ПДЗК1 - PDZK1

ПДЗК1
Белок PDZK1 PDB 2EEI.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыПДЗК1, CAP70, CLAMP, NHERF-3, NHERF3, PDZD1, домен PDZ, содержащий 1
Внешние идентификаторыOMIM: 603831 MGI: 1928901 ГомолоГен: 1964 Генные карты: ПДЗК1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PDZK1
Геномное расположение PDZK1
Группа1q21.1Начните145,670,852 бп[1]
Конец145,708,148 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001201325
NM_001201326
NM_002614

NM_001146001
NM_021517
NM_001355710

RefSeq (белок)

NP_001188254
NP_001188255
NP_002605
NP_001358288
NP_001358290

NP_001139473
NP_067492
NP_001342639

Расположение (UCSC)Chr 1: 145.67 - 145.71 МбChr 3: 96,83 - 96,87 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Регуляторный кофактор обмена Na (+) / H (+) NHE-RF3 это белок что у людей кодируется ПДЗК1 ген.[5][6]

Взаимодействия

PDZK1 был показан взаимодействовать с участием:

Связанные генные проблемы

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000174827 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038298 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Кочер О., Комелла Н., Тоньяцци К., Браун Л. Ф. (март 1998 г.). «Идентификация и частичная характеристика PDZK1: новый белок, содержащий домены взаимодействия PDZ». Lab Invest. 78 (1): 117–25. PMID  9461128.
  6. ^ «Ген Entrez: PDZK1 PDZ домен, содержащий 1».
  7. ^ а б c d е ж г час Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цуджи А., Чжао З.С., Мансер Е., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «PDZK1: I. основной каркас в щеточных краях проксимальных канальцевых клеток». Почка Int. 64 (5): 1733–45. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x. PMID  14531806.
  8. ^ а б Gentzsch M, Cui L, Mengos A, Chang XB, Chen JH, Riordan JR (февраль 2003 г.). «PDZ-связывающий хлоридный канал ClC-3B локализуется в Гольджи и ассоциируется с PDZ белками, взаимодействующими с регуляторами трансмембранной проводимости при муковисцидозе». J. Biol. Chem. 278 (8): 6440–9. Дои:10.1074 / jbc.M211050200. PMID  12471024.
  9. ^ Ван С., Юэ Х, Дерин Р. Б., Гуджино В. Б., Ли М. (сентябрь 2000 г.). «Дополнительный белок способствует взаимодействию CFTR-CFTR, молекулярному механизму усиления активности хлоридных каналов». Ячейка. 103 (1): 169–79. Дои:10.1016 / s0092-8674 (00) 00096-9. PMID  11051556.
  10. ^ Прибанич С., Гислер С.М., Бачич Д., Мадждпур К., Эрнандо Н., Соррибас В., Гантенбейн А., Бибер Дж., Мурер Х. (октябрь 2003 г.). «Взаимодействие MAP17 с белковым комплексом NaPi-IIa / PDZK1 в клетках проксимальных канальцев почек». Am. J. Physiol. Почечная физиология. 285 (4): F784-91. Дои:10.1152 / айпренал.00109.2003. PMID  12837682.
  11. ^ Сильвер Д.Л., Ван Н., Фогель С. (август 2003 г.). «Идентификация малого PDZK1-ассоциированного белка, DD96 / MAP17, как регулятора уровней PDZK1 и липопротеинов высокой плотности в плазме». J. Biol. Chem. 278 (31): 28528–32. Дои:10.1074 / jbc.M304109200. PMID  12754212.
  12. ^ Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F, Fleischhauer S, Greenhalgh L, Newbury-Ecob RA, Neumann LM, Habenicht R, König R, Seemanova E, Megarbane A, Ropers HH, Ullmann R, Horn D, Mundlos S (февраль 2007 г.). «Сложный паттерн наследования, напоминающий аутосомно-рецессивное наследование, включающее микроделецию при синдроме тромбоцитопении – отсутствующего лучевого сустава». Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 232–40. Дои:10.1086/510919. ЧВК  1785342. PMID  17236129.

дальнейшее чтение