SHOC1 - SHOC1

SHOC1
Идентификаторы
ПсевдонимыSHOC1, хромосома 9 открытая рамка считывания 84, ZIP2H, ZIP2, нехватка хиазм 1, C9orf84, MZIP2
Внешние идентификаторыOMIM: 618038 MGI: 2140313 ГомолоГен: 79783 Генные карты: SHOC1
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение SHOC1
Геномное расположение SHOC1
Группа9q31.3Начинать111,686,173 бп[1]
Конец111,795,008 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

158401

100155

Ансамбль

ENSG00000165181

ENSMUSG00000038598

UniProt

Q5VXU9

A2ALV5

RefSeq (мРНК)

NM_001080551
NM_173521
NM_001378211
NM_001378212

NM_001033200
NM_001370843

RefSeq (белок)

NP_001074020
NP_775792
NP_001365140
NP_001365141

NP_001357772

Расположение (UCSC)Chr 9: 111.69 - 111.8 МбChr 4: 59.04 - 59.14 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нехватка в хиазмате 1, также известный как SHOC1, представляет собой белок, который у человека кодируется SHOC1 ген.

Ген

Хромосомный локус SHOC1 - это 9q31.3, который он разделяет, по крайней мере, со 115 другими генами, кодирующими белок, и расположен на отрицательной цепи.[5][6] У человека он содержит 34 экзона, а его длина составляет 108 834 пары оснований, включая интроны и экзоны. C9orf84 расположен между генами, кодирующими белок GNG10 и UGCG. Когда этот ген транскрибируется у человека, он чаще всего образует мРНК длиной 4721 пар оснований и 26 экзонов. Существует как минимум 13 альтернативных форм склейки C9orf84, и ожидается еще больше.[7]

Протеин

SHOC1 у людей имеет по крайней мере 6 альтернативных изоформ, по крайней мере, еще 10 прогнозируются.[8] Первоначально используемая последовательность у людей - это изоформа 1 C9orf84. Эта изоформа имеет длину 1444 а.о., содержит 26 экзонов, имеет прогнозируемую молекулярную массу 165,190 кДа и прогнозируемую pI 5,10.[9]

SHOC1 прошел через фосфорилирование.[10] Предполагается, что C9orf84 претерпевает несколько других посттрансляционных модификаций, включая гликозилирование и о-связанное гликозилирование, и он содержит богатый лейцином сигналы ядерного экспорта.[11][12][13] По сравнению с универсальным эталонным набором swp23s.q, первичная структура белка не содержит аминокислотных групп AGP (аланин, глицин, пролин) и содержит больше кислых аминокислот (глутамата, аспартата), чем основных аминокислот (лизин, аргинин).[14] Это верно для белка у всех позвоночных. В человеческой изоформе 1 было обнаружено 220 идентифицированных однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующей области, но ни один из них в настоящее время не связан с заболеванием человека.[15] Предполагается, что вторичная структура этого белка состоит в основном из альфа-спиралей примерно в первых двух третях белка и спиралей в последней трети.[16] Предполагается, что этот белок локализован в ядре.[17]

Выражение

SHOC1 повсеместно экспрессируется в большинстве тканей с более высокой, чем в среднем, экспрессией в семенниках, почках, тимусе и надпочечниках.[18][19]

Промотор изоформы 1 SHOC1 у человека имеет длину 639 п.н. и перекрывается с 5’-нетранслируемой областью гена. Есть четыре альтернативных промотора, которые продвигают разные варианты транскриптов.[20]

Взаимодействия

SHOC1 был экспериментально определен с помощью подхода двух гибридных пулов для взаимодействия с метионин аминопептидаза, белок, кодируемый maP3 ген в бацилла сибирской язвы.[21]

Некоторые из наиболее распространенных и наиболее консервативных семейств сайтов связывания факторов транскрипции, которые, как предполагается, можно найти в промоторной области C9orf84, представляют собой факторы ETS1, Ccaat / связывающие белки энхансера и фактор связывания лимфоидного энхансера 1.[22] ETS1, Ccaat-энхансер-связывающие белки, и Лимфоидный энхансер-связывающий фактор 1 все связаны с иммунитетом.

Эволюционная история

Этот ген встречается у всех позвоночных и некоторых беспозвоночных. Самый дальний ортолог, обнаруживаемый NCBI BLAST, находится в Nematostella vectensis (звездочка морской анемон ).[23] Ближайшим растительным ортологом к C9orf84 является белок SHOC1 в Arabidopsis thaliana.[24] C9orf84 не очень хорошо сохраняется даже среди млекопитающих.

