Генитопателлярный синдром - Genitopatellar syndrome
Генитопателлярный синдром | |
---|---|
Другие имена | Отсутствие надколенника, гипоплазия мошонки, почечные аномалии, дисморфизм лица, синдром умственной отсталости[1] |
Генитопателлярный синдром это редкое заболевание с характерными черепно-лицевыми особенностями, врожденными сгибательными контрактурами нижних конечностей, отсутствием или аномалией надколенника, урогенитальными аномалиями и тяжелой задержкой психомоторного развития.[2]В 2012 году было показано, что мутации в гене KAT6B вызвать синдром.[3]
Признаки и симптомы
Генитально-пателлярный синдром характеризуется аномалиями половых органов, отсутствием или недоразвитостью коленных чашечек (надколенников), умственной отсталостью и аномалиями, влияющими на другие части тела. Это также связано с задержкой развития и умственной отсталостью, которые часто бывают тяжелыми. У пораженных людей может быть необычно маленькая голова (микроцефалия) и структурные аномалии головного мозга, в том числе: агенезия мозолистого тела.[4]
Основные функции включают:[4]
- Гипоплазия / агенезия надколенника
- Сгибательные контрактуры в бедрах и коленях (включая косолапость)
- Агенезия мозолистое тело с участием микроцефалия
- Гидронефроз и / или множественные кисты почек
Другие функции могут включать:[4]
- Стоматологические аномалии (замедленное прорезывание зубов)
- Потеря слуха
- Аномалии щитовидной железы
- Анальные аномалии
- Гипотония
- Глобальная задержка развития /Интеллектуальная недееспособность
- Мальротация кишечника
Причина
Генитопателлярный синдром передается по наследству аутосомно-доминантный мода. Мутация, вызывающая синдром, возникает в KAT6B ген. Этот ген расположен на длинной руке хромосома 10 (10q22.2).[нужна цитата ]
Продукт гена KAT6B представляет собой фермент называется гистонацетилтрансфераза который выполняет функции регулирования и создания гистон которые являются белками, которые прикрепляются к ДНК и дать хромосомы их форма. Функция гистона ацетилтрансфераза произведен из KAT6B, неизвестно, но считается регулятором раннего развития. Мало что известно о том, как мутация в KAT6B вызывает синдром, но исследователи подозревают, что мутации происходят около конца гена KAT6B и заставляют его продуцировать укороченный фермент ацетилтрансферазы. Укороченный фермент изменяет регуляцию других генов. С другой стороны, мутация KAT6B, приводящая к специфическим особенностям генитопателлярного синдрома, до сих пор не доказана.[5]
Диагностика
Несмотря на то, что клинические диагностические критерии для генитопателлярного синдрома не определены на 100 процентов, исследователи заявили, что определенные физические особенности могут быть связаны с мутацией KAT6B и привести к молекулярно-генетическому тестированию. Исследователи заявили, что люди с двумя основными особенностями или одной основной особенностью и двумя второстепенными особенностями, вероятно, будут иметь мутацию KAT6B.Диагностика генитопателлярного синдрома существует несколькими способами.
- Оценка специалистом по развитию
- Оценка кормления
- Базовая оценка слуха
- Функциональные тесты щитовидной железы
- Оценка самцов на крипторхизм
- Ортопедическая оценка, если контрактуры присутствуют или неправильно расположены ступни / лодыжки
- Рентген бедра для диагностики вывиха головки бедра
- Почки УЗИ экзамен на гидронефроз и кисты
- Эхокардиограмма при врожденных пороках сердца
- Оценка для ларингомаляция если есть респираторные проблемы
- Оценка гастроэнтеролог по мере необходимости, особенно при подозрении на мальротацию кишечника
лечение
От генитопателлярного синдрома нет лекарства. Однако существуют методы лечения различных симптомов. В отношении симптомов развития образовательные вмешательства и логопедия, начиная с младенчества, могут помочь снизить высокий риск моторной, когнитивной, речевой и языковой задержки. По поводу особенностей скелета обратитесь к ортопед для рассмотрения хирургического освобождения контрактур. Кроме того, раннее направление на физиотерапию может помочь увеличить подвижность суставов. Наконец, замена гормона щитовидной железы может помочь при дисфункции щитовидной железы.[4]
История
В 1988 году Goldblatt et al. впервые сообщил о 4-летнем мальчике с гипоплазией надколенника, умственной отсталостью, гипоплазией мошонки, деформациями скелета, аномалиями почек, уплощенной переносицей и низким ростом. Позже, в 2000 году, Cormier-Daire et al. сообщили о семи пациентах с генитальными аномалиями (гипоплазия мошонки и крипторхизм у мальчиков и гипертрофия клитора у девочек), лицевым дисморфизмом, аномалиями почек, отсутствием надколенника и тяжелой умственной отсталостью у двух выживших. Состояние теперь известно как генитопателлярный синдром.[6]
Смотрите также
использованная литература
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: генитально-пателлярный синдром». www.orpha.net. Получено 15 марта 2019.
- ^ Пенттинен, Майла; Койллинен Ханнеле; Нииникоски Харри; Мякитие Оути; Хиетала Марья (март 2009 г.). "Генитопателлярный синдром у девушки-подростка с тяжелым остеопорозом и эндокринными аномалиями ". Am. J. Med. Genet. А. 149A (3): 451–5. Дои:10.1002 / ajmg.a.32644. PMID 19208376.
- ^ Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Гиббс RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (январь 2012 г.). "Мутации в KAT6B, Кодирование гистонацетилтрансферазы, Причина Генитопателлярный синдром". Американский журнал генетики человека. 90 (2): 282–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.023. ЧВК 3276659. PMID 22265014.
- ^ а б c d е «Заболевания, связанные с KAT6B». GeneReviews®. Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993 г.
- ^ «Генитально-пателлярный синдром».
- ^ "SpringerReference - Метеор".
внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |