процесс	• клеточный ответ на фактор ингибирования лейкемии; • регуляция развития проекции нейронов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	80258
	74405
	ENSG00000183690
	ENSMUSG00000025038
	Q5JST6
	Q9D485
	NM_025184
	NM_028916
	NP_079460
	NP_083192
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

EF-домен руки (C-конец), содержащий 2 это белок что у человека кодируется EFHC2 ген.^[5]^[6]

Ген

EFHC2 находится на отрицательной нити (чувственная нить ) из Х хромосома на p11.3. EFHC2 является одним из немногих, выберите количество генов с in vitro доказательства того, что он ускользает X инактивация.^[7] EFHC2 охватывает 195796 пар оснований и соседствует Пнр, ген, кодирующий Болезнь Норри белок. Предварительные данные, основанные на полногеномных ассоциативных исследованиях, связывают SNP в интроне между экзонами 13 и 14 EFHC2 с предотвращение вреда.^[8]

В мРНК транскрипт, кодирующий белок EFHC2, составляет 3269 пар оснований. Первые девяносто пар оснований составляют пять основных непереведенных регионов а последние 1913 пар оснований составляют три основных непереведенных региона.

Протеин

На схеме показаны ключевые особенности белка, кодируемого геном EFHC2 у человека. «DUF» относится к «области неизвестной функции».

Ген EFHC2 кодирует белок из 749 аминокислот, который содержит три домена DM10 (ИнтерПро: IPR006602 ) и три кальций-связывающих EF-рука мотивы.^[5]

В изоэлектрическая точка EFHC2 у людей составляет 7,13.^[9] По сравнению с другими белками, экспрессируемыми у человека, EFHC2 имеет меньше аланин остатки и большее количество тирозин остатки, и предполагается, что они будут находиться в цитоплазме.^[10]^[11]

Распределение тканей

EFHC2 широко экспрессируется в Центральная нервная система а также периферические ткани.^[12]

Клиническое значение

Родственный белок, EFHC1 кодируется геном на хромосоме 6. Было высказано предположение, что оба белка участвуют в развитии эпилепсия^[6]^[13] и что этот ген может быть связан с распознаванием страха у людей с Синдром Тернера.^[5]

А мутация в EFHC2 что приводит к серин к тирозин замена в положении 430 аминокислоты (S430Y) была связана с ювенильная миоклоническая эпилепсия у мужчин, немецкое население.^[6] Кроме того, однонуклеотидный полиморфизм в EFHC2 коррелирует со сниженной способностью пациентов с синдромом Тернера распознавать страх по мимике;^[14] однако эти результаты остаются спорными.^[15]

Сохранение у других видов

Разновидность	Распространенное имя	Регистрационный номер белка	Длина последовательности	Идентичность последовательности (%)	Сходство последовательностей (%)	Номер доступа мРНК	Годы с момента расхождения (в миллионах)
Пан троглодиты	шимпанзе	XP_003317486.1	749	99	100	XM_003317438.1	6.4
Раттус норвегикус	Крыса	NP_001100422.1	750	79	88	NM_001106952.1	94.4
Айлуропода	Гигантская панда	EFB16666.1	732	79	89	-	92.4
Обыкновенная волчанка	Домашняя собака	XP_538007.2	779	79	89	XM_538007.2	92.4
Bos taurus	Корова	XP_002700247.1	733	77	89	XM_002700201.1	94.4
Mus musculus	Мышь	NP_083192.2	750	76	87	NM_028916.4	94.4
Monodelphis domestica	Опоссум	XP_001377972.1	755	67	82	XM_001377935.1	163.9
Gallus gallus	Курица	NP_001032918.1	764	65	81	NM_001037829.1	301.7
Xenopus (Silurana) tropicalis	Лягушка	NP_001136133.1	741	63	79	NM_001142661.1	371.2
Данио Рерио	Данио	NP_001032472.1	762	62	76	NM_001037395.1	400.1
Циона кишечника	Морской сквирт	NP_001071886.1	741	62	80	NM_001078418.1	722.5
Saccoglossus kowalevskii	Желудь червь	XP_002735862.1	747	61	77	XM_002735816.1	891.8
Nematostella vectensis	Актинии	XP_001624761.1	736	60	77	XM_001624711.1	742.9
Стронгилоцентротус пурпуратус	Морской еж	XP_798540.1	744	59	72	XM_793447.2	792.4
Schistosoma mansoni	Трематода	XP_002579977.1	767	56	73	XM_002579931.1	734.8
Амфимедон королевский	Губка	XP_003389005.1	720	52	70	XM_003388957.1	782.7
Anopheles gambiae	Комар	XP_558349.4	762	44	61	XM_558349.4	782.7
Camponotus floridanus	Муравей	EFN72623.1	762	41	62	-	782.7
Nasonia vitripennis	Драгоценная оса	XP_001603780.2	751	39	57	XM_001603730.2	782.7
Drosophila melanogaster	Фруктовая муха	NP_611459	765	37	54	NM_137615.2	661.2

