ПЭТ100 - PET100

ПЭТ100
Идентификаторы
ПсевдонимыПЭТ100, C19orf79, гомолог PET100, шаперон цитохром с оксидазы PET100
Внешние идентификаторыOMIM: 614770 MGI: 3615306 ГомолоГен: 87502 Генные карты: ПЭТ100
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное местоположение для PET100
Геномное местоположение для PET100
Группа19p13.2Начинать7,629,793 бп[1]
Конец7,631,956 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

100131801

100503890

Ансамбль

ENSG00000229833

ENSMUSG00000087687

UniProt

P0DJ07

P0DJE0

RefSeq (мРНК)

NM_001171155

NM_001195244

RefSeq (белок)

NP_001164626

NP_001182173

Расположение (UCSC)Chr 19: 7,63 - 7,63 МбChr 8: 3.62 - 3.63 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог PET100 это белок что у людей кодируется ПЭТ100 ген. Митохондриальный комплекс IV, или цитохром с оксидаза, является большим трансмембранный белок комплекс, который является частью дыхательная цепь переноса электронов митохондрий. Небольшой белок, кодируемый ПЭТ100 ген играет роль в биогенез митохондриального комплекса IV. Этот белок локализует к внутренняя митохондриальная мембрана и подвергается межмембранное пространство. Мутации в этом гене связаны с дефицитом митохондриального комплекса IV. Этот ген имеет псевдоген на хромосома 3. Альтернативная сварка приводит к множеству вариантов транскрипции.[5]

Структура

В ПЭТ100 ген расположен на p-плече хромосома 19 в положении 13.2 и охватывает 1839 пар оснований.[5] Ген продуцирует белок 9,1 кДа, состоящий из 73 аминокислоты.[6][7] Кодируемый белок локализуется на внутренней митохондриальной мембране и подвергается воздействию межмембранного пространства. Этот белок N-конец необходим для локализации митохондрий. Собирается в 300 кДА сложный который зависит от митохондриальный мембранный потенциал, накапливаясь со временем.[8][9]

Функция

Белок, кодируемый ПЭТ100 участвует в биогенезе Комплекса IV как ЦОГ сопровождающий; это необходимо для взаимодействия между MR-1S, ПЭТ117, и Комплекс IV.[5][10]

Клиническое значение

У 8 пациентов ливанского происхождения, проживающих в Австралии, мутация c.3G> C в ПЭТ100 ген вызвал дефицит Комплекса IV и Синдром Ли. Включены симптомы задержка психомоторного развития, припадки, гипотония, аномалии головного мозга и повышенный уровень лактата в крови и спинномозговой жидкости.[9] У другого пациента пакистанского происхождения гомозиготная мутация c.142C> T привела к дефициту Комплекса IV с задержка внутриутробного развития, метаболические и лактоацидоз, гипогликемия, коагулопатия, повышенная сыворотка креатинкиназа уровни припадки, и внутрижелудочковый кисты.[11][8]

Взаимодействия

Закодированный белок взаимодействует с МР-1С и COX7A2.[12][13]Этот белок необходим для взаимодействия MR-1S, PET117 и Complex IV.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000229833 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000087687 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Entrez Gene: гомолог PET100». Получено 2018-08-09. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  6. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (Октябрь 2013). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  7. ^ «PET100 - Гомолог белка PET100, митохондриальный». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).
  8. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 614770
  9. ^ а б Лим С.К., Смит К.Р., Страуд Д.А., Комптон А.Г., Такер Э.Дж., Дасварма А. и др. (Февраль 2014). «Мутация-основатель в PET100 вызывает изолированный дефицит комплекса IV у ливанцев с синдромом Ли». Американский журнал генетики человека. 94 (2): 209–22. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.12.015. ЧВК  3928654. PMID  24462369.
  10. ^ Видони С., Харбор М.Э., Герреро-Кастильо С., Сигнес А., Динг С., Фернли И.М., Тейлор Р.В., Тиранти В., Арнольд С., Фернандес-Визарра Е., Зевиани М. (февраль 2017 г.). «MR-1S взаимодействует с PET100 и PET117 в модульной сборке цитохром с оксидазы человека». Отчеты по ячейкам. 18 (7): 1727–1738. Дои:10.1016 / j.celrep.2017.01.044. PMID  28199844.
  11. ^ Олахова М., Хаак Т. Б., Олстон К. Л., Хоутон Дж. А., Хе Л., Моррис А. А., Браун Г. К., МакФарланд Р., Хшановска-Лайтаулерс З. М., Лайтаулерс Р. Н., Прокиш Г., Тейлор Р. В. (июль 2015 г.). «Укороченный вариант ПЭТ100, вызывающий смертельный детский лактоацидоз и изолированный дефицит цитохром с оксидазы». Европейский журнал генетики человека. 23 (7): 935–9. Дои:10.1038 / ejhg.2014.214. ЧВК  4305338. PMID  25293719.
  12. ^ "COA6 - гомолог фактора сборки 6 цитохром с оксидазы - Homo sapiens (Human) - ген и белок COA6". www.uniprot.org. Получено 2018-08-07. Эта статья включает текст, доступный под CC BY 4.0 лицензия.
  13. ^ «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК  5210571. PMID  27899622.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.