Фетальный гидантоиновый синдром - Fetal hydantoin syndrome

Фетальный гидантоиновый синдром
Фенитоин structure.svg
Фенитоин
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Фетальный гидантоиновый синдром, также называемый фетальный дилантиновый синдром, представляет собой группу дефектов, вызванных у развивающегося плода воздействием тератогенный эффекты фенитоин. Дилантин - это имя бренда препарата фенитоин натрия в Соединенных Штатах, обычно применяемого для лечения эпилепсия.

Его также можно назвать врожденный гидантоиновый синдром,[1] фетальный гидантоиновый синдром, дилантиновая эмбриопатия, или же фенитоиновая эмбриопатия.

Ассоциация с EPHX1 было предложено.[2]

Признаки и симптомы

Около трети детей, матери которых принимают этот препарат во время беременности, обычно имеют ограничение внутриутробного развития с маленькая голова и развиваются незначительные дисморфические черепно-лицевые особенности (микроцефалия и умственная отсталость) и дефекты конечностей, включая гипоплазию ногтей и дистальных фаланг (врожденные дефекты ). Пороки сердца, включая дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток и коарктация аорты может возникнуть у этих детей. Меньшее население будет иметь проблемы с ростом и отставание в развитии, или же Интеллектуальная недееспособность. Метгемоглобинемия это редко встречающийся побочный эффект.

Пороки сердца и заячья губа[3] также могут быть представлены.

Диагностика

Не существует диагностических тестов, позволяющих выявить фетальный гидантоиновый синдром. Диагноз ставится клинически на основании выявления характерных симптомов у пораженного младенца в сочетании с историей воздействия фенитоина во время беременности. Важно отметить, что у большинства младенцев, рожденных от женщин, принимающих фенитоин во время беременности, не разовьется фетальный гидантоиновый синдром. [4]

Уход

Лечение гидантоинового синдрома плода направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, хирургам-стоматологам, пластическим хирургам, неврологам, психологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка. Младенцы с фетальным гидантоиновым синдромом могут извлечь выгоду из вмешательства на раннем этапе развития, чтобы убедиться, что затронутые дети раскрывают свой потенциал. Пострадавшим детям может помочь трудотерапия, физиотерапия и логопедия. Могут быть полезны различные методы реабилитационной и поведенческой терапии. Могут потребоваться дополнительные медицинские, социальные и / или профессиональные услуги. Психосоциальная поддержка также важна для всей семьи. [4]

При наличии заячьей губы и / или неба скоординированные усилия группы специалистов могут быть использованы для планирования лечения и реабилитации пострадавшего ребенка. Расщелина губы может быть исправлена ​​хирургическим путем. Обычно хирурги восстанавливают губу, когда ребенок еще младенец. Вторая операция иногда необходима в косметических целях, когда ребенок подрастет. Расщелина неба может быть исправлена ​​хирургическим путем или прикрыта искусственным устройством (протезом), которое закрывает или блокирует отверстие. Хирургическое лечение может проводиться поэтапно или за одну операцию, в зависимости от характера и серьезности дефекта. Первая операция на небе обычно назначается в раннем возрасте. [4]

Рекомендации

  1. ^ Николай Дж., Велес Дж. С., Альденкамп А. П. (август 2008 г.). «Задержка нервного развития у детей, подвергшихся воздействию противоэпилептических препаратов в утробе матери: критический обзор, направленный на структурную ошибку исследования». J. Neurol. Наука. 271 (1–2): 1–14. Дои:10.1016 / j.jns.2008.03.004. PMID  18479711.
  2. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 132810
  3. ^ Истон Дж. Д. (декабрь 1972 г.). «Потенциальные опасности использования гидантоина». Анна. Междунар. Med. 77 (6): 998–9. Дои:10.7326/0003-4819-77-6-998. PMID  4644176.
  4. ^ а б c «Фетальный гидантоиновый синдром». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2019-02-15.

внешняя ссылка

Классификация