Нидоген-1 - Nidogen-1

NID1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1NDX
Идентификаторы
Псевдонимы	NID1, NID, нидоген 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 131390 MGI: 97342 ГомолоГен: 1878 Генные карты: NID1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	236,065,109 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	13,512,269 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ламинина-1; • связывание ионов кальция; • связывание ламинина; • связывание коллагена; • связывание внеклеточного матрикса; • связывание протеогликана; • структурная составляющая внеклеточного матрикса;
Сотовый компонент	• внеклеточный матрикс; • внеклеточная область; • базальная мембрана; • внеклеточная экзосома; • периферия клетки; • внеклеточный; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	• адгезия клеточного матрикса; • разборка внеклеточного матрикса; • организация внеклеточного матрикса; • клеточная адгезия; • развитие базальной мембраны клубочка; • организация базальной мембраны; • положительное регулирование адгезии клетки к субстрату;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4811
	18073
	ENSG00000116962
	ENSMUSG00000005397
	P14543
	P10493
	NM_002508
	NM_010917
	NP_002499
	NP_035047
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Нидоген-1 (НИД-1), ранее известный как энтактин, это белок что у людей кодируется NID1 ген.^[5]^[6] И нидоген-1, и нидоген-2 являются важными компонентами базальная мембрана наряду с другими компонентами, такими как коллаген IV типа, протеогликаны (гепарансульфат и гликозаминогликаны), ламинин^[7] и фибронектин.^[8]

Функция

Нидоген-1 входит в нидоген семья базальная мембрана гликопротеины. Белок взаимодействует с несколькими другими компонентами базальных мембран. Конструктивно он (вместе с перлекан ) соединяет сети, образованные коллагены и ламинины друг другу.^[9] Он также может играть роль во взаимодействии клеток с внеклеточный матрикс.^[10]^[11]

Клиническое значение

Мутации в NID1 вызвать аутосомно-доминантный Порок развития Денди-Уокера с затылочной энцефалоцеле (ADDWOC).^[12]^[13]

Взаимодействия

Нидоген-1 показал взаимодействовать с FBLN1.^[14]^[15]^[16]

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000116962 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005397 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (июнь 1989). «Нидоген человека: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена на хромосоме Iq43». Являюсь. J. Hum. Genet. 44 (6): 876–85. ЧВК 1715653. PMID 2471408.
^ Циммерманн К., Хойшен С., Хафнер М., Ништ Р. (май 1995 г.). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика. 27 (2): 245–50. Дои:10.1006 / geno.1995.1038. PMID 7557988.
^ Смит Дж., Ockleford CD (январь 1994 г.). «Конфокальное исследование с помощью лазерного сканирования и сравнение нидогена (энтактина) с ламинином в условиях амниохориона человека». Плацента. 15 (1): 95–106. Дои:10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1. PMID 8208674.
^ Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (октябрь 1993 г.). «Микротрабекулы, макробляшки или мини-базальные мембраны в плодных мембранах человеческого термина?». Фил. Пер. R. Soc. Лондон. B. 342 (1300): 121–136. Дои:10.1098 / rstb.1993.0142. PMID 7904354.
^ Юрченко П.Д., Паттон Б.Л. (2009). «Онтогенетические и патогенетические механизмы сборки базальной мембраны». Curr. Pharm. Des. 15 (12): 1277–94. Дои:10.2174/138161209787846766. ЧВК 2978668. PMID 19355968.
^ "Энтрез Ген: NID1 нидоген 1".
^ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к нативному энтактину: роль рецепторов интегрина». Сотовые клеи. Сообщество. 5 (3): 237–48. Дои:10.3109/15419069809040294. PMID 9686320.
^ "OMIM Entry -% 609222 - ДЕНДИ-УОКЕР УПРАВЛЕНИЕ С ЗАМЕРНЫМ ЦЕФАЛОЦЕЛОМ, АВТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТ; ADDWOC". www.omim.org. Получено 2020-01-06.
^ МакНивен, Ванда; Ито, Йоко А .; Хартли, Тайла; Кернохан, Кристин; Миллер, Элька; Care4Rare Canada; Армор, Кристин М. (май 2019 г.). «Вариант NID1, связанный с затылочными цефалоцеле в семье, выражающей спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 179 (5): 837–841. Дои:10.1002 / ajmg.a.61095. ISSN 1552-4833. PMID 30773799.
^ Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (сентябрь 1997 г.). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его С-концевого глобулярного домена и специфического набора кальций-связывающих модулей, подобных эпидермальному фактору роста (EG)». J. Mol. Биол. 272 (2): 226–36. Дои:10.1006 / jmbi.1997.1244. PMID 9299350.
^ Тран Х., ВанДусен В.Дж., Аргрейвс В.С. (сентябрь 1997 г.). «Самоассоциация и сайты связывания фибронектина фибулина-1 отображаются на кальций-связывающих доменах, подобных эпидермальному фактору роста». J. Biol. Chem. 272 (36): 22600–6. Дои:10.1074 / jbc.272.36.22600. PMID 9278415.
^ Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (август 1993). «Последовательность внеклеточного мышиного белка BM-90 / фибулина и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны». Евро. J. Biochem. 215 (3): 733–40. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x. PMID 8354280.

