Лиганд-зависимый фактор взаимодействия ядерных рецепторов 1 - Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1

LRIF1
Идентификаторы
ПсевдонимыLRIF1, C1orf103, RIF1, фактор 1 взаимодействия с лиганд-зависимым ядерным рецептором, HBiX1
Внешние идентификаторыOMIM: 615354 MGI: 2445214 ГомолоГен: 10160 Генные карты: LRIF1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение LRIF1
Геномное расположение LRIF1
Группа1п13.3Начните110,947,190 бп[1]
Конец110,963,965 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE C1orf103 220235 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001006945
NM_018372

NM_001039478
NM_001039488
NM_001286685
NM_028081
NM_177309

RefSeq (белок)

NP_001006946
NP_060842

NP_001034567
NP_001034577
NP_001273614
NP_082357

Расположение (UCSC)Chr 1: 110.95 - 110.96 МбChr 3: 106,68 - 106,74 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Лиганд-зависимый фактор взаимодействия ядерных рецепторов 1 (LRIF1) также известный как рецептор-взаимодействующий фактор 1 (RIF1) - это белок что у людей кодируется LRIF1 ген.[5][6]

LRIF1 взаимодействует с СМЧД1 белок, мутация которого вызывает фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 2 (FSHD2).[7] Мутация LRIF1 сам также был вовлечен в FSHD2.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121931 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056260 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
  6. ^ «Ген Энтреза: открытая рамка считывания 103 хромосомы C1orf103».
  7. ^ а б Хаманака К., Шикрова Д., Мицухаси С., Масуда Х., Секигути Ю., Сугияма А. и др. (Май 2020 г.). «LRIF1, связанный с фасциально-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией». Неврология: 10.1212 / WNL.0000000000009617. Дои:10.1212 / WNL.0000000000009617. ЧВК  7455367. PMID  32467133.

дальнейшее чтение

  • Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U и др. (Сентябрь 2004 г.). «Сеть взаимодействия белков связывает GIT1, усилитель агрегации хантингтина, с болезнью Хантингтона». Молекулярная клетка. 15 (6): 853–65. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.09.016. PMID  15383276.
  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H и др. (Сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070.
  • Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.