FAM163A - FAM163A

FAM163A
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM163A, C1orf76, NDSP, семейство со сходством последовательностей 163 члена A
Внешние идентификаторыOMIM: 611727 MGI: 3618859 ГомолоГен: 18306 Генные карты: FAM163A
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение FAM163A
Геномное расположение FAM163A
Группа1q25.2Начинать179,743,163 бп[1]
Конец179,816,198 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_177838

RefSeq (белок)

NP_808506

Расположение (UCSC)Chr 1: 179,74 - 179,82 МбChr 1: 156.08 - 156.21 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

FAM163A, также известный как Cebelin и секреторный белок нейробластомы (NDSP) - это белок что у человека кодируется FAM163A ген.[5] Этот белок участвует в продвижении распространение и рост без привязки нейробластома рак клетки.[6][7] Кроме того, было обнаружено, что этот белок активируется в легкое ткань хронических курильщиков.[8] FAM163A находится на человеке хромосома 1q 25,2; его белковый продукт - 167 аминокислоты длинный. FAM163A содержит очень консервативный сигнальный пептид последовательность, кодируемая первыми ~ 37 аминокислотами в ее последовательности; хотя и сохраняется только у эукариот, самым отдаленным из которых является Японская рисовая рыба.

Ген

Относительное расположение FAM163A на хромосоме 1 человека

FAM163A составляет примерно 2927 пар оснований длинный, содержащий пять экзонов. Хотя не было зарегистрировано никаких доменов с неизвестной функцией, кодирующая область гена очень короткий (~ 500 пар оснований), с исключительно длинным и пока еще не охарактеризованным 3 'непереведенный регион (UTR). FAM163A расположен на положительной цепи хромосомы 1, в loci126860, рядом с тремя другими генами: TOR1AIP1, TOR1AIP2, и TDRD5.[9]

Более подробный взгляд на окрестности гена FAM163A, произведенный AceView[10]

мРНК

Уровни мРНК были протестированы в 45 образцах опухолей нейробластомы; в 43 из этих образцов были обнаружены повышенные уровни NDSP, а также в пяти Костный мозг образцы. NDSP связан с повышенным риском развития метастазов рака в костном мозге, а также в нервной ткани.[6] Методы ингибирования РНК, применяемые против NDSP, уменьшали клеточную пролиферацию и образование колоний раковых клеток. Кроме того, было установлено, что этот белок действует как фактор роста через ERK-опосредованный путь.[7]

Варианты сращивания

Несколько программ можно использовать для создания возможных вариантов сварки Fam163A мРНК. База данных Ensembl дает один возможный вариант сплайсинга, который кодирует белок FAM163A.[11] Aceview NCBI дает 23 возможных варианта сварки, но с ними не связано никаких экспериментальных доказательств.[12]

Протеин

Человеческий белок имеет молекулярный вес 17,6 килодальтон (кД) и изоэлектрическая точка 5,56.[13] При сравнении ортологов эти значения хорошо сохраняются. Наконец, программа ExPASy PSORTII предсказывает 39,1% вероятность локализации белка в ядре; это самая высокая вероятность для любого места.[14]

Область локализацииШансы на локализацию (%)
Ядро39.1%
Цитоплазма21.7%
Внеклеточный матрикс17.4%
Митохондрии17.4%
Цитоскелет4.3%

Гомология

Следующие данные были получены с использованием программы NCBI BLAST.[15] Интересный мотив во всех этих последовательностях исключительная сохранность последовательности сигнального пептида; Исследования Васудевана и др. Включали биоинформатический анализ, в котором сравнивали паралогичный белок (FAM163B) у людей и ортолог FAM163A у мышей.[6] Их результаты согласуются с анализом ортологов, представленных ниже; в то время как многие, многие другие ортологи существуют для FAM163A в разновидность не перечисленные, японская рисовая рыба является последним ортологическим видом, который разделяет последовательность сигнального пептида, со следующим ближайшим результатом, имеющим процент идентичности менее 30% и отсутствие предполагаемых областей сохранения.