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183690 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025038 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б ^c «Ген Entrez: EF-домен руки (С-конец), содержащий 2». Получено 2012-05-07.
^ ^а ^б ^c Гу В., Сандер Т., Хейлс А., Лензен К.П., Штейнлайн ОК (2005). «Новый EF-hand, содержащий ген EFHC2 на Xp11.4: предварительные доказательства ассоциации с ювенильной миоклонической эпилепсией». Исследования эпилепсии. 66 (1–3): 91–8. Дои:10.1016 / j.eplepsyres.2005.07.003. PMID 16112844.
^ Castagné R, Zeller T, Rotival M, Szymczak S, Truong V, Schillert A, Trégouët DA, Münzel T., Ziegler A, Cambien F, Blankenberg S, Tiret L (ноябрь 2011 г.). «Влияние пола и генетической изменчивости на экспрессию X-сцепленных генов в моноцитах человека». Геномика. 98 (5): 320–6. Дои:10.1016 / j.ygeno.2011.06.009. PMID 21763416.
^ Блайя К., Мурджани П., Салум Г.А., Гонсалвес Л., Вайс Л.А., Лейстнер-Сегал С., Манфро Г.Г., Смоллер Дж. В. (март 2009 г.). «Предварительные доказательства связи между EFHC2, геном, участвующим в распознавании страха и предотвращении вреда». Письма о неврологии. 452 (1): 84–6. Дои:10.1016 / j.neulet.2009.01.036. PMID 19429002.
^ Wilkins MR, Gasteiger E, Bairoch A, Sanchez JC, Williams KL, Appel RD, Hochstrasser DF (1999). «Инструменты идентификации и анализа белков на сервере ExPASy». Методы молекулярной биологии. 112: 531–52. Дои:10.1385/1-59259-584-7:531. PMID 10027275.
^ Брендель В., Бухер П., Нурбахш И.Р., Блейсделл Б.Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992PNAS ... 89.2002B. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2002. ЧВК 48584. PMID 1549558.
^ Хортон П., Накай К. (1997). «Лучшее предсказание сайтов локализации белка в клетке с классификатором k ближайших соседей». Труды Международной конференции по интеллектуальным системам для молекулярной биологии. 5: 147–52. PMID 9322029.
^ Вайс Л.А., Перселл С., Ваггонер С., Лоуренс К., Спектор Д., Дейли М.Дж., Склар П., Скуз Д. (январь 2007 г.). «Идентификация EFHC2 как локуса количественных признаков для распознавания страха при синдроме Тернера». Молекулярная генетика человека. 16 (1): 107–13. Дои:10,1093 / hmg / ddl445. PMID 17164267.
^ Сузуки Т., Дельгадо-Эскуета А.В., Агуан К., Алонсо М.Э., Ши Дж., Хара Й., Нисида М., Нумата Т., Медина М.Т., Такеучи Т., Морита Р., Бай Д., Ганеш С., Сугимото Ю., Инадзава Дж., Бейли Дж. Очоа А., Хара-Прадо А., Расмуссен А., Рамос-Пик Дж., Кордова С., Рубио-Доннадье Ф., Иноуэ И., Осава М., Канеко С., Огуни Н., Мори Ю., Ямакава К. (август 2004 г.). «Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию». Природа Генетика. 36 (8): 842–9. Дои:10,1038 / ng1393. PMID 15258581.
^ Родригес-Ревенга Л., Мадригал I, Алхалиди Л.С., Арменгол Л., Гонсалес Э., Баденас С., Эстивиль X, Мила М. (май 2007 г.). «Непрерывная делеция генов NDP, MAOA, MAOB и EFHC2 у пациента с болезнью Норри, тяжелой психомоторной отсталостью и миоклонической эпилепсией». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143A (9): 916–20. Дои:10.1002 / ajmg.a.31521. PMID 17431911.
^ Зинн А.Р., Кушнер Х., Росс JL (июнь 2008 г.). «SNP rs7055196 EFHC2 не связан с распознаванием страха при синдроме Тернера 45 лет». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 147B (4): 507–9. Дои:10.1002 / ajmg.b.30625. PMID 17948898.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183690 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025038 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б ^c «Ген Entrez: EF-домен руки (С-конец), содержащий 2». Получено 2012-05-07.

