Синдром Юберга-Хейворда - Википедия - Juberg-Hayward syndrome
| Синдром Юберга-Хейворда | |
|---|---|
| Другие имена | Расщелина губы / неба с аномалиями больших пальцев и микроцефалией[1] |
Синдром Юберга-Хейворда это редкий генетический синдром, характеризующийся заячья губа и волчья пасть, микроцефалия, птоз, невысокий рост, гипоплазия или же аплазия больших пальцев, вывих из лучевая головка и слияние плечевая кость и радиус. Аномалии в руке приводят к ограничению движений в локте.
Презентация
К ним относятся[2]
- Задержка роста
- Микроцефалия
- Заячья губа и вкус
- Незначительные аномалии позвонков и ребер
- Подковообразные почки
- Аномалии большого пальца
- Трифаланговый большой палец
- Радиальные лучевые аномалии
Генетика
Этот синдром вызван мутациями в установлении гомолога 2 когезии 1 (ESCO2 ) ген.[3] Этот ген расположен на коротком плече хромосома 8 (8p21.1). Мутации в этом гене также вызывают Синдром Робертса / СК фокомелия.[нужна цитата ]
Синдром Юберга-Хейворда наследуется как аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный мода.[нужна цитата ]
История
Это состояние было впервые описано в 1969 году Джубергом и Хейвордом.[4]
Рекомендации
- ^ «Синдром Джуберга-Хейворда | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 20 июля 2020.
- ^ Verloes A, Le Merrer M, Davin JC Briard ML и др. (1992) Орокраниодигитальный синдром Джуберга и Хейворда. J Med Gen 29 (4): 262-265.
- ^ Kantaputra PN, Dejkhamron P, Intachai W., Ngamphiw C, Kawasaki K, Ohazama A, Krisanaprakornkit S, Olsen B, Tongsima S, Ketudat Cairns JR (2020) Синдром Джуберга-Хейворда - это когезинопатия, вызванная мутацией в ESCO2. Eur J Orthod
- ^ Juberg RC, Hayward JR (1969) Новый семейный синдром оральных, черепных и цифровых аномалий. J Pediat 74: 755-762
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|