Гетеротопия серого вещества - Gray matter heterotopia

МРТ ребенка, испытывающего припадки. Есть небольшие очаги серого вещества гетеротопия в мозолистое тело глубоко в диспластическая кора. (двойные стрелки)

Гетеротопии серого вещества находятся неврологические расстройства вызванные скоплениями серое вещество (узелки нейронов) расположен не в той части из мозг.[1] Серое вещество гетеротопия характеризуется как тип очаговая корковая дисплазия. В нейроны в гетеротопии кажутся нормальными, за исключением их неправильного расположения; ядерные исследования показали метаболизм глюкозы равняется нормальному расположению серого вещества.[2] Состояние вызывает множество симптомов, но обычно включает некоторую степень эпилепсия или повторяющийся припадки, и часто влияет на способность мозга функционировать на более высоких уровнях. Симптомы варьируются от несуществующих до серьезных; состояние иногда обнаруживается как инциденталома когда визуализация мозга выполняется для несвязанной проблемы и не оказывает видимого вредного воздействия на пациента. С другой стороны, гетеротопия может привести к тяжелому судорожному расстройству, потере двигательных навыков и умственная отсталость. Смертельные случаи практически неизвестны, кроме гибели нерожденных плодов мужского пола с определенным генетическим дефектом.

Предварительный материал: неврологическое развитие плода человека.

Развитие мозга у человека плод чрезвычайно сложен и до сих пор полностью не изучен. Нервная материя берет начало во внешнем, эктодермический слой гаструла; таким образом, он происходит из клеточного слоя, который в первую очередь отвечает за кожу, волосы, ногти и т. д., а не из слоев, которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система образована крошечной простой открытой трубкой, называемой нервная трубка;[3] передняя часть этой трубки перерастает в мозг (и сетчатка глаза), тогда как спинной мозг развивается с самого заднего конца.

Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становятся структурными, а не активными нервными клетками. Мозг обычно формируется изнутри, особенно в случае неокортекс. Возникающие при этом трудности очевидны, поскольку каждый последующий слой клеток должен пройти через предыдущий слой, чтобы добраться до места назначения. Поэтому в нервной ткани развиваются лестницы из радиальные глиальные клетки что нейроны проходят через предыдущие слои, чтобы достичь своего предназначения. Некоторые направления, например кора головного мозга даже имеют нейроны-заполнители, которые поднимаются по лестнице, образуя структуру; когда последние нейроны прорастают, они находят правильный заполнитель, а затем ячейка-заполнитель умирает.

Гетеротопия

Дальнейшая информация: Нарушение миграции нейронов

Сложность нейронного развития чревата ошибками. Гетеротопия серого вещества[4] вот такой пример. Считается, что гетеротопия серого вещества вызвана задержкой миграции нейронов в кору головного мозга; то есть, когда нейроны, которые, как предполагается, являются частью коры головного мозга.[5] не могут правильно подняться до конца своей лестницы и постоянно находятся в неправильном месте.

Гетеротопия серого вещества - распространенные пороки развития коры головного мозга, классифицируемые как нарушения миграции нейронов. Гетеротопии делятся на две группы: узловатый и размытый. Узловатые типы бывают субэпендимными и подкорковыми; диффузные типы называются группа гетеротопии. Пораженные пациенты обычно делятся на три группы в зависимости от локализации образования: субэпендимальные, подкорковые и полосчатые гетеротопии. Кроме того, особенно с генетически связанными гетеротопиями, существуют гендерные различия, мужчины страдают более серьезными симптомами, чем женщины с аналогичными образованиями.

В общем, полосовая гетеротопия, также известная как синдром двойной коры,[6] наблюдаются исключительно у женщин; мужчины с мутацией родственного гена (называемого XLIS или DCX ) обычно умирают в утробе матери или у вас гораздо более серьезная аномалия мозга. Симптомы у пораженных женщин варьируются от нормальных до тяжелой задержки развития или умственной отсталости; тяжесть синдрома связана с толщиной полосы задержанных нейронов. Почти все больные пациенты, обращающиеся за медицинской помощью, имеют эпилепсия, причем наиболее частыми синдромами являются частичная комплексная и атипичная абсанс-эпилепсия. У некоторых из более серьезно пораженных пациентов развиваются дроп-атаки.

Перивентрикулярный или субэпендимальный

Перивентрикулярные средства помимо желудочек, в то время как субэпендимальный (также пишется как субэпидимальный) означает под эпендима; Поскольку эпендима представляет собой тонкий эпителиальный слой, выстилающий желудочки мозга, эти два термина используются для определения гетеротопии, возникающей непосредственно рядом с желудочком. Это, безусловно, наиболее распространенное место для гетеротопии. Пациенты с изолированной субэпендимной гетеротопией обычно обращаются с судорожным расстройством на втором десятилетии жизни.

Субэпендимальная гетеротопия присутствует в большом количестве вариаций. Они могут быть маленьким единичным узлом или большим количеством узлов, могут располагаться на одной или обеих сторонах мозга в любой точке вдоль верхних краев желудочка, могут быть маленькими или большими, одиночными или множественными и могут образовывать небольшой узел или большая волнистая или изогнутая масса.

