Синдром Мардена-Уокера - Marden–Walker syndrome

Синдром Мардена-Уокера
Другие именаЗаболевание соединительной ткани по типу Мардена-Уокера
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Мардена-Уокера имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование.

Синдром Мардена-Уокера (MWS) является редким аутосомный рецессивный врожденное заболевание.[1][2] Он характеризуется блефарофимоз, микроцефалия, микрогнатия, несколько совместный контрактуры, арахнодактилия, камптодактилия, кифосколиоз и отложено моторное развитие и часто ассоциируется с кистозный диспластический почки, декстрокардия, Порок развития Денди-Уокера и агенезия мозолистого тела.[3]

Признаки и симптомы

Большинство признаков MWS присутствует в неонатальном периоде. Наиболее частыми признаками этого состояния являются множественные врожденные контрактуры суставов, дисморфические черты лица, похожее на маску, блефарофимоз, птоз, микрогнатия, расщелина или высоко арочное небо, низко посаженные уши, арахнодактилия деформация грудной клетки в виде грудной клетки, кифосколиоз а также отсутствие глубоких сухожильных рефлексов - частые незначительные пороки развития, которые также описаны и включают почечные аномалии, сердечно-сосудистые аномалии, гипоспадия, омфаломезентериальный проток, гипертрофический пилорический стеноз, дуоденальные связки, гипопластический[проверять орфографию ] правая нижняя доля легкого, смещение гортань справа и позвоночные аномалии, пороки развития головного мозга.[4]

  • 75% детей с MWS имеют блефарофимоз, маленький рот, микрогнатия, кифоз / сколиоз, лучевой локтевой синостоз и множественные контрактуры.
  • У них серьезная задержка в развитии; врожденные контрактуры суставов и блефарофимоз должны быть у каждого пациента
  • Должны проявиться 2 из 3 следующих признаков: послеродовой рост, маскоподобные лица, заторможенность и снижение мышечной массы.
  • Некоторым могут потребоваться дополнительные знаки, такие как; микрогнатия, высокое арочное или волчье небо, низко посаженные уши, кифосколиоз.
  • Симптомы MWS обычно диагностируются в период новорожденности.

Прогресс

Естественная история MWS не очень хорошо известна: многие пациенты умерли в младенчестве, а клиническое наблюдение было зарегистрировано у немногих выживших взрослых. Однако у взрослых пациентов бывает сложнее установить диагноз, например: блефарофимоз, контрактуры, задержка роста, и отставание в развитии, в то время как незначительные аномалии лица становятся менее заметными по мере взросления пациента.[5] На протяжении всего развития пациент от маленького ребенка к взрослому взрослому резко меняет поведение: от доброго к беспокойному и гиперактивного к агрессивному.[нужна цитата ]

Причина

MWS - это неоднородный, первоначально описанный как синдром. Но это условие больше похоже на фенотипический выражением различных гетерогенных заболеваний и относится ко второй группе в классификации артрогрипоз. Неизвестный врожденный миопатия подозревается, что он лежит в основе MWS из-за поражения мышц, но расширение нервно-мышечный системы не смогли идентифицировать первичную миопатию у пациентов с MWS. Может возникнуть вторичное поражение мышц из-за поражения ЦНС. Это может привести к врожденной слабости с гипоатонией глубокого сухожильного рефлекса.[6]

Генетика

MWS наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата ]

Патофизиология

Хотя патомеханизм синдрома Мардена-Уокера неизвестен, он может быть вызван генетическим дефектом, который проявляется как дисфункциональный молекулярный механизм в первичной реснички структуры ячейка. Эти органеллы присутствуют во многих клеточных типах по всему человек тело. Дефекты ресничек неблагоприятно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития.[3]

Диагностика

Управление

Единственное лечение MWS - только симптоматическое, с мультидисциплинарным лечением.[7]

Эпидемиология

С 1966 года было зарегистрировано 30 случаев синдрома Мардена-Уокера.[куда? ] Первый случай этого был в 1966 году, когда у младенца женского пола был поставлен диагноз: блефарофимоз, совместные контрактуры, арахнодактилия и задержка развития роста. В итоге она умерла в 3 месяца из-за пневмонии.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 248700
  2. ^ а б Бен-Нерия, З .; Ягель, С .; Ариэль И. (июль 1995 г.). «Почечные аномалии при синдроме Мардена-Уокера: ключ к пренатальной диагностике». Американский журнал медицинской генетики. 57 (3): 417–419. Дои:10.1002 / ajmg.1320570310. PMID  7677143.
  3. ^ а б Бадано Дж. Л., Мицума Н., Билс П. Л., Катсанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Анну Рев Геном Хум Генет. 7: 125–148. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  4. ^ "Синдром Мардена-Уокера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS".
  5. ^ https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MardenWalker.pdf
  6. ^ «Синдром Мардена Уокера».
  7. ^ http://www.rightdiagnosis.com/m/marden_walker_syndrome/intro.htm

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы