Инфильтрирующий липоматоз лица - Facial infiltrating lipomatosis

Инфильтрирующий липоматоз лица
Другие именаВрожденный инфильтрирующий липоматоз лица
Причиныгенетическая мутация гена PIK3CA

Инфильтрирующий липоматоз лица (FIL), также называемый врожденный проникновение липоматоз лица или же лицо настоянное липоматоз, является крайне редким черепно-лицевой разрастание состояние, вызванное генетической мутацией PIK3CA ген.[1] Состояние является частью Спектр избыточного роста, связанный с PIK3CA (ЗА).[2] Заболевание бывает врожденным и ненаследственным. Впервые описан Славиным с коллегами в 1983 году.[3]

При этом заболевании мутация вызывает разрастание половины лица (гемифациальное). Поражает как мягкие, так и твердые ткани (лицевой скелет). Это заболевание заметно при рождении по асимметричным щекам, при этом одна щека заметно больше другой.[4]

Признаки и симптомы

Врожденный гемифациальное увеличение, при котором зрелые липоциты проникают в соседние ткани. Фенотипические особенности включают мягкие ткани и скелет. гипертрофия и региональные макродонтия. Проявления варьируют от легкой до тяжелой. Чрезмерный рост обычно присутствует при рождении. Наиболее общие черты, все черты только на одной пораженной стороне лица:[5][4]

Не все пациенты с инфильтрирующим липоматозом лица имеют все эти симптомы.

Причина

Мутации в PIK3CA были определены как причина инфильтрирующего липоматоза лица.[6][4] Мутация de novo и мозаика, означающая, что это новое, не унаследованное и не встречающееся в каждой ячейке. Один из нуклеотидов ДНК был изменен, что привело к изменению аминокислоты, введенной в белок, что называется промах мутация, и для ЗА, это приводит к повышенной активности ",усиление функции ". Ген является частью Путь PI3K-AKT / mTOR, путь, имеющий решающее значение для роста клеток, выживания, ангиогенез и распространение.[нужна цитата ]

Иллюстрация спектра избыточного роста, связанного с PIK3CA

Диагностика

[нужна цитата ]

Уход

От FIL / PROS лекарства нет. Лечение обычно состоит из нескольких операций по удалению опухоли и / или медикаментозного лечения. Из-за инфильтрации жира в важных структурах лица полное удаление разрастания часто невозможно, и существует высокий риск повторного роста после резекции.[4]

Текущие варианты лечения наркозависимости - это либо ингибитор mTOR, пан-ингибитор AKT (AKT1-2-3) или Ингибитор PIK3CA. Ингибитор mTOR применяется не по назначению, использование ингибитора AKT в настоящее время проходит клинические испытания.[7] (MOSAIC) и ингибитор PIK3CA доступен только через программу сострадательного использования[8] (если он имеет право).

Рекомендации

  1. ^ Maclellan, Reid A .; Люкс, Валери Л .; Виверо, Мэтью П .; Малликен, Джон Б.; Зураковский, Дэвид; Padwa, Bonnie L .; Warman, Matthew L .; Грин, Арин К .; Курек, Кайл С. (январь 2014 г.). «Активация мутаций PIK3CA при инфильтрирующем липоматозе лица». Пластическая и реконструктивная хирургия. 133 (1): 12e – 19e. Дои:10.1097 / 01.prs.0000436822.26709.7c. PMID  24374682. S2CID  23828181.
  2. ^ Keppler-Noreuil, Kim M .; Риос, Джонатан Дж .; Паркер, Виктория E.R .; Семпл, Роберт К .; Линдхерст, Марджори Дж .; Сапп, Джули С .; Аломари, Ахмад; Эзаки, Мэрибет; Добинс, Уильям; Бизекер, Лесли Г. (февраль 2015 г.). «Спектр избыточного роста, связанный с PIK3CA (PROS): критерии отбора для диагностики и тестирования, дифференциальный диагноз и оценка». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (2): 287–295. Дои:10.1002 / ajmg.a.36836. ЧВК  4480633. PMID  25557259.
  3. ^ Славин, Самнер А .; Бейкер, Дэниел С .; Маккарти, Джозеф Дж .; Муфарридж, Амджад (август 1983 г.). «Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица». Пластическая и реконструктивная хирургия. 72 (2): 158–164. Дои:10.1097/00006534-198308000-00006. PMID  6192455. S2CID  28264156.
  4. ^ а б c d Ли, Ятонг; Чанг, Гоцзин; Си, Лубен; Чжан, Хайлинь; Чанг, Сяоянь; Чен, Чжисюн; Хуанг, Цзюзуо; Бай, Мин; Ван, Ян; Лонг, Сяо; Чжао, Ру; Ван, Сяоцзюнь (2018). «Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица». Анналы пластической хирургии. 80 (1): 83–89. Дои:10.1097 / SAP.0000000000001213. ЧВК  5737463. PMID  28846548.
  5. ^ Шеной, Арчана Р .; Nair, Keerthi K .; Лингаппа, Ашок; Шетти, К. Садашива (1 апреля 2015 г.). «Врожденный инфильтрирующий липоматоз лица: история болезни и обзор литературы». Журнал Индийского общества педодонтии и профилактической стоматологии. 33 (2): 156–60. Дои:10.4103/0970-4388.155134. PMID  25872637.
  6. ^ Couto, Javier A .; Виверо, Мэтью П .; Аптон, Джозеф; Padwa, Bonnie L .; Warman, Matthew L .; Малликен, Джон Б.; Грин, Арин К. (октябрь 2015 г.). «Инфильтрирующий липоматоз лица содержит соматические мутации PIK3CA в нескольких тканях». Пластическая и реконструктивная хирургия. 136: 72–73. Дои:10.1097 / 01.prs.0000472371.96995.e5.
  7. ^ Номер клинического исследования NCT03094832 для "Изучение ARQ 092 у субъектов со спектром избыточного роста, связанным с PIK3CA, и синдромом протеина (MOSAIC)" в ClinicalTrials.gov
  8. ^ Номер клинического исследования NCT04085653 для "Программы управляемого доступа (MAP) для предоставления алпелисиба (BYL719) пациентам со спектром избыточного роста, связанным с PIK3CA (PROS)" на ClinicalTrials.gov