Синдром Михельса - Michels syndrome

Синдром Михельса
Другие именаОкулопалатоскелетный синдром
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[1]
СпециальностьМедицинская генетика

Синдром Михельса это синдром характеризуется Интеллектуальная недееспособность, краниосиностоз, блефарофимоз, птоз, Epicanthus inversus,[2][3] высоко арочный брови, и гипертелоризм.[3][4] Люди с синдромом Майкелса различаются по другим симптомам, таким как асимметрия череп, веко, и передняя камера аномалии, заячья губа и нёбо, пупочные аномалии, и рост и когнитивное развитие.[3][4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - # 257920 - СИНДРОМ 3MC 1; 3MC1». omim.org. Получено 6 сентября 2017.
  2. ^ Каннифф К., Джонс К.Л. (сентябрь 1990 г.). «Краниосиностоз и аномалии век: отчет девочки с синдромом Михельса». Являюсь. J. Med. Genet. 37 (1): 28–30. Дои:10.1002 / ajmg.1320370108. PMID  2240039.
  3. ^ а б c Titomanlio L, Bennaceur S, Bremond-Gignac D, Baumann C, Dupuy O, Verloes A (сентябрь 2005 г.). «Синдром Михельса, синдром Карневале, синдром OSA и синдром Мальпюха: вариабельное выражение одного расстройства (синдром 3MC)?». Являюсь. J. Med. Genet. А. 137A (3): 332–5. Дои:10.1002 / ajmg.a.30878. PMID  16096999.
  4. ^ а б Аль-Каисси А., Клаусхофер К., Сафи Х. и др. (Февраль 2007 г.). «Асимметричный череп, птоз, гипертелоризм, высокая переносица, расщелина, аномалии пуповины и аномалии скелета у братьев и сестер: синдром Карневале - отдельная сущность?». Являюсь. J. Med. Genet. А. 143 (4): 349–54. Дои:10.1002 / ajmg.a.31610. PMID  17236195.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы