EPB41 - Википедия - EPB41

EPB41
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1GG3, 2RQ1, 3QIJ
Идентификаторы
Псевдонимы	EPB41, полоса белков мембраны эритроцитов 4.1, 4.1R, EL1, HE
Внешние идентификаторы	OMIM: 130500 MGI: 95401 ГомолоГен: 44324 Генные карты: EPB41
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	29,120,046 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	132,075,321 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание спектрина; • структурная молекулярная активность; • связывание кальмодулина; • связывание с белками цитоскелета; • Связывание 1-фосфатидилинозита; • структурная составляющая цитоскелета; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание актина; • связывание с С-концом белка; • связывание с N-концом белка; • связывание фосфопротеина;
Сотовый компонент	• мембрана; • корковый цитоскелет; • соединение клеток; • клеточная кора; • спектрин-ассоциированный цитоскелет; • цитоскелет; • ядро клетки; • цитоплазма; • цитозоль; • цитоплазматическая сторона плазматической мембраны; • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность; • клеточная мембрана; • область коры клеток; • макромолекулярный комплекс; • базолатеральная плазматическая мембрана;
Биологический процесс	• положительное регулирование связывания белков; • GO: 0033109 Организация кортикального актинового цитоскелета; • организация актинового цитоскелета; • организация структуры актомиозина; • регулировка формы клеток; • положительное регулирование локализации белка в коре клеток; • клеточный цикл; • деление клеток; • сборка макромолекулярного комплекса; • регулирование транспорта ионов кальция; • регулирование кишечной абсорбции;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2035
	269587
	ENSG00000159023
	ENSMUSG00000028906
	P11171
	P48193
NM_001166005; NM_001166006; NM_001166007; NM_004437; NM_203342;
	NM_203343; NM_001376013; NM_001376014; NM_001376015; NM_001376016; NM_001376017; NM_001376018; NM_001376019; NM_001376020; NM_001376021; NM_001376022; NM_001376023; NM_001376024; NM_001376025; NM_001376026; NM_001376027; NM_001376028
	NM_001128606; NM_001128607; NM_183428
NP_001159477; NP_001159478; NP_001159479; NP_004428; NP_976217;
	NP_976218; NP_001362942; NP_001362943; NP_001362944; NP_001362945; NP_001362946; NP_001362947; NP_001362948; NP_001362949; NP_001362950; NP_001362951; NP_001362952; NP_001362953; NP_001362954; NP_001362955; NP_001362956; NP_001362957
	NP_001122078; NP_001122079; NP_906273
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Белок 4.1, также известный как Протеин Битти, это белок связанный с цитоскелет что у людей кодируется EPB41 ген. Белок 4.1 является основным структурным элементом эритроцит мембрана скелет. Он играет ключевую роль в регулировании физических свойств мембраны, механической устойчивости и деформируемости путем стабилизации спектрин -актин взаимодействие. Белок 4.1 (80 кДа) взаимодействует со спектрином и короткими актиновые нити для формирования мембранного каркаса эритроцитов. Мутации спектрина и белка 4.1 связаны с эллиптоцитоз или же сфероцитоз и анемия разной степени тяжести.

Клиническое значение

Схематическая диаграмма, представляющая отношения между молекулами цитоскелета, относящиеся к наследственному эллиптоцитозу.

Эллиптоцитоз - это гематологическое заболевание, характеризующееся эритроцитами эллиптической формы и гемолитической анемией различной степени. Унаследованный как аутосомно-доминантный, эллиптоцитоз является результатом мутации в любом из нескольких генов, кодирующих белки скелета мембраны красных клеток. Обсуждаемая здесь форма - это форма, которая была обнаружена в 1950-х годах как связанная с группой крови Rh, а недавно было показано, что она вызвана дефектом белка 4.1. «Rh-несвязанные» формы эллиптоцитоза вызваны мутацией в альфа-спектрин ген (MIM 182860), бета-спектрин ген (MIM 182870), или группа 3 ген (MIM 109270) [поставляется OMIM].^[5]

