KAT6B - KAT6B

KAT6B
Идентификаторы
ПсевдонимыKAT6B, GTPTS, MORF, MOZ2, MYST4, ZC2HC6B, qkf, querkopf, лизинацетилтрансфераза 6B
Внешние идентификаторыOMIM: 605880 ГомолоГен: 49310 Генные карты: KAT6B
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение KAT6B
Геномное расположение KAT6B
Группа10q22.2Начинать74,824,927 бп[1]
Конец75,032,624 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MYST4 212452 x at fs.png

PBB GE MYST4 211874 s в формате fs.png

PBB GE MYST4 212462 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001256468
NM_001256469
NM_012330

н / д

RefSeq (белок)

NP_001243397
NP_001243398
NP_036462

н / д

Расположение (UCSC)Chr 10: 74,82 - 75,03 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

К (лизин) ацетилтрансфераза 6B (KAT6B) является фермент что у людей кодируется KAT6B ген.[3][4][5]

Взаимодействия

KAT6B был показан взаимодействовать с RUNX2.[6]

Клиническое значение

Было продемонстрировано, что de novo мутации в гене KAT6B причины Синдром Юнга – Симпсона и генитопателлярный синдром.[7][8][9][10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000281813 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156650, ENSG00000281813 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д., Охира М., Секи Н., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (сентябрь 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 4 (2): 141–50. Дои:10.1093 / днарес / 4.2.141. PMID  9205841.
  4. ^ Champagne N, Bertos NR, Pelletier N, Wang AH, Vezmar M, Yang Y, Heng HH, Yang XJ (ноябрь 1999 г.). «Идентификация гистонацетилтрансферазы человека, связанного с белком цинкового пальца при моноцитарном лейкозе». J Biol Chem. 274 (40): 28528–36. Дои:10.1074 / jbc.274.40.28528. PMID  10497217.
  5. ^ «Ген Entrez: гистонацетилтрансфераза MYST4 MYST (моноцитарный лейкоз) 4».
  6. ^ Pelletier N, Champagne N, Stifani S, Yang XJ (апрель 2002 г.). «Гистонацетилтрансферазы MOZ и MORF взаимодействуют с фактором транскрипции Runt-домена Runx2». Онкоген. 21 (17): 2729–40. Дои:10.1038 / sj.onc.1205367. PMID  11965546.
  7. ^ Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Гиббс RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (18 января 2012 г.). «Мутации в KAT6B, кодирующие гистоновую ацетилтрансферазу, вызывают генитально-пателлярный синдром». Американский журнал генетики человека. 90 (2): 282–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.023. ЧВК  3276659. PMID  22265014.
  8. ^ Клейтон-Смит Дж., О'Салливан Дж., Дэйли С., Бхаскар С., Дэй Р., Андерсон Б., Восс А. К., Томас Т., Бизекер Л. Г., Смит П., Фрайер А., Чендлер К. Э., Керр Б., Тассабехджи М., Линч С. А., Краевска -Walasek M, McKee S, Smith J, Sweeney E, Mansour S, Mohammed S, Donnai D, Black G (ноябрь 2011 г.). «Секвенирование всего экзома выявляет мутации в гене гистонацетилтрансферазы KAT6B у лиц с вариантом Сэя-Барбера-Бизекера синдрома Одо». Являюсь. J. Hum. Genet. 89 (5): 675–81. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.10.008. ЧВК  3213399. PMID  22077973.
  9. ^ Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Гиббс RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (январь 2012 г.). «Мутации в KAT6B, кодирующие гистоновую ацетилтрансферазу, вызывают генитально-пателлярный синдром». Американский журнал генетики человека. 90 (2): 282–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.023. ЧВК  3276659. PMID  22265014.
  10. ^ Кампо П.М., Лу Дж. Т., Доусон BC, Фоккема И. Ф., Робертсон С. П., Гиббс Р. А., Ли Б. Х. (19 июня 2012 г.). «Расстройства, связанные с KAT6B. Генитально-пателлярный синдром и синдром Одо / SBBYS имеют различные клинические особенности, отражающие различные молекулярные механизмы». Человеческая мутация. 33 (11): 1520–5. Дои:10.1002 / humu.22141. ЧВК  3696352. PMID  22715153.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.