FAT4 - FAT4

FAT4
Идентификаторы
ПсевдонимыFAT4, CDHF14, CDHR11, FAT-J, FATJ, NBLA00548, VMLDS2, HKLLS2, FAT атипичный кадгерин 4
Внешние идентификаторыOMIM: 612411 MGI: 3045256 ГомолоГен: 14377 Генные карты: FAT4
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение FAT4
Геномное расположение FAT4
Группа4q28.1Начните125,316,399 бп[1]
Конец125,492,932 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001291285
NM_001291303
NM_024582

NM_183221

RefSeq (белок)

NP_001278214
NP_001278232
NP_078858
NP_001278214.1
NP_001278232.1

NP_899044

Расположение (UCSC)Chr 4: 125,32 - 125,49 МбChr 3: 38.89 - 39.01 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протокадгерин жир 4, также известен как член семьи кадгеринов 14 (CDHF14) или Гомолог супрессора опухолей FAT 4 (FAT4), является белок что у людей кодируется FAT4 ген.[5][6]

FAT4 связан с Сигнальный путь бегемота.[7]

Клиническое значение

Мутации в FAT4 связаны с Синдром Хеннекама.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196159 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046743 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: гомолог 4-супрессора опухолей FAT (Drosophila)».
  6. ^ Хонг Дж. К., Иванов Н. В., Ходор П., Ся М., Вэй Н., Блевинс Р., Герхольд Д., Бородовский М., Лю Ю. (март 2004 г.). «Идентификация новых генов кадгерина человека с использованием комбинации методов поиска белковых мотивов и генов». J. Mol. Биол. 337 (2): 307–17. Дои:10.1016 / j.jmb.2004.01.026. PMID  15003449.
  7. ^ Ци С., Чжу Ю.Т., Ху Л., Чжу Ю.Дж. (февраль 2009 г.). «Идентификация Fat4 в качестве гена-кандидата опухолевого супрессора при раке груди». Int. J. Рак. 124 (4): 793–8. Дои:10.1002 / ijc.23775. ЧВК  2667156. PMID  19048595.
  8. ^ Ольха, М; Аль-Газали, L; Кордейро, я; Даллапиккола, B; Гаравелли, L; Туйсуз, Б; Салехи, Ф; Haagmans, M. A .; Mook, O.R .; Majoie, C.B .; Mannens, M. M .; Хеннекам, Р. К. (2014). «Синдром Хеннекама может быть вызван мутациями FAT4 и быть аллельным синдрому Ван Мальдергема». Генетика человека. 133 (9): 1161–1167. Дои:10.1007 / s00439-014-1456-у. PMID  24913602. S2CID  14414158.

дальнейшее чтение