Взаимодействия

Band 4.1 был показан взаимодействовать с:

Смотрите также

Эллиптоцитоз

дальнейшее чтение

Конбой Дж. Г. (1993). «Структура, функция и молекулярная генетика скелетного белка мембраны эритроидной мембраны 4.1 в нормальных и аномальных эритроцитах». Семин. Гематол. 30 (1): 58–73. PMID 8434260.
Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). «Новые сведения о потенциальных функциях суперсемейства белков 4.1 в эпителии почек». Передний. Biosci. 11: 1646–66. Дои:10.2741/1911. PMID 16368544.
Далла Венеция Н., Гильсанц Ф., Аллоизио Н., Дюклузо М. Т., Бенц Э. Дж., Делоне Дж. (1992). «Гомозиготный 4.1 (-) наследственный эллиптоцитоз, связанный с точечной мутацией в нижележащем инициирующем кодоне гена протеина 4.1». J. Clin. Вкладывать деньги. 90 (5): 1713–7. Дои:10.1172 / JCI116044. ЧВК 443228. PMID 1430200.
Йонс Т., Дренкхан Д. (1992). «Идентификация интерфейса связывания, участвующего в связывании цитоскелетного белка 4.1 с анионообменником эритроцитов». EMBO J. 11 (8): 2863–7. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05354.x. ЧВК 556766. PMID 1639060.
Subrahmanyam G, Bertics PJ, Anderson RA (1991). «Фосфорилирование белка 4.1 на тирозин-418 модулирует его функцию in vitro». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (12): 5222–6. Дои:10.1073 / pnas.88.12.5222. ЧВК 51844. PMID 1647028.
Конбой Дж. Г., Чан Дж. Ю., Часис Дж. А., Кан Ю. В., Мохандас Н. (1991). «Тканевый и специфический для развития альтернативный сплайсинг РНК регулирует экспрессию множества изоформ мембранного протеина 4.1 эритроида». J. Biol. Chem. 266 (13): 8273–80. PMID 2022644.
Хорн В.К., Принц В.К., Тан Е.К. (1990). «Идентификация двух сайтов цАМФ-зависимого фосфорилирования на эритроцитарном белке 4.1». Биохим. Биофиз. Acta. 1055 (1): 87–92. Дои:10.1016 / 0167-4889 (90) 90095-У. PMID 2171679.
Конбой Дж., Марчеси С., Ким Р., Агре П., Кан Ю. В., Мохандас Н. (1990). «Молекулярный анализ инсерционных / делеционных мутаций в протеине 4.1 при эллиптоцитозе. II. Определение молекулярно-генетического происхождения перестроек». J. Clin. Вкладывать деньги. 86 (2): 524–30. Дои:10.1172 / JCI114739. ЧВК 296755. PMID 2384598.
Инаба М, Маэде Й (1989). «Фрагмент O-N-ацетил-D-глюкозамина на дискретном пептиде множества изоформ белка 4.1, регулируемых альтернативными путями». J. Biol. Chem. 264 (30): 18149–55. PMID 2808371.
Корсгрен C, Коэн CM (1988). «Ассоциации полосы эритроцитов человека 4.2. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3». J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID 2968981.
Конбой Дж. Г., Чан Дж., Мохандас Н., Кан Ю. В. (1988). «Множественные изоформы белка 4.1, полученные альтернативным сплайсингом в эритроидных клетках человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 85 (23): 9062–5. Дои:10.1073 / пнас.85.23.9062. ЧВК 282663. PMID 3194408.
Тан Т.К., Лето Т.Л., Марчези В.Т., Бенц Э.Д. (1989). Экспрессия специфических изоформ белка 4.1 в эритроидных и неэритроидных тканях. Adv. Exp. Med. Биол. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 241. С. 81–95. Дои:10.1007/978-1-4684-5571-7_12. ISBN 978-1-4684-5573-1. PMID 3223413.
Тан Т.К., Лето Т.Л., Корреас I, Алонсо М.А., Марчези В.Т., Бенц Э.Д. (1988). «Селективная экспрессия эритроид-специфической изоформы белка 4.1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 85 (11): 3713–7. Дои:10.1073 / pnas.85.11.3713. ЧВК 280288. PMID 3375238.
Конбой Дж., Кан Ю.В., Шохет С.Б., Мохандас Н. (1987). «Молекулярное клонирование белка 4.1, основного структурного элемента мембранного каркаса эритроцитов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 83 (24): 9512–6. Дои:10.1073 / пнас.83.24.9512. ЧВК 387170. PMID 3467321.
Correas I, Speicher DW, Marchesi VT (1986). «Структура сайта связывания спектрин-актин белка эритроцита 4.1». J. Biol. Chem. 261 (28): 13362–6. PMID 3531202.
Черня Г., Мохандас Н., Шохет С.Б. (1981). «Дефицит белковой полосы 4.1 скелетной мембраны при гомозиготном наследственном эллиптоцитозе. Влияние на стабильность мембран эритроцитов». J. Clin. Вкладывать деньги. 68 (2): 454–60. Дои:10.1172 / JCI110275. ЧВК 370818. PMID 6894932.
Schischmanoff PO, Winardi R, Discher DE, Parra MK, Bicknese SE, Witkowska HE, Conboy JG, Mohandas N (1995). «Определение минимального домена белка 4.1, участвующего в связывании спектрин-актин». J. Biol. Chem. 270 (36): 21243–50. Дои:10.1074 / jbc.270.36.21243. PMID 7673158.
Lue RA, Marfatia SM, Branton D, Chishti AH (1994). «Клонирование и характеристика hdlg: человеческий гомолог дисков Drosophila, большой супрессор опухоли связывается с белком 4.1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (21): 9818–22. Дои:10.1073 / пнас.91.21.9818. ЧВК 44908. PMID 7937897.
Conboy JG, Chasis JA, Winardi R, Tchernia G, Kan YW, Mohandas N (1993). "Изоформа-специфическая мутация в гене протеина 4.1 приводит к наследственному эллиптоцитозу и полному дефициту протеина 4.1 в эритроцитах, но не в неэритроидных клетках". J. Clin. Вкладывать деньги. 91 (1): 77–82. Дои:10.1172 / JCI116203. ЧВК 329997. PMID 8423235.