Клиническое значение

SHOC1 сильно повышается у пациентов с псориазом с пораженной кожей, в отличие от пациентов с псориазом с непораженной кожей и пациентов без псориаза.[25]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165181 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000038598 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «1) Открытая рамка считывания 84 хромосомы 9 C9orf84 [Homo sapiens (человек)]». Национальный центр биотехнологической информации.
  6. ^ "Homo sapiens (человек) Расположение на карте: 9q31". GenScript.
  7. ^ «Сложный локус C9orf84 человека Homo sapiens, кодирующий хромосому 9 с открытой рамкой считывания 84». AceView.
  8. ^ "Поиск протеина C9orf84". Национальный центр биотехнологической информации.
  9. ^ «Вычислить pI / MW». ExPASy.
  10. ^ Wu X, Tian L, Li J, Zhang Y, Han V, Li Y, Xu X, Li H, Chen X, Chen J, Jin W, Xie Y, Han J, Zhong CQ (декабрь 2012 г.). «Исследование рецептор-взаимодействующего белка (RIP3) -зависимого фосфорилирования белка с помощью количественной фосфопротеомики». Молекулярная и клеточная протеомика. 11 (12): 1640–51. Дои:10.1074 / mcp.M112.019091. ЧВК  3518118. PMID  22942356.
  11. ^ "NetGlycate". Центр анализа биологической последовательности.
  12. ^ «НетОГлик». Центр анализа биологической последовательности.
  13. ^ «НетНЭС». Центр анализа биологической последовательности.
  14. ^ «САПС». Стенд SDSC по биологии.[постоянная мертвая ссылка ]
  15. ^ «SNP, связанный с геном (geneID: 158401) через аннотацию контига». NCBI dbSNP.
  16. ^ "ПЕЛЕ". Стенд SDSC по биологии.[постоянная мертвая ссылка ]
  17. ^ «ПСОРТII». PSORT.
  18. ^ Дезсо З., Никольский Ю., Свиридов Е., Ши В., Серебряная Т., Досымбеков Д., Бугрим А., Рахматулин Е., Бреннан Р. Дж., Гурьянов А., Ли К., Блейк Дж., Самаха Р. Р., Никольская Т. (ноябрь 2008 г.). «Комплексный функциональный анализ тканевой специфичности экспрессии генов человека». BMC Биология. 6: 49. Дои:10.1186/1741-7007-6-49. ЧВК  2645369. PMID  19014478.
  19. ^ Шьямсундар Р., Ким Й.Х., Хиггинс Дж. П., Монтгомери К., Джорден М., Сетураман А., ван де Рейн М., Ботштейн Д., Браун П. О., Поллак Дж. Р. (2005). «Исследование экспрессии генов в нормальных тканях человека с помощью микроматрицы ДНК». Геномная биология. 6 (3): R22. Дои:10.1186 / gb-2005-6-3-r22. ЧВК  1088941. PMID  15774023.
  20. ^ "Эльдорадо". Геноматикс.
  21. ^ Dyer MD, Neff C, Dufford M, Rivera CG, Shattuck D, Bassaganya-Riera J, Murali TM, Sobral BW (август 2010). "Сети взаимодействия белков человека-бактериального патогена Bacillus anthracis, Francisella tularensis и Yersinia pestis". PLOS ONE. 5 (8): e12089. Дои:10.1371 / journal.pone.0012089. ЧВК  2918508. PMID  20711500.
  22. ^ «МатИнспектор». Геноматикс.
  23. ^ "ВЗРЫВ". Национальный центр биотехнологической информации.
  24. ^ Macaisne N, Новачкова M, Peirera L, Vezon D, Jolivet S, Froger N, Chelysheva L, Grelon M, Mercier R (сентябрь 2008 г.). «SHOC1, белок, связанный с эндонуклеазой XPF, необходим для образования мейотических кроссоверов I класса». Текущая биология. 18 (18): 1432–7. Дои:10.1016 / j.cub.2008.08.041. PMID  18812090. S2CID  16418136.
  25. ^ Наир Р.П., Даффин К.С., Хелмс С., Динг Дж., Стюарт П.Э., Голдгар Д., Гуджонссон Дж., Ли Й., Теджасви Т., Фенг Б.Дж., Рютер А., Шрайбер С., Вайхенталь М., Глэдман Д., Рахман П., Шроди С.Дж., Прахалад С. , Guthery SL, Fischer J, Liao W., Kwok PY, Menter A, Lathrop GM, Wise CA, Begovich AB, Voorhees JJ, Elder JT, Krueger GG, Bowcock AM, Abecasis GR (февраль 2009 г.). «Полногеномное сканирование выявляет связь псориаза с путями IL-23 и NF-kappaB». Природа Генетика. 41 (2): 199–204. Дои:10,1038 / нг.311. ЧВК  2745122. PMID  19169254.