дальнейшее чтение

Чунг А.Е., Дуркин М.Е. (1990). «Энтактин: структура и функции». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол. 3 (4): 275–82. Дои:10.1165 / ajrcmb / 3.4.275. PMID 2119632.
Юрченко П.Д., Щиттный Ю.К. (1990). «Молекулярная архитектура базальных мембран». FASEB J. 4 (6): 1577–90. Дои:10.1096 / fasebj.4.6.2180767. PMID 2180767.

внешняя ссылка

Нидоген в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P10493 (Мышь Нидоген-1) на PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000116962 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005397 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid2471408-5] Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (июнь 1989). «Нидоген человека: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена на хромосоме Iq43». Являюсь. J. Hum. Genet. 44 (6): 876–85. ЧВК 1715653. PMID 2471408.

[pmid7557988-6] Циммерманн К., Хойшен С., Хафнер М., Ништ Р. (май 1995 г.). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика. 27 (2): 245–50. Дои:10.1006 / geno.1995.1038. PMID 7557988.

[pmid8208674-7] Смит Дж., Ockleford CD (январь 1994 г.). «Конфокальное исследование с помощью лазерного сканирования и сравнение нидогена (энтактина) с ламинином в условиях амниохориона человека». Плацента. 15 (1): 95–106. Дои:10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1. PMID 8208674.

[pmid7904354-8] Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (октябрь 1993 г.). «Микротрабекулы, макробляшки или мини-базальные мембраны в плодных мембранах человеческого термина?». Фил. Пер. R. Soc. Лондон. B. 342 (1300): 121–136. Дои:10.1098 / rstb.1993.0142. PMID 7904354.

[pmid19355968-9] Юрченко П.Д., Паттон Б.Л. (2009). «Онтогенетические и патогенетические механизмы сборки базальной мембраны». Curr. Pharm. Des. 15 (12): 1277–94. Дои:10.2174/138161209787846766. ЧВК 2978668. PMID 19355968.

[10] "Энтрез Ген: NID1 нидоген 1".

[pmid9686320-11] Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к нативному энтактину: роль рецепторов интегрина». Сотовые клеи. Сообщество. 5 (3): 237–48. Дои:10.3109/15419069809040294. PMID 9686320.

[12] "OMIM Entry -% 609222 - ДЕНДИ-УОКЕР УПРАВЛЕНИЕ С ЗАМЕРНЫМ ЦЕФАЛОЦЕЛОМ, АВТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТ; ADDWOC". www.omim.org. Получено 2020-01-06.

[13] МакНивен, Ванда; Ито, Йоко А .; Хартли, Тайла; Кернохан, Кристин; Миллер, Элька; Care4Rare Canada; Армор, Кристин М. (май 2019 г.). «Вариант NID1, связанный с затылочными цефалоцеле в семье, выражающей спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 179 (5): 837–841. Дои:10.1002 / ajmg.a.61095. ISSN 1552-4833. PMID 30773799.

[pmid9299350-14] Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (сентябрь 1997 г.). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его С-концевого глобулярного домена и специфического набора кальций-связывающих модулей, подобных эпидермальному фактору роста (EG)». J. Mol. Биол. 272 (2): 226–36. Дои:10.1006 / jmbi.1997.1244. PMID 9299350.

[pmid9278415-15] Тран Х., ВанДусен В.Дж., Аргрейвс В.С. (сентябрь 1997 г.). «Самоассоциация и сайты связывания фибронектина фибулина-1 отображаются на кальций-связывающих доменах, подобных эпидермальному фактору роста». J. Biol. Chem. 272 (36): 22600–6. Дои:10.1074 / jbc.272.36.22600. PMID 9278415.

[pmid8354280-16] Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (август 1993). «Последовательность внеклеточного мышиного белка BM-90 / фибулина и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны». Евро. J. Biochem. 215 (3): 733–40. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x. PMID 8354280.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]