внешняя ссылка

эритроцит + мембрана + полоса + 4,1 + белок в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Этот биохимия статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159023 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028906 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[5] «Ген Entrez: полоса 4.1 мембранного белка эритроцитов EPB41 (эллиптоцитоз 1, RH-связанный)».

[pmid11003675-6] Хунг Л.Й., Тан СиДжей, Тан Т.К. (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулин». Мол. Клетка. Биол. 20 (20): 7813–25. Дои:10.1128 / mcb.20.20.7813-7825.2000. ЧВК 86375. PMID 11003675.

[pmid10887144-7] Hou CL; Tang Cj; Roffler SR; Тан Т.К. (июль 2000 г.). «Связывание белка 4.1R с eIF3-p44 предполагает взаимодействие между цитоскелетной сетью и аппаратом трансляции». Кровь. 96 (2): 747–53. PMID 10887144.

[pmid10189366-8] Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Snyder M, Marchesi VT, Benz EJ (апрель 1999 г.). «Неэритроидная изоформа белка 4.1R взаимодействует с белком ядерного митотического аппарата (NuMA)». J. Cell Biol. 145 (1): 29–43. Дои:10.1083 / jcb.145.1.29. ЧВК 2148212. PMID 10189366.

[pmid10874042-9] Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Benz EJ (сентябрь 2000 г.). «Характеристика взаимодействия между белком 4.1R и ZO-2. Возможная связь между плотным контактом и актиновым цитоскелетом». J. Biol. Chem. 275 (39): 30573–85. Дои:10.1074 / jbc.M004578200. PMID 10874042.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]