NCDN - NCDN

NCDN
Идентификаторы
ПсевдонимыNCDN, нейрохондрин
Внешние идентификаторыOMIM: 608458 MGI: 1347351 ГомолоГен: 8064 Генные карты: NCDN
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномная локализация NCDN
Геномная локализация NCDN
Группа1п34,3Начинать35,557,473 бп[1]
Конец35,567,274 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NCDN 209557 s на fs.png

PBB GE NCDN 209556 at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_014284
NM_001014839
NM_001014841

NM_011986
NM_001355412
NM_001355413

RefSeq (белок)

NP_001014839
NP_001014841
NP_055099

NP_036116
NP_001342341
NP_001342342

Расположение (UCSC)Chr 1: 35,56 - 35,57 МбChr 4: 126,74 - 126,75 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нейрохондрин (также известный как его мышиный гомолог, Норбин) это белок что у людей кодируется NCDN ген.[5][6]

Этот ген кодирует лейцин -богатая цитоплазматическая белок, который очень похож на мышиный белок норбин, который отрицательно регулирует Са / кальмодулин-зависимый белок фосфорилирование киназы II и может иметь важное значение для пространственного учусь процессы. Несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого ген были описаны.[6]

Норбин может модулировать сигнальную активность и экспрессию метаботропный рецептор глутамата 5; модулирующие мыши с направленной делецией NCDN в головном мозге обладают фенотипическими признаками, обычно обнаруживаемыми в моделях грызунов шизофрения, включая сбои в предымпульсное торможение.[7] Кроме того, в головном мозге шизофрении изменяется экспрессия белка норбина.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000020129 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028833 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Istvánffy R, Vogt Weisenhorn DM, Floss T, Wurst W (апрель 2004 г.). «Экспрессия нейрохондрина в мозге развивающихся и взрослых мышей». Гены развития и эволюция. 214 (4): 206–9. Дои:10.1007 / s00427-004-0396-2. PMID  15007648.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: нейрохондрин NCDN».
  7. ^ Ван Х, Вестин Л., Нонг И, Бирнбаум С., Бендор Дж, Брисмар Х, Нестлер Е., Аперия А, Флажолет М., Грингард П. (декабрь 2009 г.). «Норбин является эндогенным регулятором передачи сигналов метаботропного рецептора глутамата 5». Наука. 326 (5959): 1554–7. Bibcode:2009Sci ... 326.1554W. Дои:10.1126 / science.1178496. ЧВК  2796550. PMID  20007903.
  8. ^ Матосин Н., Фернандес-Энрайт Ф., Фунг С.Дж., Лум Дж.С., Энгель М., Эндрюс Дж.Л., Хуанг XF, Вейкерт С.С., Ньюэлл К.А. (июль 2015 г.). «Изменения mGluR5 и его эндогенных регуляторов Norbin, Tamalin и Preso1 при шизофрении: к модели дисрегуляции mGluR5». Acta Neuropathologica. 130 (1): 119–29. Дои:10.1007 / s00401-015-1411-6. PMID  25778620.

дальнейшее чтение