Род и видыРаспространенное имяЭволюционное время до человеческого расхождения (MYA )Номер доступаДлина последовательности белкаИдентичность последовательности человеческому белку (%)Сходство последовательности с человеческим белком (%)
Homo sapiensЧеловек-NP_775780.1167aa--
Homo sapiensЧеловек (FAM163B - Paralog)-NP_001073984166aa42%52%
Горилла горилла гориллаГорилла8.8XP_004028035167aa99%98%
Felis catusКот94.2XP_003999284166aa92%92%
Pteropus alectoЧерная летучая лисица94.2XP_006907838167aa89%90%
Odobenus rosmarus divergensТихоокеанский морж94.2XP_004398165166aa88%89%
Dasypus novemcinctus9-полосный броненосец104.2XP_004461936165aa87%88%
Охотона принцепсАмериканская пищуха92.3XP_004598689165aa86%89%
Mus musculusМышь92.3Q8CAA5168aa85%87%
Аллигатор миссисипиенсисАмериканский аллигатор296XP_006276882161aa66%74%
Пелодискус китайскийКитайская мягкошерстная черепаха296XP_004461936164aa64%73%
Gallus gallusКурица296XP_001234382159aa61%67%
Офиофаг ханнаКоролевская кобра296ETE64717166aa53%65%
Данио РериоДанио400.1XP_002660900150aa50%63%
Xiphophorus maculatusЮжный Platyfish400.1XP_005800930163aa48%60%
Oryzias latipesЯпонская рисовая рыба400.1XP_004067975163aa46%60%

Паралоги

FAM163A имеет только один паралог: FAM163B, расположенный на хромосоме 9q34.2. Сравнение двух белков показывает, что последовательность сигнального пептида идентична; Используя программу CLUSTALW через SDSC's Biology Workbench, можно было визуализировать идентичность последовательностей.[16]

Распределение тканей

FAM163A повсеместно экспрессируется на очень низких уровнях в большинстве тканей тела; экспрессия выше у молодых особей и, как было замечено ранее, в легких и клетках нейробластомы хронических курильщиков.[17]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143340 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015484 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген FAM163a». Генные Карты. Институт науки Вейцмана. Получено 16 мая 2014.
  6. ^ а б c Васудеван С.А., Шан Х, Шан Х, Чанг С., Ге Н, Диаз-Мирон Дж.Л., Рассел Х.В., Хикс М.Дж., Людвиг А.Д., Вессон С.Л., Бурлингем С.М., Ким Э.С., Хан Дж., Ян Дж., Нухтерн Дж. Г. (2009). «Секреторный белок нейробластомы представляет собой новый секретируемый фактор, сверхэкспрессируемый в нейробластоме». Мол. Рак Ther. 8 (8): 2478–89. Дои:10.1158 / 1535-7163.MCT-08-1132. ЧВК  3618953. PMID  19671756.
  7. ^ а б Васудеван С.А., Рассел Х.В., Окку М.Ф., Бурлингейм С.М., Лю З.Дж., Ян Дж., Нучтерн Дж. Г. (2007). «Уровни РНК-мессенджера секреторного белка, происходящего от нейробластомы, коррелируют с нейробластомой высокого риска». J. Pediatr. Surg. 42 (1): 148–52. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2006.09.064. PMID  17208556.
  8. ^ Консорциум табака и генетики (2010 г.). «Полногеномный метаанализ определяет несколько локусов, связанных с курением». Nat. Genet. 42 (5): 441–7. Дои:10,1038 / нг.571. ЧВК  2914600. PMID  20418890.
  9. ^ "NCBI Gene". Получено 16 мая 2014.
  10. ^ "NCBI AceView". NCBI.
  11. ^ «Ген: FAM163A». Браузер Ensembl Genome. Кампус Wellcome Trust Genome. Получено 17 мая 2014.
  12. ^ "AceView: FAM163A". NCBI's AceView.
  13. ^ «ExPASy: pI / Mw». ExPASy. CBS.
  14. ^ «ExPASy: PSORTII». ExPASy. CBS.
  15. ^ "NCBI BLAST". NCBI. Получено 17 мая 2014.
  16. ^ "CLUSTALW". SDSC Biology Workbench. Калифорнийский университет в Сан-Диего. Получено 17 мая 2014.
  17. ^ Barrett T, Troup DB, Wilhite SE, Ledoux P, Rudnev D, Evangelista C, Kim IF, Soboleva A, Tomashevsky M, Edgar R (январь 2007 г.). «NCBI GEO: добыча десятков миллионов профилей экспрессии - обновление базы данных и инструментов». Нуклеиновые кислоты Res. 35 (Выпуск базы данных): D760–5. Дои:10.1093 / нар / gkl887. ЧВК  1669752. PMID  17099226.

дальнейшее чтение