Агенезия мозолистого тела - Agenesis of the corpus callosum

Агенезия мозолистого тела
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Агенезия мозолистого тела (АКК) это редкий врожденный дефект при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистое тело. Возникает при развитии мозолистого тела, связки белое вещество соединяя два полушария в мозг, в эмбрионе нарушена. В результате волокна, которые в противном случае образовали бы мозолистое тело, вместо этого ориентированы продольно вдоль ипсилатеральной стороны. желудочковый стены и формы конструкции, называемые Связки пробст.

В дополнение к агенезу существуют другие степени дефектов мозолистой оболочки, включая гипоплазия (недоразвитие или худоба), гипогенез (частичная агенезия) или дисгенезия (порок развития).[1]

ACC обнаруживается при многих синдромах и часто может присутствовать вместе с гипоплазией червь мозжечка. В этом случае также может быть увеличенное четвертый желудочек или же гидроцефалия; это называется Порок развития Денди-Уокера.[2]

Признаки и симптомы

МРТ-изображения трех пациентов в сагиттальной плоскости. A и B: Полная агенезия мозолистого тела. C: Полная агенезия как мозолистого тела, так и мозолистого тела. передняя комиссура.

Признаки и симптомы ОКС и др. мозолистые расстройства сильно различаются среди людей. Однако некоторые характеристики, характерные для людей с мозолистыми расстройствами, включают нарушения зрения, низкий мышечный тонус (гипотония ), бедные моторная координация, задержки в развитии двигательных навыков, таких как сидение и ходьба, задержка приучения к туалету и дисавтономный такие симптомы, как слабое ощущение боли или трудности при жевании и глотании.

Лабораторные исследования показали, что люди с ОКК испытывают трудности с передачей более сложной информации из одного полушария в другое.[3] Также было показано, что у них есть некоторые когнитивные нарушения (трудности в решении сложных проблем) и социальные трудности (отсутствие тонких социальных сигналов), даже если их коэффициент интеллекта нормальный.[3] Недавние исследования показывают, что определенные социальные трудности могут быть результатом нарушения обработка лица.[4] Необычное социальное поведение в детстве часто напоминает поведение расстройство аутистического спектра.

Другие характеристики, иногда связанные с мозолистыми расстройствами, включают: припадки, спастичность, трудности с кормлением в раннем возрасте и / или желудочный рефлюкс, нарушение слуха, аномальные черты лица и головы и умственная отсталость.[1]

Связанные аномалии мозга

Аномалии мозга, которые иногда могут возникать при синдромах, вызывающих мозолистые нарушения, включают:[1][5]

Сопутствующие синдромы и состояния

Некоторые синдромы, которые часто включают АКК:

Некоторые состояния, которые иногда могут быть связаны с ОКК или другими каллозными расстройствами, включают:

Причины

Агенезия мозолистого тела вызвана нарушением развития мозга плода между 3 и 12 неделями беременности.[6] В большинстве случаев невозможно узнать, что вызвало у человека ОКК или другое мозолистое расстройство. Однако исследования показывают, что некоторые возможные причины могут включать хромосомные ошибки, наследственные генетические факторы, пренатальные инфекции или травмы, пренатальное токсическое воздействие, структурную блокаду кистами или другие аномалии мозга и нарушения обмена веществ.[1]

Цилиопатии: редкие генетические нарушения

До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетические нарушения, обе генетические синдромы и генетические заболевания, которые, как теперь выясняется, связаны. В результате новых генетических исследований некоторые из них, на самом деле, тесно связаны между собой. основная причина несмотря на то, что симптомы очевиден при клиническом осмотре. Агенезия мозолистого тела - одно из таких заболеваний, часть развивающегося класса болезней, называемых цилиопатии. Основная причина может заключаться в дисфункциональном молекулярном механизме первичной реснички структуры клетка органеллы которые присутствуют во многих типах клеток на всем протяжении человек тело. Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу для часто мультисимптомный характер большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатии включают: первичная цилиарная дискинезия, Синдром Барде-Бидля, поликистозная почка и болезнь печени, нефронофтиз, Синдром Альстрёма, Синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерация сетчатки.[7]

