Парастремматическая карликовость - Parastremmatic dwarfism

Парастремматическая карликовость
Другие имена	Парастремматическая дисплазия[1]
Парастремматическая карликовость имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Парастремматическая карликовость редкий болезнь костей это имеет серьезные карликовость, грудной кифоз (тип сколиоз что влияет на верхнюю часть спины), искривление и скручивание конечностей, контрактуры крупных суставов, пороки развития позвонки и таз, и недержание мочи. Впервые о заболевании сообщили в 1970 году Леонард Лангер и его сотрудники; они использовали термин парастремматический с греческого парастремма, или же искривленные конечности, чтобы описать это. На Рентгеновские лучи заболевание отличается "ворсистым" или похожим на кружево внешним видом костей.^[2] Болезнь врожденный, что означает, что оно проявляется при рождении. Это вызвано мутация в TRPV4 ген, расположенный на хромосома 12 в людях. Заболевание передается по наследству аутосомный доминирующий манера.^[2][3][4]

Презентация

Парастремматическая карликовость очевидна при рождении, при этом пораженные младенцы обычно описываются как «жесткие» или как «искривленные карлики», когда в дальнейшем проявляются деформации скелета и появление карликовости. Деформации скелета обычно развиваются на шестом-двенадцатом месяце жизни младенца. Деформации могут быть отнесены к остеомаляция, Нехватка минерализация костей.^{[нужна цитата ]}

Парастремматическая карликовость, кроме того, характеризуется низким ростом, чрезмерным изгибом и дальнейшей нейроскелетной дисплазией.

Генетика

Расположение генов на 12 хромосоме

Парастремматическая карликовость вызвана миссенс-мутация (где один аминокислота заменяется другим в последовательность гена ) в TRPV4 ген,^[4] расположен на длинной руке человека хромосома 12, в 12q24.11.^[5] Мутация в экзон 11 гена и обозначен как R594H; это означает, что кодон (код молекулы аминокислоты) для аргинин был ошибочно заменен кодоном для гистидин в позиции 594 в этом экзоне. Та же самая мутация в TRVP4 ген, как известно, вызывает Козловского типа из спондилометафизарная дисплазия.^[4][6]

Парастремматическая карликовость наследуется по аутосомно-доминантному типу,^[7] это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 12 является аутосомой), и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если оно унаследовано от родителя, у которого также есть нарушение.^[2]

Парастремматическая карликовость возникает в результате мутаций в N-анкириновом домене TRPV4, который, как было установлено, участвует в регуляции кальциевого ионного канала TRPV4. Этот приток каликума может быть ответственным за гибель нейронных клеток, а также влиять на уровни циркулирующих гормонов роста.

Парастремматическая карликовость - очень редкое заболевание, и по состоянию на 2011 год во всем мире был диагностирован только 5 человек. Таким образом, функциональный анализ в настоящее время оказался труднодостижимым.

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.)

Уход

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.)

Рекомендации

внешняя ссылка