[Gu_2005-6] а ^б ^c Гу В., Сандер Т., Хейлс А., Лензен К.П., Штейнлайн ОК (2005). «Новый EF-hand, содержащий ген EFHC2 на Xp11.4: предварительные доказательства ассоциации с ювенильной миоклонической эпилепсией». Исследования эпилепсии. 66 (1–3): 91–8. Дои:10.1016 / j.eplepsyres.2005.07.003. PMID 16112844.

[pmid21763416-7] Castagné R, Zeller T, Rotival M, Szymczak S, Truong V, Schillert A, Trégouët DA, Münzel T., Ziegler A, Cambien F, Blankenberg S, Tiret L (ноябрь 2011 г.). «Влияние пола и генетической изменчивости на экспрессию X-сцепленных генов в моноцитах человека». Геномика. 98 (5): 320–6. Дои:10.1016 / j.ygeno.2011.06.009. PMID 21763416.

[pmid19429002-8] Блайя К., Мурджани П., Салум Г.А., Гонсалвес Л., Вайс Л.А., Лейстнер-Сегал С., Манфро Г.Г., Смоллер Дж. В. (март 2009 г.). «Предварительные доказательства связи между EFHC2, геном, участвующим в распознавании страха и предотвращении вреда». Письма о неврологии. 452 (1): 84–6. Дои:10.1016 / j.neulet.2009.01.036. PMID 19429002.

[pmid10027275-9] Wilkins MR, Gasteiger E, Bairoch A, Sanchez JC, Williams KL, Appel RD, Hochstrasser DF (1999). «Инструменты идентификации и анализа белков на сервере ExPASy». Методы молекулярной биологии. 112: 531–52. Дои:10.1385/1-59259-584-7:531. PMID 10027275.

[pmid1549558-10] Брендель В., Бухер П., Нурбахш И.Р., Блейсделл Б.Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992PNAS ... 89.2002B. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2002. ЧВК 48584. PMID 1549558.

[pmid9322029-11] Хортон П., Накай К. (1997). «Лучшее предсказание сайтов локализации белка в клетке с классификатором k ближайших соседей». Труды Международной конференции по интеллектуальным системам для молекулярной биологии. 5: 147–52. PMID 9322029.

[Weiss_2007-12] Вайс Л.А., Перселл С., Ваггонер С., Лоуренс К., Спектор Д., Дейли М.Дж., Склар П., Скуз Д. (январь 2007 г.). «Идентификация EFHC2 как локуса количественных признаков для распознавания страха при синдроме Тернера». Молекулярная генетика человека. 16 (1): 107–13. Дои:10,1093 / hmg / ddl445. PMID 17164267.

[pmid15258581-13] Сузуки Т., Дельгадо-Эскуета А.В., Агуан К., Алонсо М.Э., Ши Дж., Хара Й., Нисида М., Нумата Т., Медина М.Т., Такеучи Т., Морита Р., Бай Д., Ганеш С., Сугимото Ю., Инадзава Дж., Бейли Дж. Очоа А., Хара-Прадо А., Расмуссен А., Рамос-Пик Дж., Кордова С., Рубио-Доннадье Ф., Иноуэ И., Осава М., Канеко С., Огуни Н., Мори Ю., Ямакава К. (август 2004 г.). «Мутации в EFHC1 вызывают ювенильную миоклоническую эпилепсию». Природа Генетика. 36 (8): 842–9. Дои:10,1038 / ng1393. PMID 15258581.

[pmid17431911-14] Родригес-Ревенга Л., Мадригал I, Алхалиди Л.С., Арменгол Л., Гонсалес Э., Баденас С., Эстивиль X, Мила М. (май 2007 г.). «Непрерывная делеция генов NDP, MAOA, MAOB и EFHC2 у пациента с болезнью Норри, тяжелой психомоторной отсталостью и миоклонической эпилепсией». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143A (9): 916–20. Дои:10.1002 / ajmg.a.31521. PMID 17431911.

[pmid17948898-15] Зинн А.Р., Кушнер Х., Росс JL (июнь 2008 г.). «SNP rs7055196 EFHC2 не связан с распознаванием страха при синдроме Тернера 45 лет». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 147B (4): 507–9. Дои:10.1002 / ajmg.b.30625. PMID 17948898.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]