FARP2 - FARP2

FARP2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыFARP2, FIR, FRG, PLEKHC3, FERM, ARH / RhoGEF и белок 2 плекстринового домена
Внешние идентификаторыOMIM: 617586 MGI: 2385126 ГомолоГен: 8877 Генные карты: FARP2
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение FARP2
Геномное расположение FARP2
Группа2q37.3Начинать241,356,285 бп[1]
Конец241,494,841 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FARP2 204511 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001282983
NM_001282984
NM_014808

NM_145519

RefSeq (белок)

NP_001269912
NP_001269913
NP_055623

NP_663494

Расположение (UCSC)Chr 2: 241,36 - 241,49 МбChr 1: 93,51 - 93,62 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

FERM, RhoGEF и белок 2, содержащий плекстриновый домен это белок что у людей кодируется FARP2 ген.[5][6][7]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции FARP2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Фарп2tm1a (КОМП) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[14][15][16]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено 24 испытания на мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[10] Гомозиготный животные-мутанты имели утолщенный кора головного мозга и демонстрирует ненормальное выпадение волос.[10]

Взаимодействия

FARP2 был показан взаимодействовать с ПДЗК1.[18]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000006607 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034066 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (5): 277–86. Дои:10.1093 / днарес / 5.5.277. PMID  9872452.
  6. ^ Кубо Т., Ямасита Т., Ямагути А., Сумимото Х., Хосокава К., Тохьяма М. (октябрь 2002 г.). «Новый домен FERM, включающий фактор обмена гуаниновых нуклеотидов, участвует в передаче сигналов Rac и регулирует ремоделирование нейритов». Журнал неврологии. 22 (19): 8504–13. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-19-08504.2002. ЧВК  6757789. PMID  12351724.
  7. ^ «Ген Entrez: FARP2 FERM, RhoGEF и белок 2 плекстринового домена».
  8. ^ "Сальмонелла данные о заражении для Farp2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ "Citrobacter данные о заражении для Farp2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  11. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  12. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  13. ^ "Информатика генома мыши".
  14. ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  15. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  16. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  17. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
  18. ^ Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (ноябрь 2003 г.). «PDZK1: I. основной каркас в щеточных краях проксимальных канальцевых клеток». Kidney International. 64 (5): 1733–45. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x. PMID  14531806.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q91VS8 (FERM, ARHGEF и белок 2, содержащий плекстриновый домен) на PDBe-KB.