У женщин с симптомами субэпендимальной гетеротопии обычно наблюдается частичная эпилепсия в течение второго десятилетия жизни; развитие и неврологические обследования до этого момента обычно нормальны. Симптомы у мужчин с субэпендимальной гетеротопией различаются в зависимости от того, связано ли их заболевание с их заболеванием. Х-хромосома. Мужчины с Х-связанный формы чаще имеют связанные аномалии, которые могут быть неврологическими или более распространенными, и они обычно страдают проблемами развития. В остальном (т.е. в случаях, не связанных с Х-хромосомой) симптоматика одинакова у обоих полов.

Очаговая подкорковая

Подкорковые гетеротопии образуются в виде отдельных узлов в белое вещество, «фокус», указывающий на конкретную область. Как правило, у пациентов наблюдается фиксированный неврологический дефицит и развивается частичная эпилепсия в возрасте от 6 до 10 лет. Чем обширнее подкорковая гетеротопия, тем сильнее дефицит; двусторонняя гетеротопия почти всегда связана с серьезной задержкой развития или умственной отсталостью. Сама кора головного мозга часто страдает отсутствием серого вещества и может быть необычно тонкой или недостаточно глубокой. борозды. Субэпендимальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными аномалиями, включая общее уменьшение корковой массы. Пациенты с фокальной подкорковой гетеротопией имеют различные двигательные и интеллектуальные нарушения в зависимости от размера и локализации гетеротопиона.

Форма ленты

Подобно фокальной подкорковой гетеротопии, «полосчатая» гетеротопия формируется в белом веществе под корой, но серое вещество более диффузно и симметрично между полушариями. На изображении полосовая гетеротопия выглядит как полосы серого вещества, расположенные между боковым желудочком и корой головного мозга и отделенные от обоих слоем нормального белого вещества. Ленточная гетеротопия может быть полной, окруженной простым белым веществом, или частичной. Лобные доли, кажется, чаще поражаются, когда это частичное. Пациенты с ленточной гетеротопией в любом возрасте могут иметь различную задержку в развитии и приступы судорожного расстройства, степень тяжести которых сильно различается.

Гетеротопия подкорковой полосы, также известная как синдром «двойной коры», относится к группе нейронов подкорковой гетеротопии, расположенной на полпути между желудочками и корой головного мозга. Заболевание встречается в основном у женщин и обычно вызывает умственную отсталость разной степени, и почти у всех из них есть эпилепсия. Примерно у двух третей пациентов с эпилепсией в конечном итоге развиваются трудноизлечимые приступы. МРТ мозга в подкорковой ленте гетеротопии демонстрирует два параллельных слоя серого вещества: тонкую внешнюю ленту и толстую внутреннюю ленту, разделенные очень тонким слоем белого вещества между ними. Тяжесть эпилепсии и задержки в развитии напрямую коррелирует со степенью остановки миграции, на что указывает толщина гетеротопии подкорковой полосы.

Гетеротопия подкорковых полос вызвана мутациями в микротрубочка -ассоциированный ген DCX. Считается, что белок DCX направляет миграцию нейронов, регулируя организацию и стабильность микротрубочек, необходимых для подвижности нейронов. Порок развития наблюдается только у женщин, так как ген находится на Х-хромосоме. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, после X-инактивация, только некоторые нейроны теряют даблкортин функция. Эти нейроны с мутантным геном DCX не могут мигрировать в кору и, таким образом, образуют нижележащую гетеротопную полосу, в то время как нейроны, которые экспрессируют нормальный ген, успешно мигрируют в кору корковая пластинка. У самцов с мутациями DCX развиваются классические лиссэнцефалия.

Диагностика

Обнаружение гетеротопии обычно происходит, когда пациенту делают снимки головного мозга - обычно МРТ или компьютерная томография —Для диагностики приступов, устойчивых к лекарствам. Правильный диагноз требует высокой степени рентгенологического мастерства из-за сходства гетеротопии с другими образованиями в мозге.

Уход

Когда судороги присутствуют при любых формах корковой дисплазии, они устойчивы к лекарствам. Лобная доля резекция обеспечивает значительное облегчение судорог у меньшинства пациентов с перивентрикулярными поражениями.

Прогноз

В целом гетеротопия серого вещества фиксируется как по ее возникновению, так и по симптомам; то есть, как только возникают симптомы, они не имеют тенденции к прогрессу. Сообщалось о различных результатах хирургической резекции пораженного участка. Хотя такая операция не может обратить вспять нарушения развития, она может обеспечить полное или частичное облегчение судорог.

Гетеротопия - это наиболее часто изолированные аномалии, но они могут быть частью ряда синдромов, включая хромосомные аномалии и воздействие токсинов (включая алкоголь) на плод.

Сноски

  1. ^ Гайяр, Франк. "Гетеротопия серого вещества | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org". Радиопедия.
  2. ^ uhrad.com - Учебные файлы по нейрорадиологической визуализации
  3. ^ Для хорошей иллюстрации нервной трубки см. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=dbio.figgrp.2886
  4. ^ «Гетеро» от греческого «разный» (например, гетеросексуальный = «разный пол») и «топия» от «место» (например, утопия = «идеальное место»); таким образом, гетеротопия означает «другое место».
  5. ^ Многие части головного мозга, помимо головного мозга, содержат серое вещество.
  6. ^ Гайяр, Франк. "Группа гетеротопия | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org". Радиопедия.

дальнейшее чтение