Кокаин и другие уличные наркотики

В утробе воздействие на кокаин, героин, амфетамины и фенилпропаноламин может привести к агенезии мозолистого тела.[8]

Диагностика

Мозлозубные расстройства могут быть диагностированы с помощью изображений головного мозга или во время вскрытия.[6] Их можно диагностировать с помощью МРТ, компьютерная томография, Сонография, дородовое УЗИ, или пренатальная МРТ.[1]

Уход

В настоящее время не существует специальных методов лечения мозолистых расстройств, но люди с ОКК и другими мозолистыми расстройствами могут получить пользу от ряда развивающих терапий, образовательной поддержки и услуг. Важно проконсультироваться со многими специалистами в области медицины, здравоохранения, образования и социальной работы. К таким профессионалам относятся неврологи, нейропсихологи, эрготерапевты, физиотерапевты, логопеды и языковые патологи, педиатры, реабилитологи, музыкальные терапевты, генетики, социальные работники, специальные педагоги, специалисты по раннему вмешательству, и сиделки для взрослых.[1]

Прогноз

Прогноз варьируется в зависимости от типа каллозальной аномалии и связанных состояний или синдромов. Мозолистое тело не может регенерировать.[6] Нейропсихологическое тестирование выявляет тонкие различия в более высокой корковой функции по сравнению с людьми того же возраста и образования без АКК, хотя некоторые люди с мозолистыми расстройствами имеют средний интеллект и живут нормальной жизнью.

Известные случаи

Ким Пик, вдохновение для фильма Человек дождя и известен своим учёный способностей, родился с агенезией мозолистого тела, наряду с макроцефалия и повреждение мозжечок.[9]

Примечания

  1. ^ а б c d е ж «АКК - Что такое агенезия мозолистого тела?». Университет штата Мэн. Получено 11 апреля, 2010.
  2. ^ Aldinger, Kimberly A .; Доэрти, Дэн (октябрь 2016 г.). «Генетика пороков развития мозжечка». Семинары по фетальной и неонатальной медицине. 21 (5): 321–332. Дои:10.1016 / j.siny.2016.04.008. ISSN  1744–165X. ЧВК  5035570. PMID  27160001.
  3. ^ а б "Агенезия мозолистого тела". Исследовательский институт Трэвиса. Архивировано из оригинал 17 июля 2010 г.. Получено 11 апреля, 2010.
  4. ^ «Программа исследования мозолистого тела». Калифорнийский технологический институт. В архиве из оригинала 10 апреля 2010 г.. Получено 11 апреля, 2010.
  5. ^ Эдвардс, Тимоти Дж .; Sherr, Elliott H .; Баркович, А. Джеймс; Ричардс, Линда Дж. (2014-06-01). «Клинические, генетические данные и результаты визуализации определяют новые причины синдромов развития мозолистого тела». Мозг. 137 (6): 1579–1613. Дои:10.1093 / мозг / awt358. ISSN  0006-8950. ЧВК  4032094. PMID  24477430.
  6. ^ а б c «Заболевания мозолистого тела». Национальная организация по заболеваниям мозолистого тела. Получено 11 апреля, 2010.
  7. ^ Бадано Дж. Л., Мицума Н., Билс П. Л., Катсанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 7: 125–148. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  8. ^ Домингес, Р. Агирре Вила-Коро, А; Slopis, JM; Бохан, Т.П. (июнь 1991 г.). «Нарушения со стороны мозга и глаз у младенцев, подвергшихся внутриутробному воздействию кокаина и других уличных наркотиков». Американский журнал болезней детей. 145 (6): 688–95. Дои:10.1001 / архпеди.1991.02160060106030. PMID  1709777.
  9. ^ Мартин Г. Н., Карлсон Н. Р., Бакист В. (2007). Психология (3-е изд.). Лондон: Образовательная компания Pearson.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы