FAM222A - FAM222A

FAM222A
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM222A, C12orf34, семейство со сходством последовательностей 222 члена A
Внешние идентификаторыMGI: 3605543 ГомолоГен: 41895 Генные карты: FAM222A
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение FAM222A
Геномное расположение FAM222A
Группа12q24.11Начните109,713,825 бп[1]
Конец109,770,495 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

84915

433940

Ансамбль

ENSG00000139438

ENSMUSG00000041930

UniProt

Q5U5X8

Q6PGH4

RefSeq (мРНК)

NM_032829

NM_001004180

RefSeq (белок)

NP_116218

NP_001004180

Расположение (UCSC)Chr 12: 109.71 - 109.77 МбChr 5: 114,57 - 114,61 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство со сходством последовательностей 222 члена А или Агрегатин белок неизвестной функции. У человека это кодируется геном FAM222A. Клеточная функция агрегатина недостаточно изучена, однако она вовлечена в Болезнь Альцгеймера.[5]

Ген

FAM222A также называется C12orf34.[6] Он расположен на хромосоме 12 в q24.11.[7] Его размер составляет 56 672 п.н.[7] Длина мРНК составляет 3685 п.н., а длина кодирующей области - 1359 п.н.[7]

FAM222A высоко экспрессируется в головном и спинном мозге.[8] В меньшей степени выражается в мозжечок, гипофиз, надпочечник и яичко.[8]

мРНК

Имеет 3 различных варианта сварки мРНК.[6] Наиболее распространенная мРНК составляет 3685 п.н., а кодирующая область - 1359 п.н.[6] МРНК состоит из трех экзоны и имеет два разных изоформы в людях. В Последовательность Козака не очень хорошо сохраняется в FAM222A и имеет неканонический полиаденилирование сайт.

Протеин

Агрегатин - это белок, состоящий из 452 аминокислот.[7] Он содержит домен с неизвестной функцией, называемый pfam15258, длиной 200 аминокислот.[7]

Было обнаружено, что он является частью белковых бляшек, образующихся в головном мозге пациентов с Болезнь Альцгеймера.[5]

На этом графике показаны изменения аминокислотной последовательности FAM222A в зависимости от того, насколько организм связан с людьми. Его сравнивают с другими распространенными генами.

FAM222A имеет необычно высокое количество пролинов с 6-сегментным расположением аминокислот с 392 по 397.

Структурно FAM222A имеет 5 доменов, которые связаны линкерными областями.[9][10]

Анализ аминокислотной последовательности позволяет предположить, что FAM222A локализован в ядре.[11]

Выражение и регулирование

FAM222A высоко экспрессируется в головном мозге и в меньшей степени в надпочечниках.[8][12]

Болезнь Альцгеймера вызывает повышение уровня FAM222A в головном мозге, но другие дегенеративные заболевания, такие как болезнь Паркинсона, не вызывают.[13][14]

Взаимодействующие белки

Было обнаружено, что FAM222A взаимодействует в основном с факторы транскрипции. К ним относятся в основном факторы транскрипции пре-B-клеточного лейкоза и белки Homeobox Meis.[15]

Гомологи

FAM222A имеет только один паралог у людей - FAM222B, который также недостаточно охарактеризован.[16] Эти два белка имеют только около 20% идентичности.

В нем много ортологи у других организмов, но ограничивается челюстные позвоночные, еще с костных и хрящевых рыб.[17] В целом белок хорошо консервативен с наименьшей идентичностью около 50%, но некоторые области очень строго консервативны, такие как начало pfam15258, а также последние 60-70 аминокислот на С-конце.[6]

Белок меняется очень медленно даже у отдаленных родственников. Он меняется со скоростью чуть выше, чем цитохром C, высококонсервативный белок.]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139438 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041930 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Ян Т., Лян Дж., Гао Дж., Ван Л., Фудзиока Х, Чжу X, Ван X (январь 2020 г.). «FAM222A кодирует белок, который накапливается в бляшках при болезни Альцгеймера». Nature Communications. 11 (1): 411. Дои:10.1038 / s41467-019-13962-0. ЧВК  6972869. PMID  31964863.
  6. ^ а б c d «Ген FAM222A - Генные карты | Белок F222A | Антитело F222A». www.genecards.org. Получено 2020-02-03.
  7. ^ а б c d е «Семейство FAM222A со сходством последовательностей 222 члена A [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-02-03.
  8. ^ а б c «Портал GTEx». gtexportal.org. Получено 2020-02-03.
  9. ^ "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2020-04-29.
  10. ^ «Сервер I-TASSER для предсказания структуры и функции белков». zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Получено 2020-04-29.
  11. ^ Рейнхардт А., Хаббард Т. (май 1998 г.). «Использование нейронных сетей для предсказания субклеточного расположения белков». Исследования нуклеиновых кислот. 26 (9): 2230–6. Дои:10.1093 / нар / 26.9.2230. ЧВК  147531. PMID  9547285.
  12. ^ "Деталь гена :: Атлас мозга Аллена: Мозг мыши". mouse.brain-map.org. Получено 2020-04-29.
  13. ^ "GDS4758 / 7958577". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-29.
  14. ^ "GDS3129 / 226487_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-29.
  15. ^ «Белок FAM222A (человек) - сеть взаимодействия STRING». string-db.org. Получено 2020-04-29.
  16. ^ «Семейство FAM222B со сходством последовательностей 222 члена B [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-29.
  17. ^ «Ортологи FAM222A». NCBI. Получено 2020-04-29.