FXYD5 - FXYD5

FXYD5
Идентификаторы
ПсевдонимыFXYD5, DYSAD, IWU1, KCT1, OIT2, PRO6241, RIC, HSPC113, FXYD домен, содержащий регулятор транспорта ионов 5
Внешние идентификаторыOMIM: 606669 MGI: 1201785 ГомолоГен: 7458 Генные карты: FXYD5
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение FXYD5
Геномное расположение FXYD5
Группа19q13.12Начните35,154,730 бп[1]
Конец35,169,881 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FXYD5 218084 x в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001164605
NM_014164
NM_144779
NM_001320912
NM_001320913

NM_001111073
NM_001287213
NM_001287217
NM_008761

RefSeq (белок)

NP_001158077
NP_001307841
NP_001307842
NP_054883
NP_659003

NP_001104543
NP_001274142
NP_001274146
NP_032787

Расположение (UCSC)Chr 19: 35.15 - 35.17 МбChr 7: 31.03 - 31.04 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Регулятор транспорта ионов, содержащий домен FXYD 5 также назван дизадерин (человек) или RIC (мышь) это белок что у людей кодируется FXYD5 ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует член семейства небольших мембранных белков, которые имеют общий домен последовательности из 35 аминокислот, начинающийся с последовательности PFXYD и содержащий 7 инвариантных и 6 высококонсервативных аминокислот. Утвержденная номенклатура генов человека для этого семейства представляет собой FXYD-домен, содержащий регулятор ионного транспорта. Мышь FXYD5 была названа RIC (относящаяся к ионному каналу). FXYD2, также известный как гамма-субъединица Na, К-АТФаза, регулирует свойства этого фермента. FXYD1 (фосфолемман), FXYD2 (гамма), FXYD3 (МАТ-8), FXYD4 (CHIF) и FXYD5 (RIC), как было показано, индуцируют активность каналов в экспериментальных системах экспрессии. Трансмембранная топология установлена ​​для двух членов семейства (FXYD1 и FXYD2) с внеклеточным N-концом и внеклеточным C-конец на цитоплазматической стороне мембраны. Этот генный продукт, FXYD5, не был охарактеризован как белок. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, и предполагается, что они оба кодируют один и тот же белок.[5]

Дисадгерин - это субъединица гамма5 человека. Na, К-АТФаза. Из всех членов FXYD дисадгерин является единственным членом, который имеет большую внеклеточную последовательность из 140 аминокислот. Было обнаружено, что дисадгерин чрезмерно экспрессируется на поверхности клеток, уровень поверхностной регуляции которых снижен. E-кадгерин. CCL2 (Цитокин нахождения в кости) - это белок, на который сильно влияет подавление экспрессии дизадерина. Дисадгерин нарушает клеточную адгезию через взаимодействия субъединиц бета1.[6] Дисдахерин является мишенью для конъюгата внеклеточного антитела с лекарственным средством, где антитело к дисадгерину присоединено к сердечному гликозиду.[7]

Клиническое значение

Было обнаружено, что дисадгерин является маркером метастатического рака и активируется при нескольких типах рака.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000089327 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000009687 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: FXYD5 FXYD домен, содержащий регулятор ионного транспорта 5».
  6. ^ Тохтаева Е., Сун Х., Дейсс-Йехили Н., Вен И, Сони П.Н., Габриэлли Н.М., Маркус Э.А., Ридж К.М., Сакс Дж., Васкес-Левин М., Снайдер Дж. И., Вагин О., Дада Л.А. (июнь 2016 г.). «О-гликозилированный эктодомен FXYD5 нарушает адгезию, нарушая транс-димеризацию субъединиц Na, K-АТФазы β1». Журнал клеточной науки. 129 (12): 2394–406. Дои:10.1242 / jcs.186148. ЧВК  4920254. PMID  27142834.
  7. ^ а б Маршалл Д.Д., Харрид С.С., Мерфи Д.Л., Холл, Калифорния, Шехани М.С., Пейн С., Лион, Калифорния, Чиллеми А., Малаваси Ф., Пирс Х.Л., Торсон Дж. С., Прудент-младший (октябрь 2016 г.). «Конъюгаты внеклеточных антител с лекарственными средствами, использующие близость двух белков». Молекулярная терапия. 24 (10): 1760–1770. Дои:10.1038 / мт.2016.119. ЧВК  5112037. PMID  27434591.

дальнейшее чтение