OSBPL9 - OSBPL9
Оксистерин-связывающий белок-подобный 9 это белок что у людей кодируется OSBPL9 ген.[5]
Этот ген кодирует член оксистерин-связывающий белок (OSBP) семейство, группа внутриклеточных липидных рецепторов. Большинство членов содержат N-конец домен гомологии плекстрина и высококонсервативный C-концевой OSBP-подобный стерол-связывающий домен, хотя некоторые члены содержат только стерол-связывающий домен. Этот член семьи функционирует как холестерин переносить белок, регулирующий Гольджи структура и функции. Идентифицировано несколько вариантов транскриптов, большинство из которых кодируют разные изоформы. Связанный псевдогены были идентифицированы на хромосомах 3, 11 и 12.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Тревога | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология глаз | Нормальный |
| Сальмонелла инфекция | Нормальный[6] |
| Citrobacter инфекция | Нормальный[7] |
| Все тесты и анализы от[8][9] |
Модельные организмы были использованы при исследовании функции OSBPL9. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Osbpl9tm1a (КОМП) Wtsi[10][11] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[12][13][14]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[8][15] Было проведено 24 испытания на гомозиготный мутант взрослых мышей, однако значительных отклонений не наблюдалось.[8]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117859 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028559 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Энтреза: оксистерин-связывающий белок, подобный 9». Получено 2011-08-30.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Osbpl9 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Osbpl9 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Нго М., Риджуэй Н.Д. (март 2009 г.). «Оксистерин-связывающий белок, связанный с белком 9 (ORP9), представляет собой белок-переносчик холестерина, который регулирует структуру и функцию Гольджи». Молекулярная биология клетки. 20 (5): 1388–99. Дои:10.1091 / mbc.E08-09-0905. ЧВК 2649274. PMID 19129476.
- Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S (июнь 2009 г.). «Lys-N и трипсин покрывают комплементарные части фосфопротеома в усовершенствованном подходе, основанном на SCX». Аналитическая химия. 81 (11): 4493–501. Дои:10.1021 / ac9004309. PMID 19413330.
- Перттила Дж., Мериканто К., Науккаринен Дж., Суракка И., Мартин Н. В., Танхуанпяя К., Гримард В., Таскинен М. Р., Тиле С., Саломаа В., Юла А., Перола М., Виртанен И., Пелтонен Л., Олкконен В. М. (август 2009 г.). «OSBPL10, новый ген-кандидат на высокий уровень триглицеридов у финских субъектов с дислипидемией, регулирует клеточный липидный обмен». Журнал молекулярной медицины. 87 (8): 825–35. Дои:10.1007 / s00109-009-0490-z. ЧВК 2707950. PMID 19554302.
- Chen T, Huang Z, Wang L, Wang Y, Wu F, Meng S, Wang C (июль 2009 г.). «MicroRNA-125a-5p частично регулирует воспалительную реакцию, захват липидов и экспрессию ORP9 в моноцитах / макрофагах, стимулированных oxLDL». Сердечно-сосудистые исследования. 83 (1): 131–9. Дои:10.1093 / cvr / cvp121. PMID 19377067.
- Wyles JP, Ridgway ND (июль 2004 г.). «VAMP-ассоциированный белок-А регулирует разделение связанного с оксистерином белка-9 белка-9 между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи». Экспериментальные исследования клеток. 297 (2): 533–47. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.03.052. PMID 15212954.
- Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Sowa ME, Беннетт EJ, Gygi SP, Harper JW (июль 2009 г.). «Определение ландшафта взаимодействия человеческого деубиквитинирующего фермента». Ячейка. 138 (2): 389–403. Дои:10.1016 / j.cell.2009.04.042. ЧВК 2716422. PMID 19615732.
- Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С., Шах Т., Палмен Дж., Верзилли К., Гаунт Т.Р., Паллас Дж., Ловеринг Р., Ли К., Касас Дж. П., Софат Р., Кумари М., Родригес С., Джонсон Т., Ньюхаус С.Дж., Доминикзак А. , Самани Нью-Джерси, Колфилд М., Север П., Стэнтон А., Шилдс, округ Колумбия, Падманабхан С., Меландер О, Хасти С., Деллес С., Эбрахим С., Мармот М.Г., Смит Г.Д., Лоулор Д.А., Манро ПБ, Дэй IN, Кивимаки М., Уиттакер Дж., Хамфрис С.Е., Хингорани А.Д. (ноябрь 2009 г.). «Генноцентрические ассоциативные сигналы липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 628–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. ЧВК 2775832. PMID 19913121.
- Lessmann E, Ngo M, Leitges M., Minguet S, Ridgway ND, Huber M (февраль 2007 г.). «Оксистерин-связывающий белок, родственный белку (ОВП) 9, является субстратом PDK-2 и регулирует фосфорилирование Akt». Сотовая связь. 19 (2): 384–92. Дои:10.1016 / j.cellsig.2006.07.009. PMID 16962287.
- Яворски С.Дж., Морейра Э., Ли А., Ли Р., Родригес И.Р. (декабрь 2001 г.). «Семейство из 12 человеческих генов, содержащих оксистерин-связывающие домены» (PDF). Геномика. 78 (3): 185–96. Дои:10.1006 / geno.2001.6663. PMID 11735225.
- Lehto M, Laitinen S, Chinetti G, Johansson M, Ehnholm C, Staels B., Ikonen E, Olkkonen VM (август 2001 г.). «Семейство белков, родственных OSBP, у человека». Журнал липидных исследований. 42 (8): 1203–13. PMID 11483621.
- Чжоу Ю., Ли С., Майрянпяя М.И., Чжун В., Бэк Н., Ян Д., Олкконен В.М. (ноябрь 2010 г.). «OSBP-родственный белок 11 (ORP11) димеризуется с ORP9 и локализуется на границе эндосомы Гольджи-Лейта». Экспериментальные исследования клеток. 316 (19): 3304–16. Дои:10.1016 / j.yexcr.2010.06.008. PMID 20599956.
- Бейли С.Д., Се Си, До Р., Монпети А., Диас Р., Мохан В., Кивни Б., Юсуф С., Герштейн ХК, Энгерт Дж. К., Ананд С. (октябрь 2010 г.). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и розиглитазона »(DREAM)». Уход за диабетом. 33 (10): 2250–3. Дои:10.2337 / dc10-0452. ЧВК 2945168. PMID 20628086.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.